A Panorama egy új típusú nem-invazív magzati szűrőteszt, amely egy egyszerű vérvétel után az édesanya véráramában keringő anyai és magzati DNS-t vizsgálja. A Panorama teszt 13-féle, a magzatot érintő súlyos kromoszómális elváltozást vizsgál. A teszt a Down-, Edwards- és Patau-szindróma mellett kiszűri a nemi kromoszóma számbeli eltéréseket, továbbá egyedüliként szűri a triploidiát, a mozaicizmust és megállapítja az eltűnő ikerterhességet (vanishing twin) is. A Panorama teszt emellett lehetőséget biztosít 5-féle magzati mikrodeléció kimutatására is, valamint a magzat nemét is pontosan meg lehet határozni, amelyet kérésre a betöltött 12. terhességi hét után hoznak a szülők tudomására a magyar szabályok szerint.
A teszt fejlesztője
A Panorama az amerikai Natera Inc. genetikai laboratórium nem-invazív prenatális genetikai magzati szűrőtesztje, amelyet több mint 1 millió terhességnél végeztek már el világszerte.
Minőség
A Panorama teszt a legmagasabb szintű amerikai szabványokon túl 2015. novemberétől az Európai Uniós jogszabályokkal is összhangba került. Ennek köszönhetően a 13-as, 18-as és a 21-es triszómia, valamint a nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciók meghatározására irányuló szűrőteszt CE-IVD (In-Vitro Diagnostics) megjelölést kapott.
Miben különbözik a Panorama teszt a többi NIP-teszttől?
Egyedül a Panorama képes valóban megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t, így a magzatra nézve sokkal pontosabb eredményt tud adni a hasonló tesztekhez képest. A teszt ikerterhesség esetén is elérhető, és jelenleg egyedüliként képes megállapítani, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikerterhességről beszélünk-e, mely információ a várandósgondozás során fontos a gondozó szakember számára. Valamint 100%-os biztonsággal (zéró hibával) állapítja meg a magzatok nemét is. A teszt segítségével kimutathatóak a nemi kromoszóma-rendellenességek is egypetéjű ikrek esetén.Fontos tudni, hogy a teszt más hasonló prenatális vizsgálatokhoz képest alacsonyabb mértékben ad tévesen pozitív eredményt. További előnye, hogy igen korán, már a terhesség 9. hetétől kezdve elvégeztethető.
Milyen genetikai rendellenességek szűrésére alkalmas pontosan a Panorama teszt?
A Panorama négyféle genetikai szűrőcsomagot kínál az édesanyáknak. A teszt elvégzése előtt és az eredmény közlésekor is genetikai tanácsadással segítik a kismamákat, a magyar törvényeknek megfelelően.
1. Panorama Plus
Ez a csomag a kromoszóma számbeli eltérések (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma) és a nemi kromoszómákat érintő rendellenességek szűrésére vehető igénybe. Továbbá vizsgálja a magzati triploidiát és az eltűnő ikerterhességet is.A nemi kromoszómákat érintő rendellenességek az alábbiak:
- Klinefelter-szindróma (XXY)
- Tripla X-szindróma (XXX)
- Turner-szindróma (X monoszómia)
- Jacob-szindróma (XYY)
2. Panorama +22q
A kromoszóma számbeli eltérések, valamint a nemi kromoszómákat érintő rendellenességek mellett a DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) szűrését is tartalmazza. Továbbá vizsgálja a magzati triploidiát és az eltűnő ikerterhességet is.
3. Panorama Extra
A kromoszóma számbeli eltérések, a nemi kromoszómákat érintő rendellenességek, illetve a triploidia és a vanishing twin mellett az alábbi mikrodeléciókat is szűri:
- DiGeorge-szindróma
- Cri-du-chat-szindróma
- Angelman-szindróma
- Prader-Willi-szindróma
- 1p36 deléciós-szindróma
4. Panorama Premium
A szűrőcsomagok közül ez a legszélesebb körű magzati szűrőteszt. A magzati kromoszóma számbeli eltérések, a nemi kromoszómákat érintő rendellenességek, valamint az 5-féle magzati mikrodeléció és a magzati triploidia illetve eltűnő ikerterhesség szűrése mellett anyai genetikai szűrővizsgálatokat is tartalmaz. Ezek a következőek:
- Anyai trombózis hajlam szűrés (Faktor V Leiden, MTHFR C677T és Prothrombin G20210A genetika)
- CMV és HSV vírus szerológia, D-vitamin és TSH szint (amennyiben a PentaCore Laborban történik a mintavétel)
- Anyai laktóz intolerancia genetika (amennyiben nem a PentaCore Laborban történik a mintavétel)
Mikortól lehet a tesztet elvégeztetni?
A Panorama prenatális szűrőtesztet a 9. terhességi héttől a 20. terhességi hétig ajánlott elvégeztetni.
Kiknek javasolt a teszt elvégzése?
A teszt az emelkedett kockázatú várandósok számára javasolt. Kik tartoznak ide?- Akik 35 év felettiek
– Akiknél az előző várandósságuk során előfordult genetikai rendellenesség
– Akiknél a magzati ultrahang vizsgálat során eltérést állapítottak meg
– Akiknél a kombinált teszt eltérést jelzett (közepes és magas kockázatú eredmény)A tesztet elvégeztethetik továbbá a 35 év alatti és családi halmozódást nem mutató kismamák is, hiszen számukra is fontos információkkal tud szolgálni a vizsgálat. Jó tudni, hogy a Panorama az egyetlen olyan NIP-teszt, amely nemcsak magas, hanem alacsony kockázatú várandósoknál is megbízható eredménnyel szolgál.
Kiknél nem végezhető el a teszt?
Olyan terhesség esetén, ahol az édesanya korábban csontvelőátültetésen esett át, illetve olyan ikerterhességben, amelyben donortól származik a beültetett petesejt, vagy kettőnél több magzatot állapítottak meg az ultrahangos vizsgálat során.
Mennyire megbízható a teszt?
A Panorama prenatális szűrőteszt az újgenerációs technológiának köszönhetően kiemelkedően magas érzékenységi mutatókkal rendelkezik. A teszt specificitása meghaladja a 99,9 százalékot, kombinált szenzitivitása pedig meghaladja a 99 százalékot.A specificitás azt mutatja meg, hogy a teszt milyen megbízhatóan azonosítja azon pácienseket, akiknél nem mutatható ki a vizsgált kromoszóma-rendellenességek valamelyike.A szenzitivitás pedig annak a valószínűségét mutatja meg, hogy a teszt eredménye magas kockázatú lesz annál a magzatnál, akinél fennáll a vizsgált kromoszóma-rendellenességek valamelyike.
Milyen információkat tartalmazhat a vizsgálat eredménye?
Amennyiben a teszteredmény alacsony kockázatot jelöl, nagy valószínűséggel kizárható a vizsgálatban foglalt kromoszóma-rendellenességek előfordulása a magzatban.Valamely vizsgált eltérésre magas kockázatot jelölő teszteredmény az átlagosnál magasabb, fokozott rizikót feltételez az adott rendellenességre. Ilyen esetben humángenetikus szakorvossal történő konzultáció is javasolt, illetve szükséges a teszt eredményét megerősíteni egy diagnosztikus vizsgálattal (például magzatvíz mintavétellel), amelyet igény esetén a PentaCore Laboratórium térítésmentesen szervez meg.Amennyiben nincs eredmény: Az esetek elenyésző részében (0,1% alatt) a teszt nem ad értékelhető eredményt, ekkor ismételt mintavétel szükséges, amit ingyenesen végeznek el.
Mikor kapja kézhez a kismama a teszt eredményét?
A vérminta laboratóriumba történő beérkezését követő 7-10 munkanap elteltével kap tájékoztatást a kismama a teszt eredményéről.
Hol lehet a tesztet elvégeztetni?
A Panorama szűrőtesztet a PentaCore Laboratóriumban vagy budapesti és vidéki partnereiknél lehet igénybe venni.
Mennyibe kerül a Panorama-teszt?
Panorama Plus 189 000 Ft
Panorama +22q 209 000 Ft
Panorama Extra 229 000 Ft
Panorama Premium 249 000 FtJó tudni
A Panorama nem-invazív prenatális szűrőteszt a 2018 Edison Awards-on technológiai innováció kategóriában bronz fokozatot szerzett az innovációért, amely lehetővé teszi az ikerterhességek széleskörű szűrését.Szakértő lektor: dr. Tobiás Bálint Ph.D., tudományos munkatárs.Kapcsolódó cikkeink:
- Nifty-teszt: mire jó és mennyire pontos?
- Magzati genetikai vizsgálatok – A TRISOMY-teszt
- Kromoszóma-rendellenességek: szűrni, szűrni, szűrni
Kapcsolódó cikkek
