A föld minden élőlénye, a növények, az állatok szaporodásra képesek. Az átöröklés hosszú biológiai folyamatsor eredménye, aminek végeredményeként az utódok a szülőkre hasonlítanak. Az utódok általában nem pontos hasonmásaik szüleiknek, éppen úgy, ahogy az utódok sem ugyanolyanok.
A különbözőség megmutatkozhat a testfelépítésben vagy akár a szellemi teljesítőképességben. Ezeket a különbözőségeket egy fajon belül varianciának nevezzük. A genetika az átörökléssel és az átöröklésen belüli varianciával foglalkozó tudományág.
A genetika rövid története
A modern genetika atyja Gregor Mendel, osztrák szerzetes. A XIX. század közepén borsóval folytatott kísérleteket. Az anyanövény magvaiból Mendel számos faktort írt le, amelyek az öröklődésben szerepet játszottak, és amelyeket ma géneknek nevezünk. Észrevette, hogy ezek a faktorok meghatározott rend szerint alakították ki az utódnövény jellemzőit.
A tudomány ennek a megfigyelésnek csak jóval később, mintegy 16 évvel Mendel halála után, az 1900-as években kezdett jelentőséget tulajdonítani. Az öröklődés úgynevezett Mendel törvényei minden egyes növény, állat, sőt még az ember esetében is igaznak bizonyultak.
Az emberi élet fogantatása azzal kezdődik, hogy a férfi hímivarsejtje megtermékenyíti a női petesejtet. A hímivarsejt kinézete ebihalhoz hasonlítható. Mérete jóval kisebb, mint a petesejté. Mind a hímivarsejtben, mind a petesejtben 23 kromoszóma található, ami a test egyéb sejtjeiben lévő kromoszómák számának (46) a fele. A kromoszómákat a nemi sejtekben zselészerű anyag veszi körül, s ezek gyöngysorként helyezkednek el a sejtben. Ezek a “gyöngyszemek” tartalmazzák az örökítő anyagot, a géneket.
A kromoszómák gyakorlatilag egy igen hosszú és vékony fonal spirálszerű feltekeredéséből képződnek, s maga a kromoszóma így csak mindössze pár mikron nagyságú. Ez a feltekeredett fonál nem más, mint a DNS (dezoxiribonuklein-sav). A DNS-fonál különböző alegységekből tevődik össze, melyek különböző kémiai anyagokból épülnek fel, s gyakorlatilag ezek hordozzák a genetikai kódot.
A DNS egy-egy összetartozó szakasza a gén maga. A sejtosztódás során a DNS egyik alegysége parancsot ad a sejt kémiai mechanizmusainak, hogy azok egy meghatározott, az osztódáshoz szükséges fehérjét állítsanak elő.A géneket aszerint szokták azonosítani, hogy azok milyen feladatok ellátásáért, milyen jellemzők kialakításáért felelősek.
A fogantatás
A kisbaba fogantatásának pillanatában a hímivarsejt és a petesejt génállománya egyesül, s együttesen felel a kisbaba tulajdonságainak és testfelépítésének a kialakításáért. A több ezer gén mindegyikének jól meghatározott feladata van. Vannak gének, amelyek a baba szem- és hajszínének, az arc szerkezetének, a csontozat egyes részeinek, a belső szerveknek, az agynak, az idegeknek vagy az izomzatnak a kialakításáért felelősek.
Az apa és az anya ivarsejtjeiből létrejött génállomány a sejtosztódás folyamata során megsokszorozza önmagát, s így a baba összes sejtje tartalmazni fogja az ivarsejtek egyesülése után létrejött génállományt.A gének működése a szaporodás folyamatával nem fejeződik be.
A gének életünk során fontos szerepet játszanak a fejlődésben, a növekedésben. Mégis hogy történhet az meg, hogy ugyanazon szülők gyermekei eltérő tulajdonságokkal, külső és belső jegyekkel rendelkeznek? Ennek kettős oka van. Egyrészt az, hogy a szülők sejtjei minden funkció kialakításához két gént tartalmaznak, s ezek közül csak az egyik kerül be az ivarsejt génállományába, ami később a baba sejtjeibe átkerül.
Tételezzük fel, hogy az apa szemszínét meghatározó két gén közül az egyik a kék szemszín, a másik a barna szemszín kialakításáért felelős. Így egyik gyereke kék, másik barna szemű lehet. Ugyanígy, egy szülő hordozhatja a vörös hajért és a szőke hajért felelős gént is, s így gyermekénél vagy az egyik, vagy a másik gén jelentkezik.
A domináns gén
Mi történik akkor, ha a gyermek a két szülői oldalról olyan génpárt örököl, amelyben a pár két génje ugyanazért a funkcióért felelős, de eltérő információt hordoz, például az egyik gén a barna, míg a másik a kék szem génje? Ilyen esetben a domináns vagy erősebb és a recesszív vagy gyengébb génekre vonatkozó mendeli törvények érvényesek, azaz mivel a barna szem génje domináns a kékkel szemben, így az általa képviselt tulajdonságjegy jut érvényre az egyénben.
A gyermek szeme csak abban az esetben lesz kék, ha mindkét szülőtől a kék szem génje öröklődik át. Arra is fel kell hívni a figyelmet, hogy annak ellenére, hogy esetleg mindkét szülőnek barna szeme van, génállományuk hordozhatja a kék szem génjét is.
Abban az esetben azonban, ha mindkét szülő kékszemű, a szülők egyike sem hordozza a barna szem génjeit. Számos egyéb olyan vonás van, aminek az öröklődését domináns és recesszív gének határozzák meg. Ilyen például a hajszín is. Ebben az esetben a fekete és barna haj génjei dominánsak a vörös és a szőke haj génjeivel szemben.
A göndör és hullámos haj génjei dominánsak az egyenes haj génjeivel szemben. A hosszú orr génjei dominánsak a rövid orr génjeivel szemben és így tovább.
Az embrió fejlődésekor sejtosztódás során a sejtek DNS-, azaz génállománya folyamatosan megduplázza önmagát, és az egyes sejtek génállománya megegyezik egymással. Ennek a folyamatnak a során semmi sem veszik el, és semmi új nem kerül a DNS-állományba sem. Kivétel ez alól az évezredek során igen lassan kialakuló mutációk (a génállomány apró sérülései, változásai) eredményeként létrejövő változás a génállományban, ami az egyes fajok evolúciós folyamatának a részét képezi.
Ez a fejlődési folyamat úgy jön létre, hogy a génállomány generációról generációra folyamatosan keveredik, újratermeli önmagát, és át is alakulhat. Minden sejt tartalmazza ugyanazt a teljes genetikai állományt, a különböző típusú sejtek azonban ezt nem ugyanúgy használják fel.
A génekben rejlő információk nagy része egy adott sejttípus számára nem hasznosul, míg bizonyos, a sejttípus funkciójával kapcsolatos gének igen nagy jelentőségűekké válnak és a végletekig kihasználásra kerülnek. Ettől függetlenül, mivel az egyes szervek egy élőlényben egymással együttműködve léteznek, szükség van arra, hogy minden sejt hordozza a teljes programot. Így a sejtek egymás működését befolyásolhatják és információcserére is képesek egymás között.
Forrás: Család és Egészség
Kapcsolódó cikkek
