![máj](https://gyerekszoba.hu/uploads/2023/09/maj.jpg)
genetikai rendellenesség
![máj](https://gyerekszoba.hu/uploads/2023/09/maj.jpg)
![terhes nő és DNS](https://gyerekszoba.hu/uploads/2023/06/genetikai-szurovizsgalat.jpg)
Mikor kell a méhlepény-vizsgálat?
A CVS-vizsgálat nem minden kismamánál szükséges, de vannak helyzetek, amikor megnyugtat.![](https://gyerekszoba.hu/uploads/2022/10/imageedit_595_5152186007.jpg)
Világkörüli útra vitték gyermekeiket, miután szörnyű diagnózist kaptak
Élményeket akartak ajándékozni gyermekeiknek, akik szép lassan teljesen elveszítik a látásukat.![terhes nő orvosnál](https://gyerekszoba.hu/uploads/2022/09/terhes.jpg)
Ennyi idős volt a legfiatalabb anya
Lina Medina mindössze 5 éves volt, amikor anya lett. A perui kislány egy extrém ritka genetikai rendellenesség következtében igen korán kezdett serdülni.![](https://gyerekszoba.hu/uploads/2022/07/gyerekszoba-default-image.jpg)
Ennek a kislánynak fésülhetetlenhaj-szindrómája van
A nyolcéves Holly édesanyja büszke lánya oroszlánsörényére, ami egy ritka genetikai rendellenesség miatt nőtt ilyen gubancosra.![](https://gyerekszoba.hu/uploads/2022/07/gyerekszoba-default-image.jpg)
Ez a kislány nem érez fájdalmat, sosem éhes és az alvásigénye is nulla
Olivia egy Angliában élő 12 éves kislány, aki egy rendkívül ritka genetikai elváltozásban érintett.![](https://gyerekszoba.hu/uploads/2019/10/battenkor.jpg)
Dollármilliókba kerülhetett a gyógyszer, amely egyetlen kislányon tud segíteni
Génterápiás gyógyszert fejlesztettek ki egyetlen kislány megmentéséért. A fejlesztés kutatásetikai és finanszírozási kérdéseket is felvet.![](https://gyerekszoba.hu/uploads/2019/09/terhesseg_szurovizsgalat.jpg)
Már nem elérhető Magyarországon a Tranquility teszt
A Tranquility teszt egy nem invazív prenatális teszt (NIPT), amely információink szerint már nem érhető el Magyarországon a kismamák számára.![](https://gyerekszoba.hu/uploads/2019/04/niftyteszt_1.jpg)
Nifty-teszt: mire jó és mennyire pontos?
A NIFTY-teszt az egyik legátfogóbb nem invazív terhességi szűrővizsgálat. Mit kell róla tudni?![](https://gyerekszoba.hu/uploads/2017/11/dupla_y_szindroma.jpg)
Dupla Y-szindróma: szűrése és tünetei
A Dupla Y-szindróma olyan - az Y kromoszómához kötött - genetikai rendellenesség, amely kizárólag férfiakban fordul elő. Sokszor csak a genetikai vizsgálat derít fényt rá.![](https://gyerekszoba.hu/uploads/2015/08/niftyteszt.jpg)
Nifty-teszt: biztonságos megoldás a rendellenességek szűrésére
A Nifty-teszt a világ egyik vezető genetikai szűrővizsgálata, amely már a terhesség 10. hetében elvégezhető, és a segítségével megállapíthatóak bizonyos genetikai rendellenességek.![](https://gyerekszoba.hu/uploads/2015/06/chnagy.jpg)
Chorionboholy-biopszia: mit kell tudni róla?
A chorionboholy-biopszia, vagyis méhlepény-mintavétel során a méhlepény szöveteiből vesznek egy apró mintát, melynek vizsgálatával, elemzésével számos genetikai rendellenesség kiszűrhető.![](https://gyerekszoba.hu/uploads/2014/11/down_kor.jpg)
Down-szindróma: a 21-es kromoszóma rejtélye
Lapos orrnyereg, jellegzetes arcpír, ferde vágású szemek - ezek a jegyek jellemzik a Down-kórral született babák arcvonásait. S bár a szülők éveinek számával nő a rendellenesség kialakulásnak kockázata is, lehetősége minden korosztály esetén fennáll.![](https://gyerekszoba.hu/uploads/2013/12/genetikanagy.jpg)
Örökségünk árnyékában
Az orvostudomány fejlődése nem egy területen messze megelőzi az alkalmazását. Ilyen a genetika tudománya is, amely életet menthet, életminőséget javíthat, ha eredményeit figyelembe veszik, jól használják fel. Erre ad módot a genetikai tanácsadás.