A fejlődési rendellenességek kiszűrése modern genetikai szűrővizsgálatokkal lehetséges. Tavaly átlagosan 93 ezer baba született, de ahogy azt Soós Miklóstól, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ügyvezetőjétől a Magyar Nemzet megtudta, csupán a szülők töredéke tehette meg, hogy fizetett a biztosabb eredményért.
Az intézményben tavaly 7700 kombinált tesztet– ultrahangot és vérvételt tartalmazó – végeztek, amelynek ára 35 ezer forintba kerül. Ennél is kevesebben, 1800-an igényelték az intézményben a drágább, 181 ezer forintba kerülő csomagot. Az olcsóbb verzió egyébként 94-95 százalék pontosságú, és alkalmas például a Down-szindróma és az Edwards-kór szűrésére. Utóbbi rendkívül súlyos, az élettel gyakran összeegyeztethetetlen betegség.
A drágább csomag már csaknem 100 százalékos pontosságú, és alkalmas olyan kromoszóma-rendellenességek szűrésére is, amelyek például értelmi elmaradottságot okoznak.
A drágább vizsgálatokat sokan azért kérik, mert a tapasztalatok szerint az államilag támogatott, kötelező genetikai ultrahangvizsgálat nem feltétlenül annyira hatékony, mert a vizsgálatra használt gépek elavultak, nem alkalmasak a modern genetikai szűrésre.
Erről Sevcsik M. Anna beszélt a Magyar Nemzetnek, akinek ötödik gyermekéről egy magánvizsgálat alkalmával derült ki, hogy súlyos kromoszóma-rendellenesség hordozója. 2015-ben ő indította el a Babagenetika mozgalmat azért, hogy a fejlődési rendellenességeket kimutató szűrések a lehető leghamarabb ingyenessé váljanak.
Több ezer nő és a szakma is támogatja, neves intézmények sorakoztak fel kezdeményezése mögött, de változást máig nem sikerült elérni. Mint mondta, hiába kérvényezték többször is a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőnél (NEAK, korábban OEP) a vizsgálatok befogadását, egyelőre nincs előrelépés. Hangsúlyozta azt is: nem mindegy az sem, hogy mennyire képzett az ultrahangos orvos, aki a vizsgálatot végzi, és az sem, mennyire dolgozik alaposan a labor.
Egy másik szűrővizsgálattal, az alkalmazott preimplantációs genetikai diagnosztikával (PGD) a mesterséges megtermékenyítésen részt vevő pároknál még a beültetés előtt megvizsgálják a néhány napos embriókat, és azokat ültetik be végül, amelyek nem hordozzák a pár családjában örökletesen jelen lévő betegséget.
Az eljárás azonban rendkívül drága, 450 ezer forintba kerül, ezt pedig jelenleg kevesen engedhetik meg maguknak. A PGD-vel többek között olyan súlyos betegségek is kiszűrhetők, mint az örökletes vérzékenység (hemofília), a Duchenne-féle izomsorvadás, a törékeny X-szindróma (értelmi elmaradást okozó genetikai betegség, az autizmus egyik leggyakoribb ismert oka) vagy a vakságot okozó rosszindulatú daganat.
A genetikai szűrések lehetősége tehát egyre szélesebb, de csak kevesen vannak, akik a magas költségek miatt igénybe tudják venni azokat. Pedig a rizikócsoportba tartozóknak fontos lenne, hogy idejében kiderüljön, ha beteg a magzat. A térítésmentes vizsgálatokra azonban, úgy tűnik, egyelőre kevés az esély.
Kapcsolódó cikkeink:
– Kromoszóma-rendellenességek: szűrni, szűrni, szűrni
– Magzati rendellenesség-szűrés: hogy nyugodtan várjuk a babát
Forrás: Magyar Nemzet
Kapcsolódó cikkek
