Az nlc bemutatja egy Erik nevű magyar kisfiú történetét, akiről tavaly derült ki, hogy rendkívül ritka genetikai betegsége van, az aszparagin-szintetáz-hiányos szindróma (ASNSD). A betegség súlyos fejlődési elmaradással, rohamokkal és mozgásproblémákkal jár, és általában korai életévekben halálhoz vezet.
Időben léptek a szülők
Erik mindössze egyéves, azonban már januárban epilepsziás rohamai voltak, és májusban állapították meg a diagnózist. A szülők (Mariann és Balázs) gyorsan cselekedtek: sikerült elindítaniuk egy génterápiás kutatási kezdeményezést Londonban az UCL Genetikai Terápiás Gyorsító Központján keresztül.
Fotó: magánarchívum
Ehhez szükséges a kutatás első szakaszának költsége mintegy 210 millió forint, és ezt a család közösségi adománygyűjtéssel próbálja összegyűjteni az év végéig. A szülők nonprofit szervezetet is alapítottak annak érdekében, hogy „ha a terápia sikerrel jár, az eredmények más ASNSD-s gyermekek is térítésmentesen elérhessék.”
Mindössze negyvenen a világon
A cikk hangsúlyozza, hogy habár a betegség nagyon ritka, világszerte mindössze nagyjából negyven ismert esetben fordult elő. Az élni akarás és a közösségi támogatás lehetőséget teremt a tudományos áttörésre.
A szülők azt is elmondják: „Szerencse a szerencsétlenségben, hogy mindkettőnk állása megengedi, hogy rugalmasan dolgozzunk, így meg tudjuk oldani, hogy elegendő időt szánjunk Erik fejlesztésére, az adománygyűjtésre és a nonprofit ügyek intézésére, de nem egyszerű.”
A család arra kér mindenkit, hogy segítsenek – pénzzel, a történet megosztásával –, mert „a legnagyobb ajándék, amit Eriknek adhatunk, az az idő. Ehhez viszont szükségünk van az emberek támogatására.”
Kapcsolódó cikkek
