(Kép forrása: Getty Images)
Amerikai kutatók a világon elsőként alkalmaztak terápiás kezelést egy magzaton, aki a vizsgálatok alapján SMA-val született volna. A gyermek már 30 hónapos, és nincs jele a betegségének – számolt be róla az IFLScience alapján a hvg.hu.
A tennessee-i St. Jude Children’s Research Hospital kutatói most ezen változtattak. A szakemberek egy olyan várandós anyát kezeltek, aki korábban elveszítette gyermekét az 1-es típusú SMA miatt, és ismét terhes volt egy magzattal, akiről megállapították, hogy nagy valószínűséggel ő is beteg lesz.
Miután a szülők érdeklődtek a szülés előtti kezeléssel kapcsolatos lehetőségekről, a szakemberek engedélyt kértek az amerikai hatóságtól a risdiplam nevű gyógyszer tesztelésére. A terhesség utolsó hat hetében – amikor az SMN fehérjére a legnagyobb szükség van – az anya szájon át kapta meg a gyógyszer napi adagját, miközben szoros megfigyelést végeztek a magzaton, és emellett a baba születése után közvetlenül is megkapta a gyógyszert.
A gyermek jelenleg 30 hónapos, folyamatos kezelést kap, és semmilyen jel nincs arra, hogy megjelentek volna nála az SMA tünetei – írj a lap.
A szakemberek megjegyezték: a gyermeknél megfigyelhetők veleszületett rendellenességek, ám ezeket még a gyógyszer alkalmazása előtt diagnosztizálták. A mostani teszt a jövőben komoly segítség lehet azon szülők számára, ahol a gyermek várhatóan SMA-val születhet meg.
Ahogy a portál írja, a spinális izomatrófia egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Öt altípusa közül az 1. típus a legsúlyosabb, ekkor nem tud termelődni egy igen fontos fehérje (az SMN), amely lehetővé teszi az izmok számára az idegi jelek fogadását, és enélkül az izmok nem tudnak normálisan működni, ezért idővel gyengülnek és elsorvadnak. Az 1-es típusú SMA esetén ez jellemzően az élet első hat hónapjában vezet tünetekhez, és kezelés nélkül a halálozás kétéves kor előtt bekövetkezhet.
Kapcsolódó cikkek
