Mivel a kórkép különböző formáinak hátterében öröklődő génmutációk állnak, kialakulásának esélye jóval nagyobb azoknál, akiknek családjában korábban előfordult már ez a típusú cukorbetegség. A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján diagnosztizált gyerekkori diabétesz esetek 2-3 százaléka tartozik ebbe a csoportba, írja az egyetem közleményében.
A nehezen felismerhető, jellemzően tünetmentes és sokszor véletlenszerűen diagnosztizált betegség a MODY, azért nem tűnik fel, mert a vércukorszint általában csak enyhébb mértékben emelkedik meg, mint az 1-es és 2-es típusú diabétesznél, elhízással sem jár, így nincsenek tipikus tünetek – mondja dr. Tóth-Heyn Péter, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika igazgatóhelyettese.
A közlemény szerint előfordul, hogy csak egy lázas kórkép esetén elvégzett laborvizsgálatnál derül ki, hogy felborult a cukoregyensúly, de sokszor még ekkor sem gondolnak MODY-ra, és a 2-es típusú diabéteszhez sorolják. Orvoshoz akkor érdemes fordulni, ha valakinél már megállapították, hogy cukorbeteg, azonban a tipikus tünetek nem jelennek meg nála. A MODY nem jár teljes inzulinhiánnyal, általában huszonöt éves kor előtt alakul ki, ezért sorolják a fiatalkori cukorbetegségek körébe.
A világszerte aluldiagnosztizált kórkép genetikailag öröklődik, és leggyakrabban, az esetek mintegy hetven százalékában az úgynevezett glukokináz enzim, másnéven GCK működészavara felelős a kialakulásáért.
„Amennyiben ez a gén okozza a diabétesznek ezt a ritka fajtáját, az inzulintermelés csökkenése ellenére sem szükséges annak pótlása, sőt: gyógyszeres beavatkozásra, diétára sincs szükség, tehát nem igényel kezelést, vagyis ez egy kifejezetten enyhe betegség” – teszi hozzá dr. Tóth-Heyn Péter.
A MODY harminc százalékát hazánkban azonban más génmutációk okozzák, amelyek egy későbbi életkorban súlyosabb, típusos diabéteszes tüneteket is okozhatnak (mint például a fokozott folyadékfogyasztás, a fogyás). Egyes esetekben ilyenkor indokolt lehet az inzulin kezelés bevezetése, vagy célzott antidiabetikus gyógyszeres terápia, természetesen megfelelő étrenddel és rendszeres mozgással kiegészítve, amivel elkerülhetők a későbbi szövődmények.
A diagnózis felállításához genetikai vizsgálatra van szükség annak érdekében, hogy megállapítsák melyik gén okozza az eltérést. Mivel a kórkép az esetek többségében több generációt is érint – mellyel sokszor a szülők sincsenek tisztában – ilyenkor a család több tagját indokolt megvizsgálni.
Kiemelten fontos odafigyelni a terhességi diabéteszre, ugyanis a várandósság kilenc hónapja alatt az inzulinérzékenység változik, így egy korábban meglévő, de panaszokat nem okozó MODY-ban is fölborulhat az egyensúly, így a terhesség során akár inzulin kezelésre is szükség lehet.
Forrás: Semmelweis Egyetem Médiasarok
Kapcsolódó cikkek
