Erik augusztusban ünnepelte első születésnapját. Egy igazi kis harcos, aki, ha erejéből telik, ma is mosolyog. Pedig ez a mosoly napról napra nehezebben jön elő: egy rendkívül ritka genetikai betegség árnyékolja be mindennapjait. Egészen öt hónapos koráig semmi jele nem volt a problémának, 2025 januárjától azonban súlyos epilepsziás rohamok és görcsök jelentkeztek a kisfiúnál.
Az egyéves Erik egy ritka genetikai betegséggel, ASNSD-vel küzd.
Erik szülei kétségbeesetten keresték a választ, egyik orvostól a másikig jártak, de csak májusban kaptak diagnózist. A kisfiú aszparagin-szintetáz-hiányos szindrómával – ASNSD – küzd, amely egy rendkívül ritka, örökletes és halálos kimenetelű idegrendszeri betegség. Ez egy nehezen diagnosztizálható betegség, ami világszerte megközelítőleg csupán 40 ismert esetben fordult elő, és jelenleg nincs rá semmilyen gyógymód. A kórkép súlyos fejlődési elmaradással, kezelhetetlen rohamokkal és mozgásbénulással jár, és legtöbbször még gyermekkorban halálhoz vezet.
„Bíztunk benne, hogy a betegsége gyógyítható, és amikor kiderült, hogy jelenleg nincs gyógymód, nem adtuk fel”
„Minden szülő rémálma, hogy gyermeke egyszer megbetegszik és nincs rá gyógymód. El sem tudtuk képzelni, hogy Erik beteg lehet, amíg öt hónapos korában meg nem jelent az első epilepsziás rohama. Az első kórházi tartózkodások a félelem és a remény jegyében teltek. Egyszerre vártuk a diagnózist a genetikai analízis után, és rettegtünk is tőle. Bíztunk benne, hogy a betegsége gyógyítható, és amikor kiderült, hogy jelenleg nincs gyógymód, nem adtuk fel. Kerestük a megoldást, végül erőfeszítéseink sikerre vezettek és egy világszinten elismert vezető kutatócsoport vállalta a kutatást és a gyógymód fejlesztését. A gyógyulás útján ez egy fontos mérföldkő, de egy ilyen kutatás megfinanszírozása önerőből lehetetlen, ezért fordulunk a nyilvánossághoz és bízunk benne, hogy barátaink, ismerőseink mellett a közösségi támogatás segítségével megtalálhatjuk a gyógymódot és megmenthetjük kisfiúnk életét” – mesélik Erik szülei, Mariann és Balázs.
Erik és családja.
A diagnózis óta eltelt öt hónapban a szülők minden követ megmozgattak, hogy lehetséges gyógymódot, támogató klinikai csapatot, a kutatást elvégezni képes és egyben elismert kutatókat találjanak. Ma már működik a szülők által életre hívott nonprofit szervezet, és több konkrét ajánlatuk is van. A kilátástalanságból mára remény lett arra, hogy időben elkészülhet a megfelelő terápia: a londoni UCL Genetikai Terápiás Gyorsító Központja vállalta, hogy egy kétéves kutatási projektet indít Erik betegségének génterápiás kezelésének fejlesztésére, míg a Genfi Egyetem egy gyógyszer-újrapozicionálási projektet indít, meglévő gyógyszerek ASNSD-betegek állapotát potenciálisan javító kutatására. A kutatómunka első lépéshez mintegy 210 millió forintra van szükség, a családnak és támogatóiknak az év végéig kellene összegyűjteniük ezt az összeget.
Mivel a kutatás a szülők által kezdeményezett és közvetve finanszírozott projekt, amennyiben a kutatók sikerrel járnak, a szülők döntésének megfelelően a további ASNSD-s kis betegek az eredményekhez térítésmentesen hozzáférhetnek, és felhasználhatják a testreszabott gyógykezelésük legyártásához.
„Nagyon nehéz volt elszánni magunkat arra, hogy segítséget kérjünk, de nincs más esélyünk. Az viszont elképesztően meghatott minket, hogy a barátaink, kollégáink az első pillanattól kezdve számtalan módon segítenek bennünket, pénzügyi adományokkal, szakértelmükkel és szabadidejükkel. Sőt, az elmúlt néhány hónap összehozott minket sokakkal, akik ismeretlenül is hezitálás nélkül segítenek minket ezen a nehéz úton” – mondta az édesapa, Balázs.
A család előtt több pozitív példa is akad: Mila, egy amerikai kislány szülei voltak az elsők, akik kitaposták az utat a szülők által kezdeményezett személyre szabott gyógykezelések előtt (Mila’s Miracle Foundation), amit azóta több sikeres projekt is követett, mint például a FoxG1 (FOXG1 Research Foundation), akik most kezdik a klinikai teszteket a kifejlesztett gyógymóddal.
Ez a kutatás nemcsak Erik életét adhatja vissza, hanem reményt hozhat az ASNSD-s gyermek számára. Emellett szélesebb szakértői hálózat is épül, amely segíthet a ritka genetikai betegségek láthatóbbá tételében és a családok támogatásában.
Így segíthetünk a családnak
A legfontosabb most, hogy határidőre összegyűljön a kutatáshoz szükséges összeg első része: ha szeretnéd ebben támogatni Eriket és családját, azt ITT teheted meg.
De a támogatás több formában is érkezhet: segíthetsz Erik történetének megosztásával minél több platformon, közösségekben.
Kapcsolódó cikkek
