A véralvadási zavaroknak két nagy csoportja van:
- a véralvadás készségének csökkenése (hemofília)
- a véralvadás kóros fokozódása (trombofília)
A szervezetben számos fehérje természetű anyag vesz részt a véralvadás folyamatában és annak szabályozásában, melyeknek termelődését bizonyos kromoszómákon elhelyezkedő gének kódolják. Normálisan a véralvadást elősegítő anyagok (alvadási faktorok) inaktív állapotban vannak, és a véralvadást gátló (inhibitor) anyagok teszik azt lehetővé, hogy az erekben ne keletkezzen vérrög (trombus). A trombusképződés megakadályozásához szükséges az erek belső falának tükörsima felülete is. A véralvadási zavarok kivizsgálása, a betegek kezelése és gondozása minden esetben szakintézet (kórház) feladata, szorosan együttműködve a háziorvossal.
Amikor a szervezetnek véralvadásra van szüksége (pl. sérülés, műtét, foghúzás, injekció esetén), az alvadási faktorok aktívvá válnak, és a vérzés vagy sérülés helyén, kellő nagyságú, a szervezetet nem károsító nagyságú vérrög keletkezik, majd a vérzés egy idő után eláll. Ha a 13 alvadási faktor közül valamelyik nem, vagy nem kellő mennyiségben termelődik a szervezetben, hemofília alakul ki. A hemofíliák egy része csak a fiúkat, egy része mindkét nemet érinti. Azoknál a hemofília-típusoknál, melyekben csak a fiúk betegszenek meg, a kóros gén a lányok szervezetében is jelen lehet, de azokat egy másik, egészséges gén kompenzálja, így ők nem lesznek betegek, de a kóros gént utódaik egy részének tovább örökítithetik. Ismert mind a 13 alvadási faktor termelődésének, illetve hiányának öröklődésmenete. A később hemofíliásnak bizonyuló gyerekek újszülött korban általában tünetmentesek, ezért azokban a családokban, ahol előfordul hemofíliás beteg, fontos az újszülöttek szűrővizsgálata. A hibás gént jelenleg nem tudjuk “kijavítani”, de a hemofíliás betegek kezelése abban az értelemben megoldott, hogy a hiányzó alvadási faktort injekció (vagy infúzió) formájában beadva pótolni tudjuk.
A gyerekek és a fiatal felnőttek között is előforduló fokozott véralvadási készség nem azonos az idős emberek trombotikus betegségeivel. Utóbbi esetben az érfal belső felületének meszesedéses, szklerotikus elváltozása okoz vérrög-képződést. A gyerekek és a fiatal felnőttek ereinek fala (nagyon ritka kivételtől eltekintve) még tükörsima, szklerózis nincs. Ilyenkor az alvadási faktorokat inaktív állapotban tartó valamelyik inhibitor faktor hiánya vagy nem elégséges termelődése vezet az alvadási faktorok aktiválódásához és trombusképződéshez. A trombus a szervezetben bárhol képződhet, leggyakrabban az agy, az alsó végtagok, a tüdő, a bőr és a has ereiben keletkezik. A trombotizált ér elhelyezkedésének megfelelő tünetek alakulnak ki. Mai tudásunk szerint néhány inhibitor faktor ismert, lehetséges, hogy a jövőben továbbiakat is felfedeznek még. Az inhibitorhiánnyal született újszülöttek tünetmentesek, lehetséges, hogy a tünetek (vagyis a trombusképződés) csak néhány éves, serdülő vagy fiatal felnőtt korban alakulnak ki. Ezért fontos az újszülöttek szűrővizsgálata azokban a családokban, amelyekben trombofíliás beteg fordul elő. A kezelés a véralvadást gátló gyógyszer adásából áll.
Forrás: Madarász Utcai Gyermekkórház és Babaszoba.hu
Kapcsolódó cikkek
