Amerikai kutatók azonosították az első olyan gént, amelynek különböző variánsai összefüggésbe hozhatók az ajakherpesz kiújulásának gyakoriságával – számolt be róla a HealthDay című ismeretterjesztő portál. A herpes simplex vírus 1-es típusával (HSV-1) való fertőzöttség a népesség legalább hetven százalékát érinti. A szervezetbe került vírusokat az immunrendszer nem távolítja el, azok az idegvégződésekben bújnak meg újabb aktiválódásukig.
A kiújulás szembetűnő jele a szájon vagy annak környékén megjelenő hólyagos elváltozás. “Kutatók úgy vélik, hogy a kiújulás gyakoriságát három tényező határozza meg: maga a vírus, környezeti tényezők és örökletes hajlam” – magyarázta John Kriesel, a Utahi Egyetem orvosi karának munkatársa, akinek kutatócsoportja a kiújulás gyakoriságával kapcsolatba hozható géneket kereste.
355 herpes simplex vírust hordozó és 263 azzal nem fertőzött ember genetikai állományát elemezték és hasonlították össze a vizsgálatban. Ennek során bukkantak rá a C210rf91 jelű génre, amely különböző változatainak jelenléte összefüggést mutatott a vírus aktiválódásának gyakoriságával.
Két génvariáns védőhatást mutatott az aktiválódással szemben, míg másik két génváltozat növelte a kiújulás kockázatát – ismertették eredményüket a Journal of Infectious Diseases című szakfolyóirat decemberi számában a szakemberek.
Terveik szerint a kutatók a genetikai elemzést nagyobb népességcsoporton is elvégzik a későbbiekben.
Hogyan lehetséges mindez?
Immár tizenegy éve, hogy meghatározták az emberi génkészlet kémiai szerkezetét, azaz genetikai kódját. Ez nyitott utat a genetikai alapú orvoslásnak, és ezzel együtt a genetikai tesztek is széles körben hozzáférhetővé váltak. Ma már arra is bárkinek lehetősége van, hogy DNS-mintája alapján közel százötvenféle állapotra, betegségre nézve kérjen előrejelzést.
Elég egy kis kefével vett szájnyálkahártya-törlet, és kis túlzással élve máris nyitott könyv lehet a genetikus előtt a DNS-minta tulajdonosának élete – legalábbis, ami a biológiai paramétereket, az ezzel összefüggő megbetegedési esélyeket illeti. Az Egyesült Államokban több olyan cég is kínálja szolgáltatásait, amelyik 500-1000 dollár közötti összegért, postán elküldött mintából bárkinek elvégzi ezt a vizsgálatot. Ezek hajlamkimutató tesztek (angolul SNP test), amelyek úgynevezett poligénes (több génhez kapcsolódó) betegségek előfordulási esélyeit vizsgálják a minta alapján. Vagyis: például azok közt, akiknél az adott genetikai mintázat figyelhető meg, 80 százalékos esélye van a kettes típusú diabétesz kialakulásának. Mire jó ez? Érdemes egy biológiai feketelistával a kezünkben élni, amelyen esetleg leendő korai halálunk oka is szerepel egy hibás gén következményeként?
Mi az a sznip-teszt?
Az SNP (single nucleotide polymorhism) kifejezést ejtjük így. A DNS-t alkotó bázisok sorrendjében bekövetkező változásokat vizsgálja a teszt számítógépes program segítségével, amely a beküldött mintán mondjuk egymillió változékony helyen található adatot (ez még nagyon messze áll az összes lehetséges kombinációtól) vet össze a viszonyítási bázissorrenddel, és ennek alapján adja meg egyes állapotok, betegségek előfordulásának kockázatát. Az eltérések nem feltétlenül okoznak betegséget, nem génhibák kereséséről van szó jelenleg, hanem arról, hogy statisztikai adatok alapján összefüggéseket találtak bizonyos bázissorrend-változások és különféle betegségek közt.
Az ilyen teszteket kínáló tengerentúli cégek honlapján keresztül az azonos génmutációkat hordozók kapcsolatba lépnek egymással, és kicserélik tapasztalataikat, mint például a herpesz örökös kiújulásáról. Ezen az úton további kutatásokhoz is egyszerűbben és célzottan tudnak résztvevőket toborozni, arról nem is beszélve, hogy az emberek közötti kapcsolatkeresésnek teljesen új indítékával állunk szemben.
Azzal is szembe kell nézni, hogy személyes genetikai adataink nyilvánosságra kerülése akár kárunkra is lehet. Érthető módon a biztosítótársaságok is élénken érdeklődnek a genetikai tesztek eredményei iránt, hiszen az élet- és egészségbiztosítások esetében csöppet sem közömbös tényező, hogy ügyfelük milyen esélyekkel indul az életnek. A genetikai diszkriminációt azonban már jelenleg is törvényt tiltja az Egyesült Államokban.
Amit már jól ismerünk
Genetikai kódunkat a DNS tárolja, minden kromoszóma egyetlen hosszú DNS molekula. A genetikai vizsgálat fogalmával már jóval a Humán Genom Program korszakalkotó eredménye előtt is találkozhatott a közönséges halandó. A magzatvízből vagy lepényi bolyhokból vett magzati szövetminta alapján már nagyon sok éve végeznek citogenetikai vizsgálatokat a Down-kór, Klinefelter-szindróma illetve más szám- és alakbeli kromoszómaeltérések megállapítására.
A sejtosztódás stádiumában levő sejtmagban fénymikroszkóp segítségével megszámolják és sorba rendezik a kromoszómákat, így derülhet ki például az, ha a szokásos 46 helyett 47 van a páciensnek. Ezt a vizsgálatot terhes nőknél abban az esetben végzik el, ha a rendellenesség kockázata esetükben valamilyen okból, például kétséges ultrahanglelet, 35 év feletti anyai életkor, esetleg családi előzmények miatt emelkedett. A szakorvos javaslata alapján ennek a vizsgálatnak a költségeit a társadalombiztosító mindenkinek fedezi, akinek van biztosítása, eredménye alapján pedig eldönthetik a szülők, hogy megtartják a magzatot vagy nem.
A genetikai vizsgálatok másik típusa a molekuláris genetika körébe tartozik. Olyan betegségek meglétét állapítják meg a segítségével, amelyekről ismert, hogy egy bizonyos gén hibájához köthetők. Szakértőnk, dr. Fodor Flóra szerint ma Magyarországon lényegében szerencse kérdése, hogy a páciens orvosilag indokolt esetben hozzájut-e ezekhez a vizsgálatokhoz a társadalombiztosítás terhére, vagyis eljut-e személyes és családi előzményei, tünetei miatt genetikai tanácsadóba, olyan kórházban kezelik-e, ahol a lehetőség adott, és ha igen, belefér-e az intézmény számára biztosított keretbe.
Ezek a vizsgálatok költségesek, ezért próbálják meghatározni azokat a kockázati tényezőket, amelyeknek a megléte esetén érdemes feltenni a kérdést, hogy az illető valóban hordozza-e a hibás gént. Jelenleg három olyan betegség létezik, amelyek esetében az Egyesült Államokban már felmerült a teljes lakosság szűrésének értelme az elváltozások gyakorisága, és a betegség ápolási költségeinek magas volta miatt. Ilyen a cisztás fibrózis, amelynek hibás génjét 29-ből egy ember hordozza, és minden háromezredik csecsemő betegen születik, ide tartozik a törékenyX-szindróma, amely férfiaknál súlyos értelmi fogyatékossággal jár, és minden hatezredik fiú újszülöttet érint, valamint egy súlyos izomsorvadással járó betegség, amely minden tízezer gyerekből egynél fordul elő. Ma ezek a vizsgálatok is elvégezhetők elméletileg a TB terhére, ha a családban már előfordult ilyen eltérés, a teljes lakosságra kiterjedő szűrés azonban még sehol sem valósult meg.
Szakértő: dr. Fodor Flóra klinikai molekuláris genetikus, igazságügyi DNS-szakértő
Ezek is érdekelhetnek:
Forrás: MTI- babaszoba.hu
Kapcsolódó cikkek
