A másfél éves Boldizsár esete különleges. Betegsége annyira egyedi, hogy jelenleg ő az egyetlen érintett a világon. A PDHC, vagyis a piruvát dehidrogenáz komplex deficiencia a test anyagcseréjét teszi tönkre. Vagyis a kis Boldizsár szervezete képtelen a bevitt tápanyagokat a szervezete működéséhez és fejlődéséhez szükséges energiákká alakítani. A betegség jó eséllyel gyógyítható, de az ehhez szükséges kezelés – ugyan több részletben, de – 500 millió forintba kerül, és a kisfiú túlélési esélyeinek növelése érdekében nagyon fontos, hogy minél előbb belekezdhessenek. Két részletet, 35 és 20 millió forintot a szülőknek már sikerült összegyűjteniük, de mivel a gyűjtés elakadt, nemrég a Balázsék című rádióműsor állt a család mellé, és biztatta hallgatóit, hogy adakozzanak. Szerencsére a segítségkérés hatott, Boldizsár számlájára alig nyolc óra alatt 19 millió forint érkezett, de mivel ez még mindig távol van a gyógyulásához szükséges teljes összegtől, a gyűjtés gőzerővel folytatódik.
Dr. Kovács Tibor csecsemő- és gyermekgyógyász szakorvos, a Doktor24 részlegvezetője az nlc. kérdésére elmagyarázta, hogy szervezetünk az élelmiszerből állítja elő a működéséhez szükséges energiát, ám ez a biokémiai folyamat egy adott ponton a PDHC-ben szenvedő gyerekeknél zavart szenved. Ez a zavar jelentkezhet újszülöttkorban, csecsemőkorban és gyermekkorban is, és a jelentkezés ideje nagyban függ attól, milyen mértékű az eltérés: ha részlegesen működik a folyamat, akkor csak később veszik észre. Mivel energiahiány keletkezik a sejtekben, a betegnél különböző panaszok fognak jelentkezni. Létrejöhet fejlődési- és idegrendszeri rendellenesség, általános panasznak számít a fáradékonyság és az etetési nehézségek – az ilyen gyerekek szoptatása sokkal nehezebb –, de előfordulhatnak alaki eltérések is például a fej formájában (kisebb koponyaátmérő, fejletlenebb állcsontok), és akár olyan súlyos panaszokkal is együtt járhat, mint a légzési nehézségek. A PDHC-betegek sokszor gyorsan, kapkodva veszik a levegőt akár nyugalmi helyzetben is, visszatérően hányások jelentkezhetnek, és az idegrendszer- és izomrendszer zavarából adódóan az életkoruktól elvárható szinttől elmarad a mozgásuk. Izomgörcsök, epilepsziás rohamok jelentkezhetnek.
Dr. Kovács szerint az ötszázmillió forintos összeg a PDHC gyógyítására egy teljesen reális költség. Már maga a diagnosztikus folyamat is költséges, a génterápiás eljárás pedig egyike a legköltségesebb orvosi ellátásoknak. Elő kell állítani azt a hiányzó génsort, aminek segítségével újra előállítódhat a szervezet energiatermeléséhez létfontosságú enzim. Ezt be kell juttatni a gyermek a szervezetébe, a genetikai állományába úgynevezett vektorok, ártalmatlanított vírusok segítségével. Siker esetén a sejtmegújulás során ez beépül a gyerek genetikai állományába, és képződni fog a hiányzó fehérje.
Ha egy PDHC beteg nem kapja meg minél hamarabb a szükséges genetikai kezelést, az életkilátásai Kovács doktor szerint rendkívül rosszak maradnak.
Boldizsár helyzetéről még többet olvashatsz IDE KATTINTVA, ha pedig szeretnél segíteni neki, az alábbi módon teheted meg:
Boldizsár Életéért Alapítvány
Számlaszám: 11734200-25852158-00000000
Kapcsolódó cikkek
