Mellrákgén
A BRCA1 és BRCA2 gének gyakori mutációinak vizsgálata a legköltségesebbek közé tartozik. Akinél kimutatható ilyen génhiba, a többieknél jóval nagyobb eséllyel számíthat mell- vagy petefészekrák kialakulására. – Akkor végül is minden nőnek elemi érdeke volna elvégeztetni ezt a vizsgálatot? – tettük fel a kérdést szakértőnknek.
– Nem, semmiképpen! Az összes emlőrákos esetnek csupán öt százaléka örökletes, de csak négy százalék hozható összefüggésbe e két gén valamelyikének mutációjával. Ez azt jelenti, hogy akkor, ha a vizsgálat negatív lesz, a páciensnek még mindig marad némi esélye arra, hogy más, nem vizsgált génszakaszok mutációja okozza a családi halmozódást, illetve fennáll a minden nőre egyébként vonatkozó mintegy 10%-os kockázat is. Kifejezetten veszélyes tehát, ha a pácienst a negatív eredmény olyannyira megnyugtatja, hogy nem vesz igénybe rendszeres emlőrákszűrést. A pozitív eredmény pedig annyit jelent, hogy az illetőnek 60-80 százalékos esélye van a mellrák kialakulására. Ez kétségtelenül olyan figyelmeztetés, ami akár életmentő lehet, hiszen ha találnak mutációt, tenni kell ellene, például a szokásosnál sokkal gyakoribb szűréssel. A jelenlegi gyakorlat az, hogy a BRCA-gén mutációjának szűrését akkor javasolják, ha a családi előzményekben vagy a személyes kórtörténetben vannak erre utaló jelek. Ilyennek számít például, ha a páciensnél kétoldali mellrák fordult elő, ha többszörös daganatról van szó, ha negyven éves kor előtt alakult ki, ha petefészekrákkal együtt fordul elő, ha férfinál alakul ki emlődaganat, ha egyenes ági rokonok körében legalább három eset előfordult. És természetesen akkor is, ha valamelyik rokonnál már kimutatták a BRCA1 vagy 2 mutációját.
Figyelmeztet a trombózisveszélyre
Trombózisról akkor beszélünk, ha az érpályákon valahol vérrög képződik, amely elzárja a vér áramlásának útját, és emiatt súlyos szövődményekhez vezet. Attól függően, hogy ez testünk melyik részén következik be, és milyen hamar sikerül tetten érni az okot, akár halálos lehet. Műtétek után, terhesség alatt, fogamzásgátlót szedő nőknél fokozott a kockázat – ám korántsem mindenkinél egyformán. Kiderült, hogy a trombózishajlamot többféle génmutáció is befolyásolhatja, leggyakrabban az úgynevezett V-ös faktor Leiden-mutációja. Az emelkedett mélyvénástrombózis-kockázatra utaló genetikai tényezők ismeretének azért van nagy jelentősége, mert rendelkezünk olyan gyógyszerekkel, amelyekkel meg tudjuk előzni a vérrögképződést.
– Az V-ös faktor Leiden-mutációjának vizsgálatát tehát nagyon is ésszerű elvégeztetni mindazoknál a pácienseknél, akiknél a családi előzmények arra utalnak, hogy fokozott kockázattal kell számolni. Ilyen előzménynek számít például, ha valakinek 55 éves kora előtt, a lábán volt mélyvénás trombózisa, vagy ha szokatlan helyen (tehát nem a lábán) alakult ki ilyen, illetve ha más szűrővizsgálat (APC rezisztencia teszt) utal fokozott kockázatra. Ha előfordult már ilyesmi a családban, és a nő gyermekvállalás, nagyobb műtét előtt áll, vagy életében először fogamzásgátló tablettát készül szedni, akkor még egy érvvel többet sorakoztathatunk fel a vizsgálat mellett. Két másik trombózishajlammal kapcsolatos mutációt kimutató tesztünk is van, ezek azonban jóval ritkább eltérések. Egyes tanulmányok szerint ismétlődő vetélés hátterében is állhat az egyik mutáció, különösen, ha a párt alkotó kromoszóma mindkét tagja hibás gént hordoz. Egy ritka, ám súlyos magzati fejlődési rendellenesség, a nyitott gerinc és az agykoponyahiány előfordulása, az agyi érbetegségek valamint a mélyvénás trombózis is kapcsolatba hozható a vér homocisztein-koncentrációjának emelkedésével. Az erre hajlamosító mutációt hordozóknál azonban fokozott fólsavbevitellel (a napi ajánlott adag sokszorosával) csökkenthető a vér homociszteinszintje, és ezáltal a kockázatok is. A háziorvos vagy a szakorvos a kórelőzmények alapos kikérdezése és értékelése után javasolhatja ezeket a vizsgálatokat, de ha nincsenek ismert kockázati tényezők, nem érdemes megcsináltatni.
Szakértő: dr. Fodor Flóra klinikai molekuláris genetikus, igazságügyi DNS-szakértőwww.genoid.net
Kapcsolódó cikkek
