A mukoviszcidózisban – más néven cisztás fibrózisban – a szervezet úgynevezett külső elválasztású mirigyei betegednek meg – tehát azok, amelyek váladékukat kivezető csöveken át a külvilágba vagy valamely belső szerv, például a belek üregébe ürítik. Számos ilyen mirigyünk van.
A legnagyobb közülük a hasnyálmirigy, amely emésztő enzimeket termel, de a tüdőben, a hörgők falában, a bőrben és a szaporodást szolgáló belső nemi szervekben is nagy számban találhatók ilyenek. A károsodás lényege, hogy a kiválasztott váladékok túl sűrűk, így eltömesztik a járatokat, és nem tudnak akadálytalanul kiürülni.
Nem irodalmi ritkaságról van szó, hisz a betegség körülbelül minden 2500 közül egy újszülöttet érint. Érdekes rasszbeli különbségeket mutat, mert leggyakrabban fehér bőrűeknél alakul ki. Afrikaiaknál lényegesen ritkább – ázsiaiaknál szinte nem is létezik. Előfordulási gyakorisága a két nemben megközelítőleg egyforma.
A betegségért az egyik kromoszóma rendellenes génje a felelős. Ezt a hibás gént a lakosság mintegy 5 százaléka – tehát minden 20. ember! – hordozza magában. A betegség azonban csak akkor alakul ki, ha két ilyen hibás gén találkozik. A mukoviszcidózis számos szervet érint. A leglényegesebb következményei az emésztő- és légzőszervek elváltozásainak vannak.
Örökös köhögés
A kis hörgőkben termelődő váladéknak döntő szerepe van abban, hogy a levegővel bejutó kórokozók ne telepedhessenek meg a tüdőben, és ne válthassanak ki gyulladást. Ha azonban ez a váladék túl sűrű, a baktériumok nem ürülnek ki azonnal, így könnyen elszaporodhatnak.
A mukoviszcidózisos babák tüdeje születéskor még normális, idővel azonban szinte törvényszerűen fellépnek kisebb-nagyobb légzési problémák. A tüdők érintettségének legállandóbb jele a hosszas, kínzó köhögés. Kezdetben ez száraz, erős, szaggatott, később “felszakadozó”, nedves jellegűvé válik. Ezzel párhuzamosan a köpet is zöldes, gennyes lesz. A nagyobb gyerekek reggelenként szinte mindig köhögéssel kezdik a napot. A nap folyamán azután ez enyhül, de bármilyen erősebb mozgás, fizikai megterhelés hatására ismét fokozódik.
A cisztás fibrózisos gyermekeknél gyakran alakul ki hörghurut, tüdőgyulladás, sőt, asztmás nehézlégzés is. A gyógyulás nehéz, elhúzódó, és szinte mindig visszamarad a tüdőben valami szövődmény: a hörgőcskék falában rostok rakódnak le, a léghólyagok összeesnek, a tüdő finom szövete deformálódik, rugalmassága csökken. Mindezek következtében idővel a légcsere is akadozik, s mindez persze kihat a szívre,a vérkeringésre is.
Emésztési zavarok
A mucoviszcidózisban szenvedőknél nemcsak a hörgőváladék, de az emésztőnedvek is kórosan besűrűsödnek. A tüdőproblémák mellett ez a másik olyan gond, amely megkeseríti a betegségben szenvedő gyerekek és felnőttek életét. A legsúlyosabb esetekben mindjárt a születéskor baj van, mert a baba nem bírja kiüríteni a székletét. A méhen belül termelődő széklet ugyanis annyira besűrűsödik, hogy teljesen elzárja a beleket.
A bélzáródás életveszélyes állapot, előbb-utóbb a bélfal kilyukadásához (perforációhoz) vagy bélcsavarodáshoz vezet. Az időben elvégzett orvosi beavatkozás szerencsére megmenti a babák életét. Ám ezzel még nem zárul le a problémák sorozata.
Igaz, hogy a mucoviszcidózisos csecsemőknek csak körülbelül 10 százalékában alakul ki újszülöttkori bélelzáródás, de a többieknél is, rendszerint 6-8 hetes korban jellegzetes emésztési zavarok lépnek fel. Az első tünet rendszerint az szokott lenni, hogy a csecsemők nem híznak tovább, esetleg fogynak is. A háttérben az emésztőnedvek döntő hányadát termelő hasnyálmirigy károsodása áll.
Az általa termelődő enzimek összetétele nem megfelelő, nem képes megemészteni a bélrendszerbe jutó ételt, a túl sűrű váladék pedig magára a hasnyálmirigyre is károsan hat. A kellően ki nem ürülő, pangó nedvek ugyanis tönkreteszik a mirigy szöveteit, rostok szaporodnak fel, ciszták (apró üregek) alakulnak ki benne – innen is származik a cisztás fibrózis elnevezés.
A hasnyálmirigy tehát elégtelenül működik, ezért a nem kellően megemésztett táplálék nem képes megfelelően felszívódni a bélcsatornából. Ennek az lesz a legfeltűnőbb következménye, hogy a mukoviszcidózisos gyerek gyakran ürít nagy mennyiségű székletet. Ez a széklet meglehetősen bűzös, és fényesen csillog a fel nem szívódott zsírtól.
Mivel a táplálék egy része a bélcsatornából emésztetlenül kiürül, a gyerekek soványak, rosszul fejlődnek, annak ellenére, hogy jó étvággyal és sokat esznek. Hasuk a nagy mennyiségben termelődő bélgázoktól puffadt, elődomborodik. Sápadtak és vérszegények, mert a vérképzéshez szükséges vas és egyéb nyomelem nem szívódik fel. Ugyanilyen okok miatt vitaminhiánnyal is számolnunk kell. Nem ritka a végbél előesése sem, ilyenkor a végbél egy szakaszának nyálkahártyája kitüremkedik a végbélnyílásból.
Sós ízű gyerekek
A mukoviszcidózisos betegek besűrűsödött verejtékének összetétele is kóros – lényegesen nagyobb a sótartalma. Ezt a szülők is gyakran észreveszik, amikor gyermeküket puszilgatják. Ezen alapul egyébként a betegség diagnózisa, a verejtékteszt is. Ha a jellegzetes légúti és emésztési tünetek cisztás fibrózis gyanúját vetik fel, egy alkarra ragasztott szűrőpapír segítségével verejtéket nyernek a gyerektől, melynek összetételét laboratóriumi analízisnek vetik alá. Ha a klórtartalom magas, a betegnek mukoviszcidózisa van.
A verejték magas sótartalma egyébként számos veszélyt rejt magában: ezek a gyerekek ugyanis izzadáskor több sót – nátriumkloridot – veszítenek. Ennek következtében könnyebben kiszáradnak egészséges társaiknál. Errenagyon oda kell figyelni, és az elvesztett sót időben pótolni.
Mit tehetünk?
A szülők teljesen kétségbeesnek, ha kiderül a gyerekről, hogy mukoviszcidózisban szenved. Mi várható, van-e remény a gyógyulásra? Hogyan segíthetünk rajta?
A baj prognózisa ma már lényegesen jobb, mint az elmúlt évtizedekben. Persze az ilyen betegek életminőségének javítása nagyon sok erőfeszítéssel jár a szülőktől, a gyógyítóktól, és persze magától a gyerektől is. A táplálékot megemésztő hasnyálmirigy enzimeket gyógyszer formájában kell pótolni.
Ezeket a porokat, kapszulákat minden étkezéskor be kell venni. Fontos, hogy az ételek kalóriadúsak, magas fehérje- és zsírtartalmúak legyenek. Polyvitamin készítményeket is kell kapniuk, méghozzá az egyébként szokásos adagnak legalább a dupláját.
A sérülékeny kis csecsemő táplálására különösen oda kell figyelni. Nem elég az anyatej, mertahhoz, hogy kielégítően fejlődjön, még egy különleges, előemésztett tápszert is kell adni. A betegek életét elsősorban a tüdőszövődmények határozzák meg. A légzési komplikációk megelőzéseés kivédése nem egyszerű feladat. A “mukósoknak”, a kötelező védőoltásokon kívül, minden évben meg kell kapniuk az influenza elleni oltást is, hisz e vírusfertőzés növeli a tüdőkárosodás veszélyét.
A szülőknek ismerniük kell az ún. “légzésterápia” minden csínját-bínját, és rendszeresen el kell végeztetniük a gyerekükkel. A tüdő ütögetése, kopogtatása (klopfolása), rezegetése, a felsőtest lelógatása az ágyból – mind-mind segítik a váladék kiürülését. Ehhez számos speciális segédeszköz áll a rendelkezésükre.
Az orvosok által felírt gyógyszereket pontosan kell szedni. Ezek rendszerint hörgőtágítók, nyákoldók, fertőzés esetén antibiotikumok. Ma már egyre több gyógyszert lehet közvetlenül a tüdőbe juttatni, aerosolok, sprayk formájában. Rendkívül hasznosak az utóbbi években elterjedt otthoni porlasztó készülékek, melyekkel még antibiotikumokat is lehet egyenesen a hörgőkbe irányítani.
És mindezek mellett a gyerek lelkéről sem szabad elfelejtkeznünk. Nem szabad hagyni, hogy a betegség teljesen eluralja az életét, meghatározza a mindennapjait, rontsa a hangulatát. Amennyire lehet, éljen teljes életet, akár a kortársai. Ne féltsük túl, engedjük annyit mozogni, futkosni, amennyit az állapota megenged.
A kamaszkorba lépve
Mint már említettük, az ilyen gyerekek lassabban fejlődnek, mint kortársaik. Mind magasságukban, mind súlyukban, de még a szexuális érésükben is átlagosan 2-3 évvel elmaradnak a többiektől. A lányok menstruációja gyakran szabálytalan, ki-kimarad, főleg, amikor hörghurutjuk, tüdőgyulladásuk van – ami sajnos igen gyakran előfordul náluk.
A méhnyak váladéka, melynek döntő szerepe van a teherbe eséskor, szintén jóval sűrűbb a normálisnál, és ez megtermékenyítési problémát okozhat. Ennek ellenére egy részüknek sikerül teherbe esni, és egészséges gyereket szülni. A fiúk ondójából viszont hiányoznak az élő spermiumok, így, bár szexuális aktusra képesek, utódot nemzeni nem tudnak.
Mi várható felnőttkorban?
30-40 évvel ezelőtt erre a kérdésre csak szomorú választ adhattunk: szinte alig akadt olyan beteg, aki egyáltalán megérte a felnőttkort! Mára viszont a túlélési statisztikák óriási javulás mutatnak. Az átlagéletkoruk manapság megközelíti a harminc évet, de nem egy beteg a negyvenes évei közepéig is elél, méghozzá viszonylag panaszmentesen.
Ez annak köszönhető, hogy a betegséget idejekorán felismerik, és a gondozás, a gyógyszeres kezelés, a légzőtorna még a tüdőszövődmények kialakulása előtt megkezdődhet. Az igazi áttörést a betegség gyógyításában majd a génsebészet hozza el – talán a nem is oly távoli jövőben.
A genetikai tanácsadóban
Annak a párnak, akinek mukoviszcidózisos gyereke született, érdemes felkeresnie a genetikai szaktanácsadást. Ott meg tudják állapítani, milyen génekkel kell számolni a szülőknél, mekkora az esélyük arra, hogy a továbbiakban egészséges testvér is szülessen. De nem csak a szülőknek, a távolabbi rokonoknak is érdemes megvizsgáltatniuk magukat: előfordulhat-e náluk is mukoviszcidózisos gyerek.
Egyszerű vérvételből nyert mintából meg lehet állapítani, hogy van-e kóros génjük. Ha sem az apának, sem az anyának nincs egyetlen ilyen génje, akkor az utódoknak biztos nem lesz cisztás fibrózisa. Ha viszont mindkét szülő hordozza a hibás gént, minden egyes gyermeknek 25 százalék esélye van arra, hogy mukoviszcidózissal szülessen.
Ezek is érdekelhetnek:
Forrás: Anyák Lapja
Kapcsolódó cikkek
