“Genetikai” ultrahang: kockázatbecslés
A 12-14. heti ultrahang esetében különösen fontos, hogy megfelelő minősítéssel és gyakorlattal rendelkező orvos vagy szonográfus végezze a vizsgálatot. Sok felesleges aggodalomtól kíméli meg a szülőket a gyakorlott szem és a pontosság, ekkor ugyanis egyéb testrészei mellett megmérik a magzat tarkóredőjének vastagságát, és megnézik, látható-e az orrcsontja.
Down-kórAz átlagos tarkóredő-vastagság (a leleten NT) 1,5 milliméter egészséges magzatoknál, a határérték pedig 3 milliméter. Vagyis igen kicsi távolságok megítéléséről van szó, ahol már a tized milliméteres tévedés is nagy különbséget jelent. Az egészségesek 5-10 százalékánál is vastagabb a tarkóredő az átlagosnál és a határértéknél, ám ez a tünet az orrcsont hiányával együtt már rendellenességre, például Down-szindrómára utalhat. Olyan is megeshet, hogy minden mérési adat normál tartományban van, az orrcsont (a leleten NB) is látható, mégis Down-szindrómás a magzat, hiszen nem diagnosztikus vizsgálatról, csupán kockázatbecslésről van szó.
Kombinált teszt: ez is szűrővizsgálat
Ahhoz, hogy ez a becslés pontosabb lehessen, vérvizsgálatot is végeznek ugyanebben az időszakban: két jelzőanyag szintjét mérik az anya vérében, és ezt az eredményt vetik össze az ultrahangon látott képpel, majd az anya életkorát is figyelembe véve értékelik. Ezt nevezik kombinált tesztnek, amely szűrővizsgálat – és ezt nagyon fontos szem előtt tartanod!
Díjmentesen az a kismama veheti igénybe, akinek a terhesgondozója elvégzi a 12-14. hét közti ultrahangot megfelelő minősítésű szakemberrel, valamint szerződésben áll a Sejtbank Kft.-vel, amely a vérvizsgálatokat ingyenesen biztosítja – vagyis a társadalombiztosítás csupán az ultrahangot téríti. Magánszolgáltatónál is igénybe veheti fizetség ellenében bármelyik kismama, ekkor ráadásul akár egy-másfél órán belül a kezében lehet az eredmény, szemben az esetleg másfél-két hétig is elhúzódó leletkiadással egyéb esetekben.
Számoljunk! Mit jelent az eredmény?
Genetikai központonként változik, milyen arányszámot (1 : 150, 1 : 250, 1 : 380) tekintenek határértéknek a pozitív és negatív esetek közt. A lényeg az, hogy annak a valószínűségét adják meg, hogy az ugyanilyen eredménnyel rendelkező kismamák közül hánynál bizonyul a magzat mégis Down-kórosnak. Vagyis ha a személyes kockázatodat 1 : 250 arányszámban állapítják meg, ez azt jelenti, hogy 250 ugyanilyen eredmény közül egy bizonyult Down-kórosnak a genetikai vizsgálat során. Az 1 : 100 eredmény például pozitív, de csupán annyit jelent, hogy a genetikai vizsgálat végül százból csupán egynél mutat ki valóban rendellenességet, a többi 99 kismamánál a genetikai vizsgálat eredménye negatív.
Figyelembe kell venni azt is, hogy az anya 40 feletti életkora mellett egyre kisebb az esélye, hogy bármelyik mért tényező kóros volta mellett negatív legyen az eredmény. Ez a magyarázata annak, hogy fiatalok között kevesebb a tévesen pozitív eredmény, idősebbek közt viszont gyakoribb. A 3,2-3,4-es tarkóredőtől kezdve gyakorlatilag elképzelhetetlen, hogy a biokémiai jelzők értéke olyan jó legyen, hogy az eredmény a negatív tartományba essen.
Neked jár?
A www.sejtbank.hu oldalon megnézheted a Sejtbank Kft. partnereinek listáján, hogy a te kórházad, orvosod köztük van-e. A www.gendiagnoszika.hu oldalon a fizetős, másfél óra alatt eredményt adó kombinált szűrés feltételeiről tájékozódhatsz, és a lepényboholy-vizsgálatot (korionboholy-biopsziát, mely már nem kockázatot becsül, hanem eredményt ad) is igénybe veheted, ha szükséges.
Fontos különbség: szűrés vagy diagnózis
A szűrő- és diagnosztikus vizsgálat közti különbségtétel azért fontos, mert míg az első csupán valószínűséget, a második közel százszázalékos biztonsággal eredményt ad. A bökkenő csupán az, hogy a diagnosztikus vizsgálat (korionboholy-biopszia a 12. héttől, illetve magzatvízvétel, azaz amniocentézis a 16. héttől, nagyon ritkán köldökzsinórvér-mintavétel) úgynevezett invazív beavatkozás, amelyhez meg kell szúrni a méhet, hogy fecskendő segítségével szövetmintát vegyenek a lepénybolyhokból, a magzatvízből vagy, sokkal ritkábban, a köldökzsinórvérből.
Petesejt-fagyasztásAz invazív vizsgálat vetélési kockázattal jár, száz ilyen beavatkozás esetén egy-két várandósság végződik a magzat elvesztésével – ezért ilyet csak nyomós indokkal végeznek. A kockázat mértéke a beavatkozást végző orvos gyakorlottságától is függ. Ezért, ha rászánod magad erre, olyanhoz fordulj, aki nagyon sok ilyen vizsgálatot végzett már – kétséges esetben kérdezz rá nyugodtan és jó előre!
Időfaktor, azaz mikor lesz eredmény?
“Mi inkább a kombinált teszt mellett döntöttünk” – mondják sokan a harmincöt feletti kismamák közül, mert nem szeretnének “hasbaszúrást”. Csakhogy kérdéses, nem értették-e félre, mi lesz a vizsgálat eredménye. Hiszen legnagyobb valószínűséggel negatív lesz, és ez nagyon megnyugtató lehet a terhesség hátralevő hat hónapjában. De mit szólnál egy 1:100 (pozitív) eredményhez? Amikor döntést hoztok, azt is vegyétek figyelembe, hogy mikorra van meg a szűrés eredménye. Ha ez pozitív, és emiatt genetikai vizsgálatot javasolnak, annak mikorra lesz eredménye?
Ha a magzat beteg, hányadik héten szembesültök majd a végleges válasszal? Ha a kombinált tesztre és a lepényboholy-vizsgálatra szavaztok – akkor már a 13-14. héten végleges választ kaptok. Ha ezt a lehetőséget kihagytátok, már a huszadik hét körül járhatsz, mire a jó vagy rossz hírt megkapjátok. Addigra már túl vagy a babavárás felén. A szakemberek ezért egyértelműen a minél korábbi vizsgálatot javasolják.
Melyik vizsgálatot a sok közül?
Elképzelhető, hogy különböző okokból lemaradtál a kombinált tesztről, és már túl vagy a terhesség 14. hetén, amikor mégis úgy döntesz, hogy szeretnél szűrővizsgálatot. Milyen lehetőségeid vannak? Ezek természetesen az AFP kivételével mind fizetős vizsgálatok: itt nézhetsz utána, hol végzik: www.gendiagnosztika.hu, www.downszures.hu, www.g1intezet.hu, www.medicover.hu
AFP: magzati eredetű fehérje jelenlétét vizsgálja az anya vérében. Az alacsony AFP az esetek egy részében Down-kórra utalhat, a magas érték pedig nyitott gerincre vagy agykoponyahiányra. Kétséges esetben egyes laboratóriumokban egy másik jelzőanyag, a béta-HCG értékét is vizsgálják, mindezt a társadalombiztosítás terhére, ez ugyanis növeli az amúgy nagyon csekély találati arányt. Az átlagostól eltérő AFP érték önmagában nem ok a magzatvízvizsgálatra.
Kvartett teszt (négyes teszt): a 16. és 19. hét között végezhető el, négy jelzőanyag szintjét vizsgálja, ebben a négyben benne van az AFP és a béta-HCG is.
Szekvenciaszűrés: a kombinált teszt és a négyes teszt együttesét takarja, vagyis tovább pontosítja a kombinált teszt eredményét.
A Kismama augusztusi számában további sok-sok szórakoztató, hasznos és kihagyhatatlan cikket és képet találsz, keresd az újságárusnál, vagy fizess rá elő!
Forrás: Kismama magazin
Kapcsolódó cikkek
