– A genetika még rengeteg titkot rejt. Inkább azt mondom: alig tudunk valamit, de ez a kicsi is számtalan lehetőséget nyit meg előttünk – kezdi dr. Nagy Zsolt genetikai szakértő, a NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft. vezetője. – Gondoljunk arra, hogy milyen hihetetlen fejlődésen mentek keresztül a mobiltelefonok az utóbbi tíz évben. A genetika még ennél is gyorsabban változik. Ma már nem kell külföldi laboratóriumba küldeni az anyagot, pár csepp vérből vagy szájnyálkahártya-mintából is több tucat genetikai vizsgálat végezhető, az eredmény akár napokon belül a kezünkben van. Mivel ez ma már ilyen egyszerű, semmi értelme addig várni a gyerekvállalásra, meddőségre vonatkozó vizsgálatokkal, míg minden más kísérlet kudarcba fullad. Sok szülőpár tette már fel a kérdést, több sikertelen lombikprogram után: miért nem tudtunk erről eddig? Sajnos sokszor a meddőséget kezelő orvosok sincsenek tisztában a lehetséges genetikai vizsgálatokkal. Mind az apánál, mind az anyánál érdemes keresgélni, hogy aztán a feltárt helyzetet más szakemberekkel együtt tudjuk kezelni. Ha egyetlen mintavétel után megtaláljuk a meddőség vagy a vetélések okát, sok fölösleges vizsgálatot, beavatkozást, kezelést fog megúszni a pár.
Apa a porondon
Az apa nemi kromoszómáinak egyike az Y kromoszóma. Ez hordozza a hímivarsejtek éréséért felelős géneket is. Ha kiderül, hogy ez a terület sérült, vagyis emiatt van 20 millió alatt a hímivarsejtek száma, akkor nem érdemes különféle vitaminok vagy más csodaszerek hatására várni. Nincs mese: ezzel a kevés hímivarsejttel kell valamit kezdeni. A lombikprogram, ezen belül is az ICSI jöhet szóba, amikor a hímivarsejtet közvetlenül injekciózzák a petesejtbe. Ehhez egy spermium is elég.
Az apa örökítő anyagában keresik a cisztás fibrózist (más néven mukoviszcidózist) okozó hibát is. Ez az egyik leggyakoribb öröklődő betegség, a genetikai hiba hatására a szervezetben található összes nyákos anyag sokkal sűrűbb a szokásosnál. Jellemző a gyakori felső légúti gyulladás, emésztési zavarok az epe besűrűsödése miatt, és ezzel együtt az ondófolyadék sem optimális a megtermékenyítéshez. Enyhe génhiba esetén sokszor nincs is más tünet, csak a meddőség! A cisztás fibrózist szűrő CFTR-vizsgálatot mindkét szülőnél elvégzik, így elkerülhető, hogy két tünetmentes hordozó utódja beteg legyen. Ha mindkét szülő érintett, érdemes nyomon követni a leendő babák sorsát a megtermékenyítés pillanatától. Ez lombikprogram segítségével megvalósítható. Itt a beültetés előtt ellenőrzik az embriót, hogy hordozza-e a hibás gént. Mivel többnyire 10-12 is rendelkezésre áll, lehetőség van arra, hogy csak a cisztás fibrózis szempontjából egészséges embriót ültessék be az anyaméhbe.
Itt fog lakni a baba!
Az anya nem csak a petesejtet adja, az ő szervezetének kell biztosítania, hogy az embrió beágyazódhasson és jól fejlődjön. Nem ritka, hogy a meddőségnek, sorozatos vetélésnek genetikai oka van.– Genetikai vizsgálattal szűrhetjük, mekkora az anya esetében a trombózisveszély. Ha erre utaló génhibát találunk, ez azt jelenti, hogy az embriót körülvevő dús érhálózatban nagy eséllyel alakulhat ki vérrög, és ez vetéléshez vezet. Lehet, hogy az anyának eddig nem volt trombózisa, de maga a terhesség, a lombikprogramra való hormonális felkészítés és a beavatkozások is növelik a vérrögképződés esélyét. A kiszűrt anyának érdemes már a terhesség elejétől vérhígítót kapnia, így megelőzhetjük a trombózist, a vetélést.
Szervezetünk egyedien bánik a bevitt vitaminokkal. Lehet, hogy nekem kétszer annyi vitaminra van szükségem, mint neked, pedig hasonló a testalkatunk. Nagy Zsolt erre is kitér magyarázatában.
– A folsavról a legtöbben tudják, hogy a magzat egészsége miatt nagy szükség van rá. Azt már kevesebben, hogy a terhesség létrejöttében és megtartásában is fontos szerephez jut. Mi meg tudjuk határozni, hogy a vizsgálatkérő szervezete hogyan hasznosítja a folsavat, és ennek megfelelően javasoljuk, menyit kell szednie, hogy könnyebben megfoganjon.
Az összeférhetetlenség mítosza
Sokan úgy gondolák, azért nem lehet kisbabájuk, mert ivarsejtjeik genetikai állománya valahogy nem passzol a párjukéhoz. A genetikus szerint ez inkább mítosz, mint valóság.
– Összeférhetetlenség olyan értelemben nincs, hogy egy pár ivarsejtjei „nem bírják egymást”, de különben egészségesek, és mással mindketten rövid úton utódokat tudnának létrehozni. Ha léteznek is külön-külön genetikai hibák, a 26 000 gén összes változata annyira sokszínű, hogy ebből biztosan össze tud jönni a baba. Egy egészséges párnak biztosan lehet közös gyereke! Az örökítő anyagban lehetnek lappangó hibák, amelyek nem okoznak problémát a szülő életében, de ott vannak. Nem tud róla, de ott van, és át tudja adni. Ezeket a hibákat szűri ki a genetikus. És ezeket a problémákat tudja jórészt megoldani ma az orvostudomány.
Mi történik a genetikai vizsgálat során?
Első találkozás: az orvos tájékoztatja a párt, hogy mi várható és mi nem a genetikai vizsgálattól. Kék szemű, szőke hajú babát senki sem tud garantálni, de még a baba nemét is csak bizonyos nemhez kötődő öröklött betegség esetén határozhatják meg. A meddőség bizonyos okainak feltérképezését azonban vállalják.
Dr. Nagy Zsolt
genetikusMintavétel: egy eszközzel – ami az egyszerű halandó számára olyan, mint egy fültisztító pálca – egy mozdulattal végigtörlik a belső szájnyálkahártyát. Ez éppen elég ahhoz, hogy jó néhány sejt leváljon, és a speciális konzerválóanyaggal átitatott „vattán” fönnakadjon. Ha valaki ragaszkodik a vérvételhez, azt is választhatja.
Második találkozás: a vizsgálat eredményének ismertetése. Az orvos elmagyarázza a genetikai lelet eredményeit, majd a szakvéleményét és a javaslatait elküldi a párt kezelő meddőségi szakorvosnak. A kezelés sikeresebben folyhat tovább a genetikai információk birtokában.
Forrás: Kismama magazin
Kapcsolódó cikkek
