Biokémiai módszerek és ultrahang
A veleszületett fejlődési rendellenességek gyakorisága Magyarországon három százalék. Az okok nem minden esetben deríthetők ki. Csupán az esetek ötödében van szó genetikai eredetű betegségről, a többi magzati korban bekövetkező károsodás, amelyet anyai fertőzés, nem megfelelő életmód vagy környezeti ártalom okoz. A leggyakoribb és legsúlyosabb rendellenességek a szívet, az idegrendszert, az emésztő- és kiválasztórendszert érintik.
Ha már a tervezett fogamzás előtt orvoshoz fordul a pár, számos problémára, betegségre előre fény derülhet, és kiküszöbölésükkel csökken a fejlődési rendellenességek kockázata. Ezenkívül a terhesség alatt is végezhetők olyan vizsgálatok, amelyek segítségével megítélhető, mekkora bizonyos rendellenességek előfordulásának kockázata. A szűrővizsgálatokat valamennyi kismamánál célszerű elvégezni, vagyis olyan esetekben is, amikor semmi sem (például az anya életkora vagy a családi előzmény sem) utal a magzat rendellenességére. Erre azért is nagy szükség van, mert 35 évesnél fiatalabb anyák hozzák világra a Down-kóros gyerekek hetvenöt-nyolcvan százalékát. Igaz ugyan, hogy 35 éves kor felett növekszik ennek a rendellenességnek a kockázata, ám az ennél fiatalabb kismamák jóval többen vannak. A szűrővizsgálatokról azonban azt is tudni kell, hogy csupán felvetik a rendellenesség előfordulásának az átlagosnál magasabb kockázatát, a betegség megállapítására nem alkalmasak. A kockázat ismeretében lehet azután további vizsgálatokról dönteni. Az eredményt azonban csak olyan eljárások segítségével lehet pontosítani (vagyis diagnózist felállítani), amelyek nem egészen veszélytelenek, hiszen vetélési kockázattal járnak. Ebből következik, hogy minél pontosabb szűrővizsgálatra van szükség ahhoz, hogy a betegség előfordulásának lehetőségét minél pontosabban ítélhessük meg. Teljes bizonyosságot adó szűrőmódszer nem létezik, de ha többféle lehetőséggel élünk egyszerre, a találati arány javítható.
Biokémiai módszerek és ultrahang
Magyarországon is része a terhesgondozásnak a 12. és a 18. terhességi héten végzett ultrahangvizsgálat, melyek során olyan mérések végezhetők (például a magzati nyaki redő mérése), és olyan egyéb jelek észlelhetők, amelyek utalhatnak a magzat Down-szindrómájára vagy más fejlődési rendellenességre. Ezt egészíti ki az anyai vérből egy magzati eredetű fehérje – az AFP – és egyes helyeken egy lepényi hormon – a HCG – vizsgálata. Mindkét biokémiai jelzőanyag mennyisége alapvetően függ attól, hogy a kismama a terhesség hányadik heténél tart. Ennek ismeretében a két vizsgált anyag szintje és az anya életkora alapján becsülhető a magzat Down-szindrómájának kockázata.
A szűrővizsgálatok találati arányát tovább lehet javítani újabb biokémiai jelzőanyagok (markerek) meghatározásával. Ilyen vizsgálati módszerek a kombinált három- vagy négymarkeres teszt és az integrált teszt, amelyek ennél is jobb kockázatbecslést tesznek lehetővé.
A négymarkeres teszt javasolt vizsgálati időpontja a terhesség 16. és 20. hete közötti időszak. A vizsgálat során anyai vérből nyert savóból négy biokémiai jelzőanyag meghatározását végzik el. Az eredményének értékelése az anya életkorát is figyelembe véve hetven-kilencven százalékos biztonsággal jelzi a Down-kór kockázatát.
Az integrált tesztet két lépésben végzik el. Az első vérvétel és ultrahangos szűrővizsgálat a terhesség 11-13. hetében történik. A második vérvételre a 16-20. hét között kerül sor, majd az eredményeket együttesen értékelik. Ez a teszt kilencven-kilencvennégy százalékos találati aránnyal jelzi a Down-kór kockázatát.
Következő számunkban a diagnosztikus vizsgálatokról lesz szó, amelyek megerősíthetik, vagy éppen eloszlathatják a szűrővizsgálati eredmények alapján felmerült gyanút.
Forrás: Kismama magazin
Kapcsolódó cikkek
