A várandós Lillát sokként érte, amikor kiderült, kisbabája egy fejlődési rendellenességgel, nyitott gerinccel fog születni. Noha az orvosok egészen nyíltan orientálták Lillát a terhesség megszakítására felé, ez az opció szóba sem jöhetett.
Miután Lilla több vetélése után végre ismét teherbe esett, sokként érte a második genetikai vizsgálat után felállított diagnózis, mely szerint nagy az esély arra, hogy kisfia, Győző spina bifidával, nyitott gerinccel, az idegrendszert magába foglaló velőcső záródásának zavarával fog születni – írja az nlc.
Orvosa azonnal továbbküldte Lillát Pestre, ahol az egyik kórház genetikusa megerősítette a gyanút. „Más dolgokkal is sokkolt, elmondta a legrosszabb forgatókönyvet, és bár elküldött magzatvíz-mintavételre, egészen egyértelműen kinyilvánította, hogy szerinte ennek a gyereknek az a legjobb, ha meg sem születik”
– emlékszik vissza Lilla, akit leforráztak a szavak. Másnap, mikor kicsit magához tért, elkezdte megfejteni, amit latinul a papírra írtak, és hamarosan kirajzolódott előtte, hogy ennek a rendellenességnek több fokozata is van: enyhébb esetekben valaki úgy éli le az életét ezzel az állapottal, hogy nem is tud róla, más esetekben a csigolyák nem zárnak be, műtétre van szükség.
Két héttel később Lilla visszament az orvoshoz, hogy megnézzék, milyen irányba fejlődött a baba. Közben megtörtént a magzatvíz-mintavétel is, ahol a főorvos félrehívta Lillát a többi várakozó kismamától, és közölte, ne is reménykedjen semmiben.
Ahogy ő fogalmazott, ha a lánya kerülne hasonló helyzetbe, ő nem örülne egy ilyen unokának.
Azt mondta, még fiatal vagyok, majd lesz másik. Addigra már felszívtam magam, de azért meglepődtem, hogy így próbál a lelkemre hatni” – mondja Lilla.
Fotó: Getty-illusztráció
A genetikus magzati MRI-t tanácsolt azzal a felhanggal, „hátha akkor meggondolják magukat, és elvetetik a babát”. A vizsgálaton megerősítették, hogy látják a problémát, és a nyitott gerinc egyéb idegrendszeri vonzatait is, például hogy a kisagy a nyomásviszonyok hatására elkezdett beékelődni az öreglyuknak nevezett részbe, ahogy azt már az ultrahangos vizsgálatok is kimutatták. Elmondták, hogy a nyitott gerinc donga lábakat okozhat. A genetikus hozzátette azt is, hogy torz a gyerek arca, a homloka csapott, a szemei túl nagyok, a felső állkapcsa nagyon kiemelkedik. Lillának ekkor eszébe jutott, hogy férjének és neki is magas a homloka, nagy a szeme, amit a genetikus lát, lehetnek öröklött jegyek is. „Ki is derült később, hogy amit ő torznak látott, az nem volt az, és a magzatvíz mintavétel eredménye is megerősítette, hogy Győzőnek nincs olyan genetikai problémája, amely nyitott gerincet okozhat.”
A spina bifida kialakulásának okai az esetek többségében ismeretlenek. Olykor kiválthatják korai terhesség alatt szedett gyógyszerek, kromoszóma-rendellenességek, tartósan magas anyai láz. A nyitott gerinc többségéről a szakirodalom azt tarja, hogy több gén hibája és környezeti tényezők együttes hatására következik be. A spina bifida diagnózisa méhen belül történik, rutin terhesgondozás keretében.
A genetikus véleménye ellenére Lillában fel sem merült, hogy engedjen a pressziónak, és megszakíttassa a terhességét. Azt viszont tudta, nehéz utazás vár rá a magyar egészségügyben, ezért is kereste fel Sevcsik M. Annát, a Babagenetika Egyesület alapítóját, aki már Győző születése előtt is segített kideríteni, mi állhat Lilla vetéléseinek hátterében. „Anna az első perctől kezdve szívén viselte a sorsunkat, támogatott minket és végigkísért az úton. Együtt érzett, minden követ megmozgatott és folyamatosan kapcsolatban állt velünk akkor is, amikor ezernyi más teendője akadt. Küldetése volt, hogy összekössön minket a megfelelő, etikus és empatikus szakemberekkel, fogta a kezünket, reményt adott, és most, az új kisbaba tervezésénél is támogat” – mondja Lilla.
A Babagenetika abban is segített, hogy Lilláék kijussanak egy svájci klinikára, ahol vállalták volna, hogy méhen belül megműtik Győző gerincét. A svájciak hozzáállása egészen más volt, mint a magyaroké, a professzor megcáfolta az itthoni genetikus véleményét is, hogy Győző halmozottan sérült lesz, és azt mondta, ha vállalják a műtétet, akkor az várható, hogy a bokájától lefelé egy kicsit gyengébb lesz a lába, de fog tudni járni. Mivel azonban a NEAK nem támogatta a műtétet, a Babagenetika segítségével végül Lilla a Debreceni Egyetem Klinikára került, amely a spina biffida és az ehhez társuló problémák (pl. vízfejűség) központja, ahol egy egész szakmai konzíliumot hívtak össze, és Lilla végül itt szülte meg Győzőt terhessége 39. hetében.
A császármetszés során derült ki, hogy a spina bifida súlyos változatával néznek szembe, nem volt fedés a baba gerincén, így a baba idegszálai a magzatvízben úszkáltak. Miután az idegsebész sikeresen megműtötte Győzőt, egy héttel később kiderült az is, hogy a baba vastagbelén van egy lyuk, ami sokszor előfordul azoknál az újszülötteknél, akik valamilyen fejlődési rendellenességgel jöttek a világra. „A legrosszabb opció az volt, hogy annyira elhaltak a belek, hogy el kell Győzőtől köszönnünk. Az a két és fél óra a műtő előtt döbbenetes volt, hol sírtunk, hol újra összeszedtük magunkat. Aztán kijött a doktornő, és azt mondta, sokkal jobb volt a helyzet, mint amire számítottak, nem kellett kivezetni a belet, csak kivágták a sérült bélszakaszt, és összevarrták a belet” – meséli Lilla.
Később a baba fejkörfogata is rohamosan nőni kezdett, ezért egy shunt műtéten esett át (az orvosok egy szelepet ültetnek be az agyba, ami elvezeti az agykamrákból a felesleges agyvizet). Lilla azt mondja, a beavatkozás óta látványosan megindult Győző mozgásfejlődése, és jelenleg úgy tűnik, az értelmi fejlődésében sincs eltérés a kortárs gyerekhez képest.
Hogy hogyan fejlődött a kis Győző, és miben segített nekik a Babagenetika Egyesület, kiderül az nlc cikkének folytatásából. IDE KATTINTS!
Kapcsolódó cikkek
