Az Index közölt arról az esetről riportot, hogy egy hatéves, kétegyházi kislány, aki izomsorvadásos betegségben szenved, nem kapta meg az állami támogatást egy reményt keltő, nagyon drága gyógyszerre. Az orvosi bizottság úgy ítélte meg, hogy a gyógyszer nem javítana a kislány állapotán. A gyógyszeres kezelésre 68 millió forintra lenne szükség, eddig 17 millió gyűlt össze.
A SOTE II. számú Gyermekgyógyászati Klinikájának gyermekneurológusa az Indexnek elmondta, hogy van egy tudományos szenzációt jelentő gyógyszer, de ez a rendkívül összetett SMA-betegségnél nem minden esetben hatásos. A kérdés összetett és nagy indulatokat vált ki. Ahogy az Index is írja, két olvasata van az elutasításnak. Az egyik, hogy az utolsó esélyt is elveszik egy beteg kislánytól a támogatás megtagadásával, a másik pedig az, hogy az egészségbiztosító felelősen jár el, hiszen a keret véges, nem tud mindenkit támogatni, akinek drága gyógyszerre van szüksége, így azt támogatja, akinél nagyobb az esély a gyógyulásra.
A spinális izomatrófia (SMA) egy ritka genetikai betegség, Magyarországon kb. 300 gyermeket és felnőttet érint. A beteg szervezet nem tud olyan fehérjét előállítani, amely védi az izomsejteket, így az izomzat folyamatosan leépül. Az állapotok nagyon eltérőek lehetnek, ahogy a kilátások is. Egy idő után a betegek kerekesszékesek lesznek, súlyosabb esetben a légzőizmok leépülése halálhoz vezet.
A most hatéves Dicsa Noéminél fél éves korában állapították meg az SMA betegséget. Orvosai szerint 10-12 éves kort élhet meg. Állandó gondozásra szorul, járni nem tud, de önállóan ülve eszik. Mozgásjavító szomatopedagógus foglalkozik vele, úszik, szülei is tornáztatják.
Szenzációt keltett az a 2017-ben kifejlesztett gyógyszer, amely képes genetikai szinten korrigálni az SMA-betegek működését. A gyógyszer a betegek egy részénél 60-70 százalékra is képes feltornázni az izmokat védő fehérje szintézisét, így nemcsak szinten tud tartani, hanem több esetben is javulást tud hozni. Van olyan beteg, aki képes lett újra járni, önállóan ellátni magát. Ugyanakkor nem csodagyógyszer, állapottól, kortól függően eltérőek az eredmények. A készítmény nagyon drága, Noémi esetében az első évben 68 millió forintba kerülne a kezelés, majd évente 22 millió forintba. A hatása egy idő után csökken, ezért négyhavonta pótolni kell.
A gyógyszert nálunk is törzskönyvezték, a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő támogatásával a magyar betegek egy részéhez is eljuthat, de az erre szánt keret véges, ezért egy orvosi bizottság dönt arról, hogy ki kaphat támogatást és ki nem. Azt mérlegelik, hogy hatásos-e a szer az dott betegségre és arányban lehet-e a javulás mértéke a ráfordított összeggel. Azaz azt a beteget támogatják, akinél a legvalószínűbb a javulás. Az elbírásált bonyolult szempontrendszer alapján végzik. Noémi esetében azzal utasították el a kérelmet, hogy “a megküldött dokumentumok alapján a páciens jelen klinikai állapotában nincs elegendő evidencia a rendelkezésre álló klinikai vizsgálatok eredményei alapján, amely arra utalna, hogy a páciens állapotában a kezelés hatásos lenne.? Az Index úgy tudja, hogy Noémi az egyetlen gyerek, akinél elutasították a kezelés támogatását, eddig 40 SMA-s beteg kapott támogatást.
A gerincvelői izomsorvadás a gyermekkor egyik leggyakoribb és legsúlyosabb, mai is sokszor fatális kimenetelű izombetegsége. Éppen ezért a betegségben elsőként alkalmazott génterápia valóban tudományos szenzációt jelent, mondta az Indexnek Herczegfalvi Ágnes egyetemi docens, a Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinikájának gyermekneurológus osztályvezető főorvosa. A szakember külön hangsúlyozta, hogy sem a kislány állapotáról, sem a NEAK döntéséről nem kíván szakmai véleményt mondani.
A gyermekneurológus a spinális izomatrófiáról (SMA) általánosságban azt mondta: nagyon sokrétű, a klinikai tünetek széles spektrumát mutató betegségről van szó, amelynek gyermekkorban három típusa van. A legsúlyosabb az I- es típus, mely sokszor fatális kimenetelű, a II-es típusban az életkilátások valamivel jobbak, egyesek az óvodáskort is megélhetik. A III-as típus enyhébb lefolyású, kevésbé befolyásolja az életkilátásokat, a betegek a felnőttkort is megélik, magyarázta a szakember.
A gyógyszer azonban nem hat mindenkinél egyformán: akinél már nagyon leépült az izomzat, ízületi merevség gátolja a mozgásindítást, ott a gyógyszertől nem várható jelentős javulás.
A szülők nem adták fel a reményt. A család barátai által létrehozott alapítvány folyamatosan szervez jótékonysági rendezvényeket, ahol adományokat gyűjtenek.
Sok művész tett felajánlást az Együtt a Kisangyalokkal Mozgáskorlátozott Gyermekeket Támogató Alapítvány Facebook-oldalán, ahol műalkotásokra is lehet licitálni.
Nagyon hálásak viszont azért, hogy Eddig már 1380 utalás érkezett az Alapítvány számlaszámára 500 és 500 ezer forint közötti összegben. Eddig közel 17 millió forintot sikerült összegyűjteniük, amiért nagyon hálásak a szülők.
Forrás: Index.hu
Kapcsolódó cikkek
