cisztás fibrózis
Cisztás fibrózis: a leggyakoribb monogénes betegség Európában
Ijesztően hangzik - minden 25. ember hordoz valamilyen cisztás fibrózis mutációt Európában. A betegséggel élni komoly kihívás is lehet a betegeknek, a cisztás fibrózis azonban ma már genetikai szűréssel megelőzhető.
Mindig köhög, és megy a hasa…
A legtöbb genetikai eredetű betegség nem egy, hanem sokféle tünettel jár. Úgy néz ki, mintha gyakran lenne mindenféle baja a picinek, pedig csak egy van, de az összetett. Ilyen a cisztás fibrózis.
Genetikai térkép a meddőség ellen
A szerelem a dolog egyik oldala, de vajon genetikai értelemben is jó párost alkottok? Az emberi géntérkép ismeretében erre a kérdésre már nem lehetetlen választ kapni. Tudtad, hogy a férfi meddőség hátterében genetikai hiba is állhat?
Mukoviszcidózis – egy rettegett génbetegség
A veleszületett betegségek közt sajnos még mindig akad olyan, amelynél a diagnózis felállítása egyet jelent a halálos ítélettel. 20-25 éve még e rettegett kórok közé sorolták a mukoviszcidózist is. Mára a helyzet lényegesen megváltozott.