A Chiari malformatio olyan rendellenesség-csoportot jelöl, amelynek többféle oka is lehet, de elsősorban magzati rendellenséghez kapcsolható.
A betegség, melyet a 19. század végén diagnosztizáltak először, egy osztrák patológus, Hans Chiari után kapta a nevét. Ő különítette el elsőként a Chiari I-es és III-as típusát, míg kollégájához, Julius Arnoldhoz a rendellenesség II. csoportjának felfedezése kapcsolódik. Ezt a típust a tanítványai – tiszteletük jeléül – Arnold-Chiari malformationak neveztek el.
Milyen rendellenesség a Chiari malformatio?
A Chiari malformatio a kisagyat érintő rendellenesség. Korábban úgy hitték, hogy kb. ezer újszülött közül egy gyermek születik ezzel a rendellenességgel. Ma már azonban – a modern képalkotó vizsgálatoknak köszönhetően – kijelenthető, hogy ettől több ember is érintett lehet. Olyanok is, akiknél esetleg nem okozott tüneteket ez a betegség, és nincs is szükségük kezelésre.
A rendellenesség lényege, hogy nyomásfokozódás alakul ki az agyban, amely a panaszok igen széles skáláját okozza. A nyomásfokozódás hátterében az áll, hogy az agyvíz áramlását korlátozzák vagy megakadályozzák a kisagy egyes részei, amelyek a gerincvelő koponyából való kilépésének a helyén betüremkednek az öreglikba.
Ez a rendellenesség felnőtt korban elsősorban akkor alakulhat ki, ha sérülés, trauma hatására a gerincvelő kemény agyburka megreped, és a gerincvelői agyvíz elfolyik.
Chiari I
A Chiari I-es típusa sokszor észrevétlen marad, hiszen nem okoz tüneteket, esetleg csak véletlenül derül ki felnőttkorban. Mivel ennél a típusnál családi halmozódást is megfigyeltek, így valószínűleg genetikai okok állnak kialakulásának hátterében.
A közelmúltban végzett vizsgálatok szerint a Chiari I-es típusa az emberek 0.1-0.5%-át érinti, és a nőknél gyakrabban fordul elő.
Amennyiben ez a típus súlyossá válik, akkor a következő tüneteket okozhatja:
– a tarkónál jelentkező, a nyakba kisugárzó fájdalom, ami váratlanul lép fel, az agyat érintő nyomásváltozás (pl. tüsszentés, köhögés, hasprés) hatására.
– nyelési nehézség, öklendezés vagy hányás
– szédülés, egyensúlyi problémák
– homályos vagy kettős látás
– a felső végtagokat érintő gyengeségek, izommerevség
Chiari II (Arnold-Chiari rendellenesség)
A Chiari II-es típusa már súlyosabb válfaja a rendellenesség-csoportnak, hiszen újszülöttkorban vízfejűség és sokszor gerinccsatorna záródási rendellenességek is társulnak hozzá.
A meningomyelokele (hasadt gerinc) esetében a gerincvelő agysejt-állományának egy része agyburokkal együtt kitüremkedhet. Ez esetben sajnos -a műtési beavatkozás ellenére is -számítani lehet maradandó károsodásra. A Chiari II-es típusára terhesség alatti ultrahangvizsgálatok során, illetve a szülést követően fény derül.
Jellemző tünetei:
– a baba nehezebben vesz levegőt (sípoló légzés)
– sírása gyengébb
– nyelési és etetési nehézségek jelentkeznek
– a csecsemő végtagmozgásai rendellenesek
– bénulások is kialakulhatnak
Serdülőkorban a gyakori fejfájás, az izommerevség és nyaki fájdalom adhat gyanút a Chiari II-es típusára.
A panaszok enyhítése fájdalomcsillapítókkal és izomlazítókkal történhet, míg a vízfejűség illetve az agyszövetre ható nyomás esetében műtéti beavatkozás válhat szükségessé.
A Chiari III-as és IV-es típusa
A Chiari III-as és IV-es típusa már kevésbé gyakori, és különféle neurológiai tünetekkel jár. A legsúlyosabb típusnál akár a kisagy fejlődése is zavart szenvedhet, sőt előfordul, hogy ki sem fejlődik rendesen.
Miként diagnosztizálható a betegség?
Elsősorban képalkotó vizsgálatok (CT, MRI, Rtg és ultrahang) segítségével, amelyekhez ideggyógyászati vizsgálat is társul.
A Chiari malformatio kezelése mindig a rendellenesség súlyosságától függ. Amennyiben nincsenek konkrét tünetek, nem okoz panaszt a betegség, akkor az orvos semmiféle kezelést nem fog javasolni.
Kapcsolódó cikkeink:
– Miért alakulnak ki fejlődési rendellenességek?
– Magzati fejlődési rendellenességek: lehetséges okok
Kapcsolódó cikkek
