Mi az a spinális izomatrófia?
Egy olyan öröklött betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelőben elhelyezkedő mozgató idegsejtek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása izomgyengeséget, sorvadást idéz elő a kapcsolódó izmokban. Ezért tulajdonképpen egy gerinc eredetű izomsorvadásról beszélünk (angolul Spinal Muscular Atrophy = SMA), melyben legelőször a nyak és a törzs tartásáért felelős izmok, majd a láb és a karok, végül a légzést támogató izmok érintettek. A betegségnek négy típusa létezik, melyek közül három csecsemő, illetve gyerekkorban jelenik meg, a kis betegek pedig sajnos sok esetben nem élik meg a felnőttkort.
Mennyi az esély rá, hogy a gyerekem SMA-s lesz?
Szerencsére viszonylag kicsi: irodalmi adatok szerint 100 ezer emberből 6-10 lehet érintett. Azt azonban tudni kell, hogy mivel a betegség öröklődik, így családon belül halmozódhat a probléma. Az SMA nem nemhez kötötten öröklődik, tehát, ha a betegség kialakulásáért felelős két gén közül az egyik egészséges, akkor a gyerek valószínűleg csak hordozó lesz, nem fog kialakulni nála a betegség. Ahhoz, hogy valaki ténylegesen megbetegedjen, mindkét szülőjének hordoznia kell a betegséget, mivel azonban ez sokszor ki sem derül, rejtettebb módon öröklődhet az SMA.
Mik a tünetei?
Az SMA-nak négy típusa van, melyek eltérő súlyosságát a genetikai eltérések okozzák. A legsúlyosabb, az 1-es típus (Werdnig-Hoffman-kór), melynek megléte akár már születéskor észrevehető lehet, de legkésőbb fél éves korig megjelennek a tünetek. Ilyenek a gyengébb, puhább izomtónus és a nem megfelelő mozgás – például a kicsik nem emelik a fejüket, a lábaikat pedig tónustalanul tartják. Mindezek következtében nem tanulnak meg ülni, és a légzőizmok gyengesége okozta légzési elégtelenség miatt a legtöbb esetben a hároméves kort sem érik meg.
A második típus (Fried-Emery-kór) tünetei jellemzően fél éves kor után, de még kétéves kor előtt jelentkeznek. Ilyen az izmok gyengesége, mely először a nyak-, váll- és medenceizmok környékén, majd a kéz és a láb izmainál, végül pedig a légzőizmoknál figyelhető meg. Mivel a tünetek később jelentkeznek, mint az 1-es típus esetében, így ezek a kicsik ülni, esetleg állni még megtanulnak, járni azonban már nem. A légzési elégtelenség hároméves kor után áll be.
A harmadik típus (Kugelberg-Welander-kór) kicsik később, a baba 18-24 hónapos kora körül alakul ki, a lefolyása pedig enyhébb a 2-es típusnál. Itt már járni is megtanulnak a gyerekek, a légzési elégtelenség pedig csak jóval később, a 18. életévük környékén jelentkezik. Előtte azonban – a betegség tüneteinek erősödése következtében – elvesztik a járóképességüket, és tolószékbe kényszerülnek.
Létezik egy nagyon ritka, minden eddiginél enyhébb típus is, mely csak felnőttkorban jelentkezik és izomgyengeséget okoz, de nem vezet feltétlenül halálhoz.
Meg lehet előzni?
Mivel genetikailag (sokszor rejtetten) öröklődő betegségről van szó, megelőzni nem igazán lehet. Terhesség alatti szűrésére természetesen van mód, de rutinszerűen ezt a vizsgálatot (vérvétel) nem végzik el. Amennyiben valaki babát tervez és még gyermekvállalás előtt szeretne megbizonyosodni, hogy ő vagy a párja hordozza-e az SMA kialakulásáért felelős hibás gént, úgy ehhez kapcsolódó vizsgálatra is van mód (de ez sem tartozik a rutinvizsgálatok közé).
Van rá gyógymód?
Sajnos a spinális izomatrófiára jelenleg nincs ismert gyógymód. Csupán tüneti kezelés létezik (speciális gyógytorna, testtartásjavító eljárások), mellyel az izmokat tudják valamennyire erősíteni. Minél később alakul ki a betegség, annál nagyobb hatékonysággal alkalmazhatóak ezek a fajta kezelések, azonban az 1-es típusnál csak a táplálás fenntartására van lehetőség.
Egyelőre még nem elérhető, de talán a jövőben van rá esély, hogy őssejt kezeléssel ezt a súlyos betegséget is fogják tudni gyógyítani.
Kapcsolódó cikkeink:
– Ábris egyéves és már ez is kisebb csoda
– Megelőzhető lenne számos fejlődési rendellenesség
Kapcsolódó cikkek
