Egyedülálló genetikai mutációt fedeztek fel két testvérnél az Exeteri Egyetem brit kutatói, ami az 1-es típusú cukorbetegség új kezelési lehetőségeire, sőt megelőzésére lehet megoldás, írja a Science Alert.
„Ezek a testvérek egyedülálló és hihetetlenül fontos lehetőséget biztosítanak számunkra annak vizsgálatára, hogy mi történik, ha ez a gén leáll. Átkutattuk a világot, átnéztük az összes általunk ismert nagy adathalmazt, és nem találtunk másik családot” – mondta Matthew Johnson molekuláris genetikus, a brit Exeteri Egyetem munkatársa.
A vizsgálat idején 10 és 11 éves testvéreknél életük első heteiben alakult ki a cukorbetegség. A testvérek immunsejtjeinek elemzése megerősítette, hogy egyedi genetikai mutációjuk megakadályozta a PD-L1 fehérje megfelelő működését.
A mutáció a programozott PD-L1 nevű fehérje génjében található, és az új kutatás felfedi, hogyan lehet felelős a cukorbetegség autoimmun formájáért, amely a gyerekeknél nagyon fiatalon alakult ki. Az 1-es típusú cukorbetegséget autoimmun diabétesznek is nevezik, mivel a szervezet immunrendszere megtámadja a hasnyálmirigy béta-sejtjeit, és leállítja a normális inzulintermelést. Az ebben az állapotban szenvedőknek rendszeresen inzulint kell beadniuk, hogy szabályozni tudják vércukorszintjüket.
Meglepő módon azonban kiderült, hogy a két fiatal testvér immunrendszere nagyjából normálisan működött, még a PD-L1 és PD-1 által normális esetben biztosított immunrendszer-szabályozás nélkül is. Az egyik legfontosabb következtetés, amelyre a kutatók jutottak, hogy ez a fehérje kulcsfontosságú az 1-es típusú cukorbetegség megelőzésében, de nem feltétlenül szükséges számos más immunrendszeri funkció normális működésének fenntartásában.
A genetikai mutáció által nyújtott támpontok, valamint a rákkezelés és a cukorbetegség kapcsolata segíthet új utakat nyitni az 1-es típusú cukorbetegség kezelésében, ha a kutatók rájönnek, hogyan akadályozza meg a PD-L1 a kialakulását, és hogyan működik a PD-L2 tartalékként.
„Most ki kell dolgoznunk a különböző sejttípusok közötti kommunikációt, amely kritikus fontosságú az autoimmun cukorbetegség megelőzésében” – mondja Timothy Tree a King’s College immunológusa.
“Ez a felfedezés növeli ismereteinket arról, hogyan alakulnak ki a cukorbetegség autoimmun formái, például az 1-es típusú cukorbetegség. Ez egy új lehetőséget teremt a kezelések és a megelőzés szempontjából is.”
Kapcsolódó cikkek
