A rendellenességről elsőként Harry Fitch Klinefelter amerikai orvos számolt be 1942-ben. A Journal of Clinical Endocrinology című amerikai szaklapban a szindróma jellegzetességeként a férfiaknál jelentkező nemi jegyek zavarát emelte ki.
A Klinefelter-szindróma
A Klinefelter-szindróma olyan nemi kromoszómához kötött kromoszóma-rendellenesség, amelynél a fiúk szám feletti X-kromoszómával születnek. A szokásos 46, XY kromoszóma helyett sejtjeik egy vagy két plusz X-kromoszómát is tartalmaznak. A mozaikos Klinefelter-szindróma esetében a plusz példányban jelenlévő X-kromoszóma csak a testi sejtek egy részében van jelen.
A rendellenesség 500-1000 fiú újszülöttből egyet érint, és nem öröklődik. A Klinefelter-szindróma az ivarsejtek kialakulása során véletlen folyamatok eredményeként jön létre.
A Klinefelter-szindróma tünetei
A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk születésükkor sem külső megjelenésükben, sem pedig fejlődésükben nem különböznek a többi fiúgyermektől, ugyanakkor a pubertás beköszöntével már jelentkezhetnek az alacsony tesztoszeronszint okozta eltérések. A tesztoszteronnak fontos szerepe van a férfi nemi jellegek kialakításában, így a csökkent mennyiségben termelődő tesztoszteron a serdülőkori folyamatokba is beavatkozik. A nőies jelleget tükrözi a has és derék körüli gyarapodás, a megduzzadt emlők valamint a ritkább arc-és testszőrzet. A rendellenesség jellemző jegye a szélesebb csípő, a csípőnél keskenyebb váll, a magasabb testalkat és hosszúra nőtt végtagok.
Az érintettek egy részénél megfigyelhető a herék fejlődési zavara, kialakulhat húgycsőhasadék, és a pénisz mérete is kisebb lehet. A csecsemőnél előfordulhat hypotónia, megkésett mozgás- és beszédfejlődés is.
A rendellenességben érintett fiúknál a későbbiekben beszéd, olvasási valamint tanulási zavar jelentkezhet. A felnőtt férfi esetében jellemző a meddőség: nincs spermiumtermelés, vagy csak spermatogenetikus előalakok találhatók a herékben. Megnőhet bizonyos betegségek (pl. emlődaganat, lupusz, cukorbetegség, krónikus tüdőbetegség, visszértágulat és csökkent pajzsmirigyműködés) kockázata. Az alacsony férfi nemi hormon-szint miatt a csontok sűrűsége is lecsökken, ezért szinte minden érintettnél csontritkulás lép fel.
A Klinefelter-szindróma diagnózisa és kezelése
A szakértők szerint egy aluldiagnosztizált rendellenességről van szó, hiszen a tünetek sokszor enyhék és más tünetegyüttesekkel is átfedést mutathatnak. Csak a vérvételből történő genetikai vizsgálat (kromoszóma-vizsgálat) tudja egyértelműen igazolni a Klinefelter-szindróma jelenlétét.
A terhesség során lehetőség van az ivari kromoszómák számbeli eltéréseit kimutató non-invazív (beavatkozást nem igénylő) teszt elvégzésére is. Ezek a prenatális tesztek, amelyek az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálatát jelentik, több mint 99%-os érzékenységgel mutatják ki a Klinefelter-szindrómát is.
A Klinefelter-szindróma nem gyógyítható, csak kezelhető. Néhány betegnél a serdülőkort követően hasznos lehet a tesztoszteronpótlás, amely segít a csontsűrűség növelésében és a férfiasabb külső kialakításában is. A Klinefelter-szindrómás férfiaknál fokozott figyelmet kell fordítani a rákszűrésre is.
Az egyéni adottságokat figyelembe véve beszéd és nyelvi terápia is segíthet a nyelvi és tanulási zavarok leküzdésében.
Jó tudni
Sokszor semmiféle külső jegy nem utal arra, hogy valaki érintett a Klinefelter-szindrómában. A rendellenességre gyakran a sikertelen gyermekvállalást követő meddőségi vizsgálat derít fényt. A férfi meddőség kb. 5%-a kromoszomális okokra vezethető vissza, és ezek kétharmad részét a nemi kromoszómák rendellenessége alkotja. Mivel a Klinefelter-szindróma esetében a herék fejletlenek, így a férfi nemi hormonok csak csökkent mértékben termelődnek, a spermiumok képződése pedig hiányzik, vagy nagyon súlyosan károsodott.
A meddőségi problémákra a közvetlenül a herékből történő spermiumnyerés illetve a közvetlenül a petesejtbe történő spermiuminjekció (ún. ICSI) eljárások nyújthatnak megoldást.
Lektor: Kékesi Anna genetikus, biológus
Kapcsolódó cikkeink kromoszóma-rendellenesség témában:
Turner-szindróma: tünetei és kezelése
Dupla Y-szindróma: szűrése és tünetei
Tripla X-szindróma: szűrése és tünetei
Kapcsolódó cikkek
