Idén júliusban hivatalosan is eltörölték a kötelező magzati szűrővizsgálatok palettájáról a rettegett, mégis a hazai terhesgondozás eddig alapköveként számon tartott AFP-vizsgálatot, mely sok kismamának okozott álmatlan éjszakát, hiszen gyakran pontatlan eredményt mutatva, tévesen engedett következtetni a magzat fejlődési rendellenességének valószínűségére.
A vizsgálat megszüntetéséről illetve a helyette végezhető tesztekről, melyekkel egyes genetikai rendellenességek pontosabban megállapíthatók, dr. Káli Gáborral, a CryoSave Magyarország orvos-tanácsadójával beszélgettünk.
2014. július 1-től hivatalosan is megszűnt a kötelező AFP mérése a terheseknél. Ez több szempontból is hasznosnak bizonyul: egyrészt nem riogatja többé a kismamákat, másrészről az AFP ellen küzdő orvosok is örülhetnek, hogy kikerült a kötelező szűrővizsgálatok sorából. De miért is voltak ennyire az AFP ellen?
Napjainkban az AFP-szűrés európai viszonylatban egyedülálló módon csak hazánkban képezte a kötelező szűrővizsgálatok szerves részét. Mivel a teszt nagyon magas hiba aránnyal dolgozott, így más országok kötelező szűrővizsgálatai közül már korábban kikerült. Az AFP egy a magzat által termelt fehérje, az ún. alfa-fötoprotein, mely a méhlepényen keresztül jelenik meg az anya vérben és szintje a terhesség előrehaladtával egyre emelkedik.
Sok egészséges terhesség esetében mutatott az AFP alacsony értéket. A magas hibaarány miatt tévesnek bizonyult az a hiedelem, miszerint az alacsony AFP szint a Down-kór egyértelmű jelzője lenne.Az akkor még kötelező vizsgálat figyelmen kívül hagyása viszont sok esetben jogi következményeket okozott volna az orvos számára, így az AFP-érték függvényében nagyszámú, de ugyanakkor felesleges invazív – és bizonyos fokig veszélyes – amniocentézis (magzatvízcsapolás) vizsgálatra került sor, aggodalmat keltve az édesanyákban és terhes gondozást végző orvosokban egyaránt.
Habár a kötelező AFP szűrés megszűnt, amely egyébként sem adott megbízható eredményt, továbbra is betöltetlen űr maradt a kromoszóma-rendellenességek diagnosztizálása területén. Vagy mégsem?
Az OEP által támogatott ultrahang-vizsgálatok valóban utalhatnak fejlődési rendellenességre, viszont a kromoszóma-rendellenesség biztos igazolására továbbra is az invazív vizsgálatok, így például az amnioncentézis ad biztos eredményt. Ezek a beavatkozások azonban meglehetősen komoly megterhelést jelentenek a kismama számára, nem beszélve a benne rejlő kockázatról, mely szerint a vetélés esélye akár 1 százalék is lehet. Ezen űr betöltésére és az invazív vizsgálat elkerülésére dolgozta ki a Genoma a Tranquility nevű non-invazív tesztjét.
Miért javasolja a kismamáknak és a terhesgondozást végző orvos kollégáinak ezt a módszert az amniocentézis helyett? Mit érdemes tudni róla?Ellentétben a kockázatokat hordozó amniocentézissel, a teszt elvégzéséhez csak anyai vérmintára van szükség. A vérvétel során pedig sem az édesanyát, sem a magzatot nem éri semmilyen káros behatás. A teszt az anyai vérben lévő magzati DNS-t elemzi, melynek előfordulása a terhesség előrehaladtával egyre növekszik. Már a 9. héttől, egy hét leforgása alatt képes a teszt megállapítani, hogy van-e kromoszóma-eltérés a magzatban.
Mindezek mellett az is kiemelendő, hogy a Tranquility teszt megbízhatóan használható mesterséges megtermékenyítéssel létrejött, illetve ikerterhességek esetén is.
A teszt pontosságára, megbízhatóságára vonatkozóan milyen tapasztalatok születtek eddig? Vagyis mennyire hagyatkozhatnak a kapott eredményre az orvosok és a felelős gyermeket váró, leendő édesanyák?
A teszt pontosságát többek között egy 115 főből álló ikerterhes csoporton is érvényesítették. A vizsgálatok során csak és kizárólag a valóságnak megfelelő eredményeket kaptak, semmilyen téves eredmény nem született. Mindezek alapján elmondható, hogy a megbízhatatlan AFP vizsgálat és a felesleges invazív beavatkozásként végzett amniocentézis után egy olyan könnyen elérhető korszerű és egyszerű vizsgálat áll a kismamák rendelkezésére, mely nem csak, hogy nagyon pontosan és egyedien alacsony hibaszázalékkal állapítja meg a kromoszóma rendellenességeket, hanem biztonságosan és egyedi gyorsasággal tájékoztatja az édesanyát és kezelőorvosát az eltérésekről.
Hogyan juthat hozzá a kismama a teszthez?
A teszteket a kismamák nőgyógyászuknál vagy a www.genoma.hu oldalon igényelhetik. A teszt elvégzéséhez szükséges vért a kismama akár a nőgyógyászánál, vagy a hozzá legközelebb eső laboratóriumban is levetetheti.
Kapcsolódó cikkek
