A Turner-szindróma (más néven Ullrich-Turner szindróma) egy olyan kromoszóma rendellenesség, amelyet meggyógyítani nem lehet, de kezelésével a beteg közel teljes életet élhet. A betegség Dr. Henry Turnerről kapta a nevét, aki az 1930-as években elsőként írta le a szindróma jellemzőit.
A Turner-szindróma
A Turner-szindróma évente kb. minden 2000. leány újszülöttben fordul elő. Ez a rendellenesség azonban ettől jóval gyakoribb, mert sok esetben a magzatok nem maradnak életben a születés időpontjáig.
Maga a szindróma az X-kromoszómához kötött betegség, amely az ivarsejtek rendellenes osztódásakor, még a fogantatás előtt következik be. A kóros osztódás okai egyelőre nem ismeretesek.
A Turner-szindróma esetében az egészséges nők sejtjeiben megtalálható két X kromoszóma helyett, csak az egyik van jelen, míg a másik vagy hiányzik vagy módosult formában található meg. Olyan is előfordulhat, hogy a testi sejtek egy részében mindkét X-kromoszóma megvan, míg a sejtek egy másik részében hiányzik vagy módosult formában van jelen a kromoszóma: ezt nevezik mozaikos kromoszómakészletű Turner-szindrómának.
A hiányzó genetikai anyag befolyásolja a fejlődési folyamatokat. A betegség nem jár szellemi elmaradottsággal, de minimális tanulási zavar és a térbeli tájékozódás nehezítettsége megfigyelhető a Turner-szindrómás betegeknél.
A Turner-szindróma tünetei
A rendellenesség leggyakoribb tünete az alacsony testmagasság és a későbbi lassú növekedés, amely elmarad a kortársak fejlődési ütemétől. A Turner-szindrómás babák mellkasa széles, mellbimbóik egymástól távol találhatóak, ezen kívül jellemző a kezek és lábak teltsége és az ujjak rövidsége is. A Turner-szindróma külső jegyei között megfigyelhető a lenőtt haj – amely a nyaki bőrredők miatt alakul ki – az alacsonyan ülő fülek, a gótikus szájpad valamint hátracsapott alsó állkapocs. Gyakori – bár nem feltűnő – szimptóma a picit kifelé forduló kéz és láb.
A Turner-szindróma diagnózisa és kezelése
A betegségre a terhesség során ultrahangos eltérésekből lehet következtetni, ám ezek nem tipikusak (pl. vastag nyaki redő, rövid végtagok, szívhibák). Amennyiben felmerül a Turner-szindróma lehetősége, magzati kromoszóma vizsgálat igazolhatja a betegséget (magzatvíz vagy magzatboholy vizsgálat).
A Turner szindróma kimutatására az anyai szérumból történő magzati DNS vizsgálat (NIPT, nem-invazív – beavatkozást nem igénylő – prenatális szűrőtesztek) is egy lehetőség, amelyet már a várandósság 10. hetétől el lehet végeztetni egészen a 20. hétig. Ezek a korszerű szűrőtesztek egy egyszerű anyai vérvétel során képesek felmérni a magzat kromoszóma-rendellenességeit – így a Turner-szindrómát is -, érzékenységük pedig akár 99%-os is lehet.
A gyermek születését követően a nyaki redő megléte, a jellegzetes szívproblémák, az alacsony termet és lassú növekedés, valamint a megkésett serdülés és a menstruáció hiánya vetheti fel a Turner-szindróma gyanúját. A diagnózis felállítása vérvizsgálattal, az ún. karyotípus vizsgálattal lehetséges.
A Turner-szindrómával élők többféle egészségügyi problémával kell, hogy számoljanak. Ilyenek a különféle szívfejlődési és veseproblémák, a pajzsmirigy alulműködés, a gyakori középfülgyulladás és a halláscsökkenés. A Turner-szindrómások körében szintén gyakoribb a csontritkulás és a cukorbetegség. Ezeket célzott vizsgálatokkal lehet kiszűrni, és egyénre szabott kezelést igényelnek.
A Turner-szindrómás nőknél az alacsony termet és lelassult növekedési ütem miatt szükségessé válhat a növekedési hormon kezelés, amelyet injekció formájában kapnak meg naponta a betegek.
A betegségben érintettek többségének ösztrogén pótlásra is szüksége lesz a korai petefészek elégtelenség miatt Az ösztrogén pótlása azért is szükséges, hogy a másodlagos nemi jegyek kialakulhassanak a betegeknél. Ennek pótlásra azonban csak akkor kerül sor, amikor a gyermek a megfelelő testmagasságot már elérte.
Jó tudni!
A Turner-szindrómás nőknél – a petefészek elégtelenség miatt – meddőséggel kell számolni.
A cikket lektorálta Kékesi Anna genetikus, biológus.
Kapcsolódó cikkeink kromoszóma-rendellenesség témában:
Tripla X-szindróma: szűrése és tünetei
Dupla Y-szindróma: szűrése és tünetei
Kromoszóma-rendellenességek: szűrni, szűrni, szűrni
Kapcsolódó cikkek
