Trombózisról akkor beszélünk, ha az érpályákon valahol vérrög képződik, amely elzárja a vér áramlásának útját, és emiatt súlyos szövődményekhez vezet. Attól függően, hogy ez testünk melyik részén következik be, és milyen hamar sikerül tetten érni az okot, akár halálos lehet. Műtétek után, terhesség alatt, fogamzásgátlót szedő nőknél fokozott a kockázat – ám korántsem mindenkinél egyformán. Kiderült, hogy a trombózishajlamot többféle génmutáció is befolyásolhatja, leggyakrabban az úgynevezett V-ös faktor Leiden-mutációja. Az emelkedett mélyvénástrombózis-kockázatra utaló genetikai tényezők ismeretének azért van nagy jelentősége, mert rendelkezünk olyan gyógyszerekkel, amelyekkel meg tudjuk előzni a vérrögképződést.
Kockázati tényezők
Az V-ös faktor Leiden-mutációjának vizsgálatát tehát nagyon is ésszerű elvégeztetni mindazoknál a pácienseknél, akiknél a családi előzmények arra utalnak, hogy fokozott kockázattal kell számolni. Ilyen előzménynek számít például, ha valakinek 55 éves kora előtt a lábán volt mélyvénás trombózisa, vagy ha szokatlan helyen (tehát nem a lábán) alakult ki ilyen, illetve ha más szűrővizsgálat, az APC rezisztencia teszt utal fokozott kockázatra.
Ha előfordult már ilyesmi a családban, és a nő gyermekvállalás, nagyobb műtét előtt áll, vagy életében először fogamzásgátló tablettát készül szedni, akkor még egy érvvel többet sorakoztathatunk fel a vizsgálat mellett.
Két másik trombózishajlammal kapcsolatos mutációt kimutató teszt is hozzáférhető Magyarországon, ezek azonban jóval ritkább eltérések. Egyes tanulmányok szerint ismétlődő vetélés hátterében is állhat az egyik mutáció, különösen, ha a párt alkotó kromoszóma mindkét tagja hibás gént hordoz. Egy ritka, ám súlyos magzati fejlődési rendellenesség, a nyitott gerinc és az agykoponyahiány előfordulása, az agyi érbetegségek valamint a mélyvénás trombózis is kapcsolatba hozható a vér homocisztein-koncentrációjának emelkedésével.
Az erre hajlamosító mutációt hordozóknál azonban fokozott folsavbevitellel (a napi ajánlott adag sokszorosával) csökkenthető a vér homociszteinszintje, és ezáltal a kockázat is. A háziorvos vagy a szakorvos a kórelőzmények alapos kikérdezése és értékelése után javasolhatja ezeket a vizsgálatokat a társadalombiztosítás terhére is, de ha nincsenek ismert kockázati tényezők, nem érdemes megcsináltatni.
Kapcsolódó cikkeink:
– Trombózis után egészséges újszülött?
– Ezt tudnod kell a trombózisveszélyről!
Kapcsolódó cikkek
