Hogyan indult el a Babagenetika?
A Babagenetikát a személyes történetünk indította el. Már volt négy gyermekünk és az ötödiket vártuk. Elmentünk a nőgyógyászom által javasolt szűrővizsgálatra, kombinált tesztre egy magánintézménybe. Konstatáltuk, hogy jó az ultrahang és arra készültünk, hogy elutazunk a hétvégén. Mivel az ultrahang rendben volt, ezért nem aggódtunk . Egy dologról beszélgettünk a férjemmel korábban, hogyha Down-szindrómás lenne a baba, akkor megtartanánk.
Egyszer csak érkezett a telefon, hogy közepes kockázat jött ki az Edwards-szindrómára. Mindenki Down-szűrésként ismeri a kombinált tesztet, de másik két kromoszóma-rendellenességre is szűr a vizsgálat, az Edwards mellett a Patau-szindrómára is, ezt kevesen tudják. Én sem tudtam.
Mi az az Edwards-szindróma?
Az Edwards-szindróma egy élettel összeegyeztethetetlen fejlődési rendellenesség. Az Edward-szindrómások nagy része vagy meg sem születik, vagy ha meg is születik általában csak pár napig él.
Mi történt, miután megtudtátok, hogy közepes kockázatú a teszt eredménye?
Sokkot kaptunk, hogy ez egy élettel összeegyeztethetetlen betegség. Annyi ragadt meg akkor bennem, hogy elmondták, hogyan lehet biztosan tudni, hogy beteg a babám vagy nem. Két út volt: a NIPT- tesztek (non-invazív tesztek gyűjtőneve, anyai vérvizsgálaton alapulnak, a méhlepényből származó DNS-t elemzik – a szerk.) illetve az invazív vizsgálat, az úgy nevezett “hasbaszúrós”, lepényi mintavétel. Aki felhívott, egyértelműen az utóbbit ajánlotta. Akkor nem nagyon, de azóta értem miért. Azt mondta, hogy azzal biztos eredményt fogunk tudni. Nagyon etikusan mutatták ezt az utat. Ez később nagyon fontos része lett a Babagenetikának. Hatalmas lelki teher ilyenkor minden egyes nap, amíg várod, hogy mi van a babáddal. Minden rendben lesz – ez az a mondat, amit megutáltam azóta.
Mi történt a lepényi mintavétel után?
A vizsgálat után pár nappal hívtak, és megerősítették, hogy ez a baba beteg. Ilyenkor a szülők hoznak egy döntést. Nagyon lényeges, hogy milyen információk alapján hozzák meg ezt a döntést. Ezért is ellenzem nagyon, amikor a szülők egy Facebook-csoportban elkezdik megosztani a leleteiket, a kétségeiket és erre megindul a népi véleménynyilvánítás, ami nagyon veszélyes. Az, hogy egy lelet mit tartalmaz, mi mit takar, ahhoz érteni kell . Én sem teszem a mai napig.
Ha valaki belekerül egy ilyen helyzetbe, akkor már abban a pár hétben, amíg kétségbeesve várjuk, hogy mi is van, már akkor is nagyon fontos, hogy hogy alakul a kapcsolatunk a babával. Illetve a saját lelkünk, amikor kiderül, hogy baj van és elkezdjük magunkat hibáztatni, hogy biztos miattam beteg a baba. Itt azért nagyon komoly lelki folyamatok indulnak be, a felfokozott hormonjaink miatt is, nagyon sokat jelent az, ha kapunk megfelelő segítséget. Fontos lenne az is, hogy a szülész-nőgyógyász szakma is edukálva legyen, mert annál azért bonyolultabb, összetettebb a dolog, hogy az 1:40-hez biztosan azt jelenti, hogy pl. Down-szindrómás a baba.
Ti a babátokat elengedtétek. Sok helyen elmondtad, hogy egy ilyen nehéz helyzetben milyen fontos lenne, hogy méltósággal, empatikusan viselkedjenek a szülőkkel.
Ha most itt sír, akkor kiküldöm a szobából – ezt mondta nekem egy specialista, miközben helyezte fel az érlelőt. Ezek a szavak nagymértékben hozzájárultak ahhoz, hogy elindult a Babagenetika. Nagyon fontos lenne, hogy azok, akik ilyenkor körülveszik a kismamát érzékenyek legyenek, beszéljenek hozzá, megsimogassák.
A Babagenetika miben tud segíteni azoknak a szülőknek, akik hozzátok fordulnak? Segítetek a leletek kiértékelésében? A lelki támogatásban?
Nagyon fontos lenne, hogy mindenkinek, alanyi jogon, térítésmentesen elérhetőek legyenek a genetikai vizsgálatok. Azzal kellene kezdődnie, hogy kapsz egy szóbeli és írásbeli tájékoztatást, hogy milyen genetikai vizsgálatok vannak. Hogy tudd, hogy melyik teszt mit mutat ki, milyen hatékonysággal, hogy vannak non-invazív és invazív vizsgálatok. Megfelelő tájékoztatást kellene kapnia mindenkinek. A másik nagy probléma, hogy amikor a kismama elmegy egy tesztre, az eredményét emailben kapja meg, és ezt az emailt neki kell feldolgoznia. Le kellene írni részletesen a leletet, az eredményét, nem csak úgy elmondani, aztán kezdjen vele valamit a kismama. Onnantól fogva, hogy probléma van, esetleg több probléma van, sokszor elengedik a kismamák kezét.
Nagyon kéne ahhoz ragaszkodnunk, hogy szóban és írásban kapjunk egy kiértékelést. Nekem a hiteles egészségügyi kommunikáció a vesszőparipám. Nagyon nagy jelentősége van a tájékoztatás minőségének.
Hozzám napi szinten esnek be kérdések, leletek, hívások. De az biztos, hogy nem én értékelem ki a leleteket, büszke vagyok arra, hogy egy rangos szakértői gárda van mögöttünk, olyan szakemberek, akinek tudok küldeni leletet: ultrahangos specialista, biológus, klinikai genetikus, gyermekorvos, szülész-nőgyógyász és a lelki oldal segítői is. A Babagenetika Szíve Facebook csoportunk terápiás jelleggel is működik. Itt sok érintett és szakember is van, mi itt egymást segítjük.
A hozzátok fordulóknak milyen díjazással kell számolniuk?
Abszolút önkéntesen dolgozunk mindannyian. Én ezért nem tudnék pénzt kérni senkitől, nekem ez a szívügyem. Sokan még egy kombinált tesztet sem engedhetnek meg maguknak. Addig, amíg Magyarországon államilag támogatottan, alanyi jogon nincs egy megfelelő vizsgálati rendszer, addig nagyon nagy szükség van ránk és ennek nem lehet a pénz az akadálya. Sokszor van szükség másodvéleményre vagy további vizsgálatra, ha valaki ezt nem tudja megengedni, akkor mi ebben is szoktunk segíteni.
Ha a genetikai teszt eredménye azt mutatja, hogy valami baj van, akkor mi a következő lépés? Az invazív vizsgálatoktól sokan tartanak.
Az invazív vizsgálatoknál fél és egy százalék közötti a vetélés kockázata. Én is viszolyogtam, de amikor megtudtam, hogy biztosan tudni fogom, hogy baj van-e vagy nincs baj, akkor vállaltam. Nagyon szépen végig követték ultrahangon folyamatosan a babát, nézték, hogy minden rendben van-e a vizsgálat alatt.
Ami nagyon fontos: egy genetikai vizsgálat, aminek nem kedvező az eredménye, nem jelenti azt, hogy azt a gyereket el kell engedni. És itt nem mindegy, hogy ki és hogy kommunikál, támogató szakmai környezetre van szükség. Jogod van ahhoz, hogy megtartsd azt a babát. Miért az a zsigeri reakció, hogy jó, akkor elveteti? Nem lehet egy ilyen kérdést feltenni. El kell mondani, hogy miről szól ez az állapot, el lehet irányítani hozzánk, beszélhet olyan anyával, aki Edwards-szindrómás babát hordott ki, megszületett és élt valamennyit. Lehet beszélni olyan anyával, aki Down-szindrómás babát hordott ki és szült meg. Nem szeretem sem a fekete-fehéret, sem azt, ha rózsaszínben festik le, sem azt, hogy azonnal abortáljunk.
Kötelezővé kéne tenni a genetikai vizsgálatokat? Vannak, akik elvi meggyőződésből minden vizsgálatot elutasítanak a várandósság alatt.
Ez mindenkinek a maga döntése. Ha semmilyen vizsgálatot nem szeretne a kismama, akkor ehhez is had legyen joga. Amikor azt mondják, hogy legyenek kötelezőek ezek a vizsgálatok, akkor én azt mondom, hogy nem, ne legyenek azok. A lehetőséget kéne megkapnia mindenkinek.
Mit gondolsz, támogató annyira a magyar társadalom, hogy ítélkezésmentesen elfogadja azt is, ha egy babát elengednek, de azt is, ha vállalnak egy beteg babát?
Nem könnyű egyik döntés sem, az elengedés sem és a megtartás sem. Három babát vesztettünk el, ők az életem végéig ott lesznek. És ezzel mindenki így van.
Ez a társadalom könnyen ítélkezik és nem elfogadó, így ez egy jóval összetettebb, az egész társadalmunkat érintő kérdés. Én is megkaptam, hogy a könnyebb utat választottam, de azt sem segíti senki, aki vállalja, hogy évekig fejlesztésekre hordja, nagyon sok pénzért a Downos babáját.
A személyes történeted ilyen nyílt elmondásával nem éled át újra és újra a traumát, téped fel a sebet? Mi gyógyít téged?
Büszke vagyok arra, hogy sokan hivatkoznak ránk, több helyen ajánlanak minket, tudják, hogy számíthatnak ránk. Arra is nagyon büszke vagyok, hogy elfogadtak egészségügyi szakemberek. A felém áradó bizalom az, ami gyógyító és Mórci, aki azóta született.
Kapcsolódó cikkek
