Chorionboholy-biopszia: mit kell tudni róla?

Chorionboholy-biopszia: mit kell tudni róla?

Bár elsősorban a Down-szindróma megállapítására szolgál, mintegy 200 génhiba felfedezésére alkalmazható. A méhlepény bolyhai (chorion bolyhok) biztosítják, hogy a méhlepény minél nagyobb felületen kapcsolódjon az anyai vérkeringéshez, vagyis a magzat minél hatékonyabban juthasson hozzá a tápanyagokhoz.

A méhlepény genetikai állománya megegyezik a magzatéval, ezért annak vizsgálatával megállapíthatjuk az esetleges magzati genetikai rendellenességeket. A chorionboholy-vizsgálatot a terhesség korai szakaszában, 10-11. héttől kezdődően végzik, szemben az amniocentézissel, vagyis a magzatvíz-mintavétellel, melyet általában a 15-20. héten ajánlanak.

A chorionboholy-mintavétel célja különböző genetikai rendellenességek kiszűrése, elsősorban a Down-szindrómáé (emellett azonban számos más rendellenességet is meg lehet állapítani vele). A vizsgálatot azoknak javasolják, akiknél az első trimeszteri genetikai ultrahang, biokémiai vagy genetikai teszt alapján magas a kockázata a kromoszóma rendellenességnek, akiknek előző terhességük során vagy családjukban már előfordult kromoszóma-rendellenesség vagy genetikai eredetű betegség, illetve akik tudják magukról, hogy genetikai betegség hordozói.

Az idősebb korban, 35 év felett gyermeket vállaló nőknél megnő a genetikai rendellenességek, a Down-szindróma kockázata, emiatt lehet nekik ajánlott a vizsgálat. Természetesen azt, hogy valakinél elvégzik-e a vizsgálatot, komoly mérlegelés előzi meg. A vizsgálat során folyamatos ultrahangos monitorozás mellett a hasfalon vagy a hüvelyen keresztül egy igen vékony eszközzel mintát vesznek a méhlepényből. A vizsgálat nem fájdalmas, de kellemetlen lehet. Enni és inni javasolt előtte (különösen inni – a teli hólyag javíthatja az ultrahangos vizsgálat hatékonyságát).

A chorionboholy-biopszia legnagyobb veszélye a vetélés, bár ennek reális esélye kisebb mint 1%. Emellett egyéb problémák is kialakulhatnak, például szivárogni kezdhet a magzatvíz és a fertőzés veszélye is fennáll. Ezek következtében a chorionboholy-mintavétel némileg a magzat fejlődését is veszélyeztetheti. A másik, meglehetősen félelmetes dolog, hogy a mintavétel során megsérülhet a magzat, különösen ha a vizsgálatot nagyon korán ( a 10. hét előtt) végzik el. Ennek sajnos visszafordíthatatlan következményei is lehetnek, például a magzat végtagjának elvesztése.

Van veszélytelen alternatíva is

A legmodernebb, nem invazív vizsgálatok az anyai vért elemzik a genetikai rendellenességek kimutatása végett. Ezekhez a vizsgálatokhoz az anyától vesznek néhány milliliter vért, ami teljesen veszélytelen a magzatra nézve.

Ilyen, hazánkban is elérhető vizsgálatok például a kombinált teszt, illetve a Nifty-teszt, előbbi 95%, utóbbi közel 100% pontossággal képes kimutatni a magzati kromoszóma rendellenességeket.

A vérvizsgálaton alapuló genetikai rendellenesség szűrést éppen azért érdemes elvégeztetni, mert pontos, megnyugtató eredményt adnak, ugyanakkor jóval kíméletesebbek mind a magzat, mind pedig az anya szervezetére nézve.

Chorionboholy-biopszia: mit kell tudni róla?