Régen nyilván azt mondták rá, szemmel verés, gonosz varázslat, átok, hiszen magyarázatot kerestek arra, ami érthetetlen volt – viszonylag új fejlemény az orvostudomány történetében, hogy tudják, mi a rejtély megoldása. Már a XX. század elején felfigyeltek arra, hogy a szellemi és testi visszamaradottsággal járó betegségek egy része úgy kezdődik, hogy a teljesen egészséges kisbaba állapota napról napra romlik egy keveset. Később jöttek rá, hogy bár táplálékunk valamennyi építőköve nélkülözhetetlen az emberek többsége számára, akadnak, akiknek a testében egyes építőkövek méregként viselkednek. Azt viszont nem volt könnyű kitalálni, hogy pontosan melyek, és főleg azt, hogy mit lehet akkor enni. A dolgokat csak bonyolította, hogy mire felismerték az anyagcserezavart – leghamarabb a beteg két-három éves korára –, már helyrehozhatatlanul sérült az idegrendszer.
PKU
Talán a leggyakoribb és legrégebb óta ismert és kezelhető anyagcserezavar a fenilketonuria (PKU). Régen ez életre szóló intézeti fogságot jelentett, hiszen ezt a súlyos dühkitörésekkel, szellemi és mozgáskorlátozottsággal járó betegségét nem lehetett gyógyítani. Robert Guthrie nevéhez fűződik az első és legfontosabb lépés, a sarokvérteszt felfedezése. Ő jött rá arra, hogy ezzel a módszerrel már pár napos korban ki lehet szűrni a PKU-s gyerekeket, akik a megfelelő diéta betartásával egészségesként nőhetnek fel. Magyarországon 1975 óra kötelező a PKU szűrése – de még ma is több harminchárom évesnél idősebb korú beteg él intézetekben. Van olyan család, amelynek egyik gyereke a szűrés előtt született, a másik utána. Belegondolni is fájdalmas!
Hasznos link a témáról, valamint a magyar érdekvédelmi szövetség honlapja
Új szűrés, több egészséges baba
Magyarországon minden újszülött sarkából vesznek vért még a kórházban, hogy kiszűrhessenek több, súlyos szövődménnyel járó anyagcsere-betegséget. Ha a páciens szervezetéből hiányzik valamelyik enzim (vagyis a táplálékok feldolgozásához, bontásához szükséges anyag), akkor a felhalmozódó méreganyagok miatt súlyos állapotba kerül.
A teszt gyors és egyszerű. Azoknak, akik fennakadnak a szűrésen, az életüket mentheti meg! Mert a szűrőpapírra cseppentett vérből 2007 októbere óta már nem négy, hanem összesen 26 anyagcsere-betegséget lehet kimutatni. Ezek korai kezelés nélkül maradandó károsodáshoz vagy halálhoz vezetnének. Az új módszerrel (hazánk az elsők közt alkalmazta az Európai Unióban) a becslések szerint az eddigieken kívül évente további harminc-negyven gyerek betegségét sikerül nem sokkal születése után felderíteni.
Új betegségek
Gyermekorvos legyen a talpán, aki kapásból meg tudná mondani, hogy mit takar, mondjuk, a „methylmalonacidaemia” vagy a „homocystinuria” kifejezés. Ennek egyik oka, hogy roppant ritka, tizenöt-húsz évvel ezelőtt még jobbára ismeretlen betegségekről van szó, amelyekkel egy-öt évente születik Magyarországon egy-egy gyerek. A tizenöt évesnél régebbi diplomával rendelkező gyermekorvosok tankönyvének még apró betűs fejezetében sem szerepelt e betegségek jelentős része.
Két gyerek, két sors
Az anyagcsere-betegségek többségénél élete végéig speciális diétát kell tartani a betegnek. Hogy ez mennyire hatásos, azt akkor láthatjuk igazán, ha összehasonlítjuk a két csoportot: azokat, akik jóformán születésüktől kezdve tartják a diétát és azokat, akiknél csak több éves korukban, tehát az idegrendszer szempontjából túl későn ismerték fel a betegséget.
Benedek és Edina baja például ugyanaz – jávorfaszörp-betegség. A fura név a kórkép egyik jellegzetes tünetéből ered. A beteg vizeletének, izzadságának jellegzetesen édes, juharszirupra emlékeztető szaga van. Tünetei a születés utáni első hetekben jelennek meg: hányás, aluszékonyság, levertség, etetési nehézségek, súlyos esetekben kóma. Orvos legyen a talpán, aki ilyen jelek alapján ezekre a nagyon ritka, évente csupán öt-hat gyereket érintő betegségekre gondol.
Pedig a tét óriási, hiszen ha nem kezelik a gyereket, meg is halhat. A jávorfaszörp-betegség egyetlen „gyógymódja” a speciális, fehérjeszegény diéta.
Az ötéves Szabó Benedeknek szerencséje volt. Bár akkor még nem alkalmazták a szűrést a mai formájában, születése után olyan súlyos tüneteket produkált, hogy egyhetesen már a gyerekkórház intenzív osztályán feküdt agyhártyagyulladás gyanújával. Ott aztán addig vizsgálgatták, amíg ki nem derült a pontos diagnózis, így ő nagyon korán elkezdhette a diétát. Ma már középsős, oviba jár, és aki nem tud a diétájáról, csak egy egészséges, gyönyörű kisfiút lát.
A ma tizenhét éves Sára Edina sorsa egészen másképp alakult. Édesanyjának pár hónap elteltével tűnt fel, hogy ez a baba nem úgy fejlődik, ahogy a nagykönyvben meg van írva, de mindenki azzal biztatta, hogy majd előbb-utóbb utoléri kortársait. Ám a lemaradás egyre nagyobb lett.
– Egyéves korában került először kórházba, ahol számtalan vizsgálaton esett át, mégsem tudta senki megmondani, miért nem fejlődik úgy, mint a többiek – emlékszik vissza az édesanyja. A hároméves Edina mozgása még mindig egy tíz hónapos gyerek szintjén állt. Merevek voltak a végtagjai, nem tudott egyedül járni, nem vett fel szemkontaktust. Ekkor javasolta egy gyógypedagógus, hogy teszteljék anyagcsere-betegségekre is. Így állították fel a jávorfaszörp-diagnózist.
Ám az idegrendszer fejlődése hároméves korra már nagyjából befejeződik, és addigra már óriási kárt okoztak Edina szervezetében a felgyülemlett méreganyagok. De még így is hatásos volt az akkor elkezdett diéta. Néhány hónap alatt rendezettebb lett a mozgása, megszűntek az egyensúlyzavarai, és négyéves korára már harminc szót is ki tudott mondani. Soha nem sikerült teljesen behoznia lemaradását, ma is speciális iskolába jár, de megtanult írni-olvasni. A mozgása most is merev, értelmi fejlettsége nem éri el a tízévesek színvonalát, és állandó felügyeletre szorul.
Pozitív vagy negatív?
A korábbi módszerrel ellentétben ma már két-három napos korban el lehet végezni a sarokvér-tesztet, az eredmény pedig egy-két napon belül megvan. Ha semmit sem találtak, nem küldenek értesítést, ám ha valami eltérés mutatkozik, szakorvos hívja fel a szülőket, vagy levelet kapnak, amelyben a vizsgálat ismétlésére hívják be a picit. Ezért nagyon fontos, hogy a szűrőkártyán minden adatot (telefonszámot, lakcímet) a valóságnak megfelelően adjanak meg. Ha levelet kapnak, azonnal keressék fel házi gyermekorvosukat, vegyék le és küldjék el újra a mintát. Mivel tévesen pozitív eredmények is születhetnek, vagy előfordulhat, hogy nem az előírásoknak megfelelően vették le a vért, nem kell azonnal megrémülni, ha telefonhívás vagy levél érkezik. Előfordulhat, hogy több alkalommal is meg kell ismételni a vérvételt, és bizonyos esetekben a babának és a mamának is kórházba kell vonulnia pár napra. A végső diagnózis sokszor külföldi laboratóriumok segítségével születik meg, az eredményre pedig akár több hetet is várni kell. Alapos gyanú esetén persze azonnal megkezdik a kezelést, ami általában diéta vagy gyógyszer, esetleg a kettő ötvözete.
Enzim Lojzi
Metilmalonsav-acidémia – a furcsa nevű, igen ritka kór egyike az új szűréssel korán kimutatható betegségeknek. Magyarországon jelenleg két ilyen beteget ismernek, az egyik a négy hónapos Bauer Szonja.
– Szonja hathetes korában hívtak fel minket a kórházból, hogy azonnal menjünk be, mert kislányunk egyik értéke magasabb a normálisnál – emlékszik vissza az édesanya, Bauer Bernadett.
– A család az első hetekben nehezen fogadta el a diagnózist, édesanyám, aki szintén egészségügyis, szinte naponta hívogatta a kezelőorvosunkat. A férjem pedig a mai napig bízik abban, hogy a nem működő enzim előbb-utóbb beindul majd, csak még kicsit lustácska. Így is becézi játékosan a lányunkat: Enzim Lojzi. Kezdetben én is sokat sírtam, amikor csak eszembe jutott, hogyan fog egy életen át diétázni a lányom, mert valószínű, hogy erre lesz szükség. De egyre nyugodtabb vagyok, ahogy látom, milyen szépen fejlődik, és egyre több anyatejet ehet. Biztató, hogy az eredményei nagyon jók, és jelenleg csak enyhe diétát kell tartanunk. Emellett gyógyszirupot és B12-vitamint kell kapnia.
Szerzőnk tapasztalata
De hát mit eszik ez a gyerek?Az anyagcsere-betegségek egy részénél fehérjeszegény diétára van szükség. Ez tej-, tojás-, tészta- és húsmentes táplálkozást jelent. Valójában mindent, ami nem gyümölcs, csak nagyon korlátozott mennyiségben szabad ennie a betegnek.
Az én kisebbik lányom, Borsika lassan nyolcéves, PKU-s, tehát szintén fehérjeszegény diétát kell tartania élete végéig. Amikor elmesélem valakinek, hogy mi minden van nálunk tiltólistán, az első kérdés mindig ez: De akkor mit eszik ez a gyerek? A második pedig, főleg a tapasztalt anyatársaktól, hogy mekkora teher számomra a speciális diéta biztosítása.
Azt kell mondanom, hogy meg lehet szokni, bele lehet jönni! Napi negyed-fél óránál nem vesz el több időt a speciális élelmiszerek beszerzése, elkészítése. A szekrényben mindig van fehérjeszegény tészta, kenyér, keksz. A kamrában nagy kartonokban áll a gyógyszertári tej, tápszer, kásapor. A hűtőben pedig lefagyasztott gombapörkölt, sütemény és rántott karfiol, aminek a panírjában nincs se liszt, se tojás, se normál zsemlemorzsa, csak speciális adalékanyagok. Ha sütök, főzök, sokat készítek, és a felesleget lefagyasztom. Az oviban az ételek egy részét a többiekkel közös kondérból kapja (főleg a leveseket, főzelékeket), más részét reggel frissen olvasztja fel a férjem, amíg én a lányokat öltöztetem.
Borsika pontosan tudja, hogy mit szabad ennie és mit nem. Ha kétségei vannak, mindig megkérdezi, sőt ma már az iskolatársai is megkérdezik tőlem, hogy az adott cukorkából, kekszből megkínálhatják-e. Nem mondom, hogy nincsenek vitáink, főleg az engedélyezett csokimennyiséget illetően, de hát azt gondolom, ez más családokban is előfordul.
Szerzőnk babaszobán olvasható blogját itt találod, itt nyomon követheted, hogyan alakul a caslád élete.
Szakértő: Dr. Szőnyi László, a Semmelweis Egyetem I. Gyermekklinikájának docense
Forrás: Kismama magazin
Kapcsolódó cikkek
