A magzati rendellenesség-szűrővizsgálatok lehetőséget adnak arra, hogy nyugodtan teljen a babavárás időszaka. Ahogy dr. Hajdú Krisztina szülész-nőgyógyász, genetikus mondja, ugrásszerűen megnőtt az igény az ilyen típusú szűrésekre. “Manapság kevesebb gyerek születik, így a szülők még inkább biztosak szeretnének lenni abban, hogy vállalt gyermekük egészségesen jön a világra. Másrészt eltolódott az az életkor, amikor a nők gyermekszülésen kezdenek gondolkodni: nem ritkán 35-40 éves koruk körül lesznek először terhesek. Ebben a korban már nagyobb az esélye a magzati rendellenességek előfordulásának, így érthető, ha sokan jelentkeznek a szűrésekre.”
Hogy mire terjed ki a magzati rendellenesség-szűrés, azzal kapcsolatban a doktornő elmondja: nem csak a genetikai betegségeket – mint a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenségek -, hanem a méhen belül kialakult kórokat is szűrik. „Ha valamilyen problémát találunk, minden esetben megbeszéljük a szülőkkel a terápiás lehetőségeket, a magzat életkilátásait, mert ez dönti el, hogy a terhesség további részében megtartható-e, vagy esetleg terhesség-megszakításra van szükség”- teszi hozzá a Hajdú Krisztina.
A szűrővizsgálatok legkorábban a terhesség tizenkettedik hete körül kezdődnek el. Alapvetően az ultrahangvizsgálatokra épülnek, mivel ez a módszer a látható jegyek alapján azonosítja az esetleges rendellenességeket. A biokémiai szűrések viszont mindig valamilyen célzott kromoszóma eltérés feltárása érdekében történnek.
Három a 21-esből
Ahogy nő az anyai életkor, úgy nő a Down-kór gyakorisága is. Kromoszóma-rendellenességről van szó: két 21-es kromoszóma helyett három található meg a sejtekben. Mivel a betegség az esetek 95 százalékában nem örökletes, felismerésében a magzati genetikai vizsgálatok segítenek. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítőleg 5-600 csecsemőből egy születne ezzel a betegséggel. A Down-szindróma legismertebb tünetei a súlyos szellemi fogyatékosság és a testi-szervi rendellenességek. „Kombinált tesztet végzünk, ami ultrahang- és a vérvizsgálatból áll: ebből a Down-szindróma 93-97 %-os eséllyel, az Edwards- és Patau-szindróma szinte biztosan kimutatható”- hangsúlyozza a doktornő.
Ha a kombinált teszt eredménye negatív, a 18-20. héten kell elvégezni a második genetikai ultrahangvizsgálatot. Ez a vizsgálat gyakorlatilag egy anatómiai szűrés, ahol át kell vizsgálni a baba gerincét és csöves csontjait, a szívét, illetve egyéb belső szerveit, az arc- és agykoponyát, és számos apró jelet.
NIFTY-teszt, a legmodernebb
Egy olyan anyai vértesztről van szó, amely a Down-kór és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwarsd-kór és Patau-kór), illetve az ivari kromoszómák (X és Y) számbeli eltéréseinek terhesség alatti felismerésére szolgál. A Down-kór szűrésében jelenleg ez a legmodernebb, úgynevezett nem-invazív vizsgálat, vagyis nincs szükség a magzatot veszélyeztető mintavételre. Ha esetleg a már említett kombinált szűrés eredménye nem teljesen megnyugtató, vagy az anya magasabb életkora miatt szükség lenne még egy tesztre, ez a vérvétel lehetne a második lépcső.
Ez a lehetőség egyelőre – a szűrés magas ára miatt – nem mindenki számára elérhető, pedig a NIFTY-teszt megbízhatósága minden eddigi vértesztét felülmúlja: az eddig megvizsgált terhességek esetében az új teszt minden Down-kóros, Edwards- és Patau-kóros magzatot kiszűrt.
Mintavétel a hasfalon keresztül
A méhlepény- vagy magzatvíz vizsgálatra akkor van szükség, ha a már említett kombinált- vagy egyéb szűrőteszt eredménye pozitív, vagyis magas kockázatú lett. Ilyenkor a hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével mintát vesznek a méhlepényből vagy a magzatvízből. Mivel a méhlepény és a magzatvíz is a magzat genetikai információit hordozza, a sejtek genetika vizsgálatával gyakorlatilag teljes biztonsággal megerősíthető vagy kizárható a Down-kór.
„Mivel mind a két vizsgálat magzatot veszélyeztető eljárás – 0,5-1 százalékkal megemeli a vetélés kockázatát -, ezeket csak megfelelő indikációval végezhetjük el. Például ilyen, ha az anya 37 év feletti, ha számos ultrahangos jel – megvastagodott nyaki redő stb.- pozitív szűrőteszt-eredmény, anyai vagy apai kromoszóma vagy egyéb genetikai eltérés, előző terhességben előforduló kromoszóma rendellenesség áll fenn. A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, egyben tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről” – teszi még hozzá a szakember.
Kapcsolódó cikkeink:
- Down-kór szűrés
- Nifty-teszt
- Magzati szívultrahang
- Babamozi (4D ultrahang videófelvétellel)
- Csecsemő ultrahang
1125 Budapest, Zalatnai utca 2Bejelentkezés: (+36 1) 580-8600www.gendiagnosztika.hu
Kapcsolódó cikkek
