kromoszóma-rendellenesség
Megnyílt az első hazai laboratórium, ahol anyai vérből végeznek magzati szűrést
Minden gyermeket vállaló pár életének meghatározó pillanata, amikor azon a bizonyos teszten megjelenik a két csík. Az első örömkönnyek után azonban megkezdődik az aggódás: vajon minden rendben lesz? Egészséges-e a magzat?
Már nem elérhető Magyarországon a Tranquility teszt
A Tranquility teszt egy nem invazív prenatális teszt (NIPT), amely információink szerint már nem érhető el Magyarországon a kismamák számára.
Harmony-teszt: milyen magzati fejlődési rendellenességek szűrésére alkalmas?
A teszt egyes genetikai rendellenesség felismerésében kiemelkedően eredményesnek számít. Mikor végezhető el, hogy történik a vizsgálat és mennyibe kerül?
A Panorama teszt magzati szűrővizsgálat
A Panorama teszt a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességeket szűri anyai vérből kockázatmentesen. A NIP-tesztek közül egyedül a Panorama képes valóban megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t.
Klinefelter-szindróma: tünetek és diagnózis
A Klinefelter-szindróma egy férfiakat érintő kromoszómarendellenesség, melynek tünetei a fiúgyermek születésekor még nem észlelhetőek, a szembetűnő eltérések a pubertás korban fedezhetők fel.
Terhesség: a 10 leggyakoribb fejlődési rendellenesség
A fejlődési rendellenességek gyakorisága hazánkban 6-7 százalék. Azt a rendellenességet nevezhetjük gyakorinak, amely ezer újszülöttből több mint egy esetben fordul elő. Hazánkban tíz kórkép tartozik ide.
Turner-szindróma: tünetei és kezelése
A Turner-szindróma egy olyan kromoszóma eltérés, amely csak a nőket érinti. A rendellenesség többféle egészségügyi problémával jár, ám a legtöbbje ezeknek jól kezelhető.
Dupla Y-szindróma: szűrése és tünetei
A Dupla Y-szindróma olyan - az Y kromoszómához kötött - genetikai rendellenesség, amely kizárólag férfiakban fordul elő. Sokszor csak a genetikai vizsgálat derít fényt rá.
Tripla X-szindróma: szűrése és tünetei
A Tripla X-szindróma olyan nemi kromoszóma rendellenesség, melynek során a tünetek igen széles skálán mozognak, egyénenként rendkívül változatosak, a tünetmentességtől a súlyosabb formákig terjednek.
Patau-szindróma: szűrés és tünetek
A Patau-szindróma egy ritka, súlyos szellemi visszamaradottsággal és halmozott fejlődési rendellenességekkel járó, élettel összeegyeztethetetlen kromoszomális rendellenesség.
Magzati fejlődési rendellenességek: lehetséges okok
Nyitott gerinc, kamrai sövényhiány, ajak- és szájpadláshasadék, dongaláb és Down-szindróma. Csak néhány, a hazánkban leggyakrabban előforduló magzati veleszületett rendellenességek közül, amelyek a születések mintegy hat százalékában sajnos előfordulnak.
Mi az a kombinált teszt?
A kombinált-teszt a terhesség korai szakaszában, a magzati kromoszóma-rendellenességek szűrésére szolgál.
Tévhitek és igazságok a magzati szűrésekről
A várandósság kilenc hónapja alatt a kismamáknak számos kötelező vizsgálaton kell átesniük, emellett egy sor ajánlott szűrés is rendelkezésükre áll, hogy biztos információt kapjanak a saját és magzatuk egészségéről.
Hány évesen vállaljunk gyermeket?
Napjaink életvezetési tudatosságát komolyan áthatja a gyermektervezés kérdésköre, amely során beszélhetünk pszichológiai, egzisztenciális és biológiai szempontokról - ezek figyelembe vétele nélkülözhetetlen a tervezés első fázisában.
Nem eszik, nem alszik és fájdalmat sem érez a kislány
A hétéves Olivia Farnsworth egy nagyon ritka kromoszómabetegségben szenved: nem érez sem fájdalmat, sem éhséget, sem fáradtságot. Hogy és mikor derült ki?