Mit kell tudni a PKU-ról?
A megszületést követő első négy napban az újszülöttek kötelező vizsgálatokon esnek át: fizikális vizsgálat, érzékszervek vizsgálata, csípőficam és fejlődési rendellenességek vizsgálata.
A PKU-vizsgálat a születést követő 48-72. óra között levett vérmintából történik.
Olyan anyagcsere-betegségeket szűrnek a PKU-val, melyek komoly egészségügyi problémát okozhatnak: a fenilketonuriát, hypothyreoidizmust és a galaktozémiát. A 80-as évek közepe óta végzik ezt az anyagcsereszűrést, 1997 óta törvényileg előírtan kötelező.
A korai felismerés és kezelés megelőzheti, vagy lényegesen csökkentheti a betegség tüneteinek és szövődményeinek a kialakulását.
A szűrés azért is hasznos és szükséges, mert ilyen korai időpontban más módon még nem ismerhető fel a betegség. A szűréssel a korai felismerés garantált és időben meg lehet kezdeni a kezelést.
A vérvétel kíméletes sarokszúrással történik, amikor egy csepp vér már elegendő a szűrővizsgálat elvégzéséhez. A vérvétel biztonságos, a babát nem veszélyezteti.
Ha bármilyen probléma adódik az eredménnyel, akkor második vérvételt szoktak javasolni. Az ismételt vizsgálat azonban nem feltétlenül azt jelenti, hogy a baba anyagcsere betegségben szenvedne, a leggyakoribb oka az ismétlésnek, hogy az első mintából nem lehet egyértelmű következtetést levonni, például azért, mert a baba koraszülött. De persze jelentheti azt is, hogy a babánál felmerült az anyagcsere betegség gyanúja.
Kapcsolódó cikkeink:
Kapcsolódó cikkek
