Az Egyesült Államok egészségügyi szervei 1992-ben elrendelték: a várandósoknak naponta legalább 400 μg folsav fogyasztása ajánlott. A folsavkiegészítés eredményeként a velőcső-záródási rendellenességek előfordulása lényegesen visszaesett. Az 1980-as évek óta bizonyított a folsav szerepe a nyitott velőcső-záródási rendellenességek kialakulásának megelőzésében. Ám hogy a folsav milyen módon fejti ki eme jótékony hatását, még mindig nem tisztázott teljesen.
Az összesített irodalmi adatok szerint folsavval 50-70%-ban kivédhetők a velőcső-záródási rendellenességek, de nem mindegyik népességben egyformán, ami arra utal, hogy a folsavanyagcsere folyamatai – mindenekelőtt az anya és a magzat között – népcsoportok, földrajzi megoszlás szerint változhat.
A folsavanyagcsere és a velőcső-záródási rendellenességek
A folsav a szervezetben ionizált alakjában (folát) található. A folsavháztartás számos enzimjét vizsgálták, és azt tapasztalták, hogy nem azonos módon hasznosul a folsav illetve a biológiailag aktív folsav (folát).
A folsav hatásában részt vevő gének polimorfizmusa gyakori. Tisztázódott, hogy a folsavanyagcserében és/vagy -átvitelben (transzportban) részt vevő gének alléljai befolyásolják a folsav hatását. Ezen gének különbözősége (polimorfizmusa) magyarázhatja, hogy a velőcső-záródási rendellenességek gyakorisága népcsoportokként meglehetősen eltérő.
Miért biológiailag aktív folsav?
Az MTHFR-gén polimorfizmusa miatt a táplálékokban fellelhető folsav (folát, biológiailag aktív folsav) eltérő mértékben hasznosul az állapotosok szervezetében. A szokványos gént hordozó nők a folsavat teljesen mértékben hasznosítják, nem így a populáció másik fele (kb. a nők 50%-a): náluk emelkedik a homociszteinszint, s ezáltal fokozódik a velőcső-záródási rendellenességek előfordulásának kockázata.
A fentiekből következett, hogy az MTHFR-gén C677T-polimorfizmusát hordozó várandósoknál a biológiailag aktív folsav bevitelével a folsavanyagcsere inkább rendezhető, s így a velőcső-záródási rendellenességek is jobban kivédhetők, mint a szintetikus folsav adásával. A szokványos gént hordozóknál a folsav is ugyanolyan hatásos. Sajnos a várandósok szűrése az MTHFR-polimorfizmusra még nem vált gyakorlattá.
Lukács János dr.
Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum
Forrás: HáziPatika.com