Jelenleg csak vetélési kockázattal járó módszerekkel tudunk közel 100 százalékos biztonsággal bizonyos kromoszóma rendellenességeket azonosítani. Az amniocentézis (elvégezhető a 16. héttől) vagy chorionbiopszia (elvégezhető a 11. héttől) úgy zajlik, hogy ultrahangos kontroll mellett a hasfalon keresztül bevezetett tűvel magzatvíz, vagy lepényi boholymintát vesznek, és ezt a szövetmintát vetik alá genetikai vizsgálatnak.
Genetikai vizsgálatokról bővebben itt olvashatsz.
Az új módszer nem emeli a vetélés kockázatát, mivel az anyától vett vérben kimutatható magzati DNS vizsgálatán alapul. Már a terhesség 11. hetében elvégezhető, ami elég korai ahhoz, hogy pozitivitás esetén, ha a kismama úgy dönt, a terhesség befejezhető legyen. Philippos Patsalis és kollégái egészséges illetve Down-szindrómás magzatok édesanyjától vettek vért. Az eredmény minden esetben pontos volt, 14 beteg és 26 egészséges magzatot azonosítottak. Ha az eredmények nagyobb esetszámoknál is ilyen pontosnak bizonyulnak, új szűrőmódszert lehet majd bevezetni, mely olcsóbb és kockázatmentesebb is, mint az eddigi invazív módszerek. Remélhetőleg néhány éven belül bevezethetővé válik majd a mindennapi klinikai gyakorlatban.
Dr. Brian Skotko, a bostoni Gyermekkórház genetikus szakorvosjelöltje és a National Down Syndrome Society (Nemzeti Down Szindróma Társaság) szóvivője szerint az eredmények a jövőben befolyásolni fogják majd a Down-szindróma előfordulási gyakoriságát.
„A Down-szindróma meglehetősen gyakori, minden 600 megszületett magzatból egyet érint” – nyilatkozta a kísérlet vezetője, Patsalis, a nicosiai Ciprusi Neurológiai és Genetikai Intézet orvosigazgatója. A Down-szindrómát 21-es triszomiának is nevezik, mert a 21-es kromoszómából 2 helyett 3 példánya van. Ez fejlődési rendellenességeket és különböző szintű szellemi fogyatékosságot okoz.. A szívfejlődési és egyéb rendellenességek is gyakoriak. Az anyai életkorral a betegség gyakorisága emelkedik. A legtöbb érintett, teszik hozzá a szerzők, megfelelő fejlesztés esetén teljes életet él, és az érintett családok többsége is úgy nyilatkozik, hogy nem tudnák elképzelni életüket a Down-szindrómás családtag nélkül – vagyis nem állíthatjuk azt sem, hogy az egyetlen megoldás a terhesség megszakítása volna, ha a rendellenességet kimutatják.
Nézd meg Szirka blogját, ahol egy downos kislány fejlődéséről olvashatsz.
A cikkünk alapjául szolgáló közlemény online jelent meg a Nature Medicine folyóiratban.
Forrás: Medipress
Kapcsolódó cikkek
