Az érrendszert érintő problémák vezető betegségeknek számítanak a magyar lakosság körében, ennek ellenére a legtöbben nem veszik elég komolyan az esetleges rizikótényezőket. Ennek oka többek között az, hogy nem is sejtik, hogy az olyan veszélyes betegség, mint pl. a trombózis, sokkal gyakrabban alakul ki, ha a családban előfordult már. A trombózisról és annak genetikai tényezőkről Blaskó György professzor, a Trombózisközpont véralvadási specialistája beszél.
A rettegett trombózis
A megfelelő véralvadás a szervezet számára kiemelt jelentőséggel bír, hiszen ha abban hiba keletkezik, az az életet is veszélyeztetheti. Maga a folyamat kifejezetten bonyolult, többlépcsős eseménysor (ezt a szakemberek véralvadási kaszkádnak nevezik), melyben a történések vízesésszerűen aktiválják egymást – ennek következtében a folyamat végére az oldható fibrinből oldhatatlan fibrinogén keletkezik, mely dugószerűen lezárja a sebet.
Amennyiben a véralvadás túlzott mértékben megy végbe, az erekben thrombus kialakulásához vezethet. A vérrög pedig a kialakulási helyéről leszakadva a véráramlás útján eljuthat a létfontosságú szervek fő ereibe is, ahol elzáródást okozva olyan katasztrofális állapotokat hozhat létre, mint az életveszélyes tüdőembólia.
Örökölhető a hajlam?
A trombózis kialakulásában nagy szerepet játszhatnak az öröklött tényezők is, melyeket mind az apai, mind pedig az anyai oldalról magunkkal hozhatunk. Abban az esetben, ha csak az egyik gén hibás, heterozigóta, ha mindkettő, akkor homozigóta az illető a mutáció szempontjából.
Emlékezzünk a tragikus hirtelenséggel a pálya szélén összeesett és meghalt híres sportolókra, a repülőtereken hirtelen összeeső utasokra: ezen halálos végű tüdőembóliás esetek jelentős részét az okozta, hogy nem vizsgálták ki őket korábban a trombózisra hajlamosító tényezőkre!
Az öröklött tényezők közé tartozik többek között az alvadás ún. V-ös faktorának Leiden-mutációja, a MTHFR mutáció, illetve az antithrombin, a protein C, és a protein S alvadási faktorok számos mutációja, ami a funkcióikban jelentős változásokat eredményez.
A genetikai érintettséget figyelmen kívül hagyni azért sem szerencsés, mert az összes megbetegedés közel 40%-ért tehető ez felelőssé. Éppen ezért a fiatal korban a tünetek – végtagduzzadás, meleg, lilásvörös bőr, fájdalom – jelentkezése előtt érdemes utánajárni, hogy a családban előfordult-e a megbetegedés, ugyanis az jelentősen megnöveli a vérrögök örökletes kialakulásának esélyét. “A veszély megsokszorozódik, amennyiben az illető hosszú ideig immobilissá válik (pl. fekvőgipszet kap), illetve fogamzásgátlót, vagy más hormonális készítményt szed” – teszi hozzá a szakember.
Vérvizsgálattal a megelőzésért
A trombózisra való hajlam, a genetikai mutációk vérvétel útján mutathatóak ki. A gyors és fájdalommentes vizsgálat után, ha a mutáció igazolást nyert, a szakember megelőzésképpen életmód-változtatást, és antikoaguláns – vagyis a véralvadást csökkentő – gyógyszeres kezelést javasolhat.
Fontos megemlíteni azt is, hogy a trombózisra való hajlam nem csak a szülőktől, hanem akár a nagyszülőktől, vagy akár távolabbi rokonoktól is örökölhető, így a családi anamnézis során ezeket a tényezőket is figyelembe kell venni!
Forrás: Trombózisközpont
További cikkeink a témában:
- Meddőséget is okozhat a véralvadási zavar
- Trombózis után egészséges újszülött?
- Visszérbetegség a terhesség alatt
Forrás: Trombózisközpont