Az Edwards-szindrómát az angol orvos-genetikus John Hilton Edwards és munkatársai írták le 1960-ban. A betegség gyakoriságát tekintve elmondható, hogy hatezer élve születésre átlagosan egy Edwards-szindrómás csecsemő jut. Az Edwards-szindrómás magzatok csupán 5%-a születik meg, de legtöbbjük néhány napon belül meghal, azok pedig akik tovább élnek, súlyos egészségügyi problémákkal fognak küszködni. Ez a betegség a lányoknál háromszor gyakrabban fordul elő, mint a fiúknál.
Az Edwards-szindróma
A betegség a magzat 18-as kromoszómájának számbeli többletére (triszómiájára) vezethető vissza. Az Edwards-szindrómában szenvedő magzat szervezetében a 18-as kromoszóma egyes darabjai, vagy maga a teljes kromoszóma eggyel több példányban van jelen, vagyis a magzat kettő helyett három példánnyal rendelkezik.
Néha a 18-as triszómia nem az összes testi sejtben, hanem csak a sejtek egy részében található meg. Ebben az esetben mozaikosságról van szó. Egyes ritka esetekben az is előfordulhat, hogy a feleslegben jelenlévő kromoszóma vagy kromoszómadarab egy másik kromoszómához csatlakozik (ezt szaknyelven transzlokációnak nevezik.)
A betegség pontos okai ismeretlenek, valószínűsíthető, hogy a petesejtben vagy hímivarsejtben bekövetkező rendellenes sejtosztódás eredményeként jön létre, és előfordulási gyakorisága az anya életkorának előrehaladtával nő.
Az Edwards-szindróma tünetei
A betegség súlyos szellemi visszamaradottságot és számtalan születési rendellenességet okozhat. Ezek elsősorban a szívet, az agyat és a vesét érintik. Születés után a gyermeknek súlyos gondjai lehetnek a légzéssel és az étkezésével is.
Mivel az Edwards-kórban szenvedő magzat nem tud megfelelően fejlődni az anyaméhben, így születési súlya is kicsi lesz.
A kicsiny súly mellett az Edwards-szindróma látható következményei a fej abnormalitásai (mikrokefália, távol álló szemek, szabálytalan fül, farkastorok, kicsi száj és állkapocs) valamint a kezek és lábak deformitásai (befelé álló sarkak, lábujjak összenövése, rövidebb ujjak, hajlított talpak, dongaláb) is.
Az Edwards-szindróma tünete lehet még a fiúknál a rejtett-heréjűség, míg a lányoknál a klitorisz vagy a nagyajkak rendellenességei.
Az Edwards-szindróma diagnózisa, kezelése
A terhességi ultrahang során az Edwards-kóros babák édesanyjánál a kis méhlepény, a megszaporodott magzatvíz, a csökkent magzati mozgás valamint a méhen belüli sorvadás a figyelmeztető jel. A szív fejlődési rendellenességei mellett a vese és csigolya fejlődési rendellenességei is jellemzőek lehetnek.
A betegség diagnosztizálása során sor kerül szív- hasi- és koponya ultrahang elvégzésére valamint a mellkas, a csontok és az ízületek röntgen vizsgálatára. Az Edwards-szindrómát kromoszómavizsgálattal lehet egyértelműen igazolni.
Az Edwards-szindrómás csecsemők számára nem áll rendelkezésre hatékony hosszú távú kezelés.
A magzati kórban diagnosztizált Edwards-kóros babák 50%-a már méhen belül életét veszti, és az első hét napon belül a már megszületett beteg babák fele szintén meghal. Az Edwards-kóros babák 5-10%-a éri el az első életévét, ám fizikai és szellemi állapotuk súlyos elmaradottságot mutat (mentális retardáció, járásképtelenség). A beteg gyermekek kezelését mindig a baba egyéni állapota fogja meghatározni Az Edwards-szindrómás gyermek gondozása szellemileg és fizikailag is óriási kihívást jelent a szülőknek és a szakembereknek is.
Megelőzése
Az Edwards-kór megelőzésében a magzati genetikai vizsgálatoknak van kiemelkedő szerepe.
A kombinált tesztek 85-93% pontossággal szűrik ki az Edwards-szindrómát. Erre a szűrővizsgálatra a terhesség 11-14. hetében kerülhet sor. Az első genetikai ultrahang során a tarkóredő vastagságát is megmérik, valamint az orrcsont jelenlét is vizsgálják. Emellett az anyai szérumban két hormon koncentrációját (szabad β-hCG, PAPP-A) mérik. Az ultrahang vizsgálat és a vérvizsgálat kombinációjából történik a kockázatbecslés.
Ha felmerül a gyanú, akkor a magzatvízből (AC) vagy a méhlepényboholyból (CVS) történő mintavétel ajánlott.
Szemben a hagyományos kombinált-tesztekkel, az anyai szérumból történő magzati DNS vizsgálatot (NIPT- nem-invazív (beavatkozást nem igénylő) prenatális szűrőteszt) már a várandósság 9. hetétől el lehet végeztetni egészen a 20. hétig. Ezek a korszerű szűrőtesztek egy egyszerű anyai vérvétel során képesek felmérni a magzat kromoszóma-rendellenességeit – így az Edwards-szindrómát is -, érzékenységük pedig akár 99%-os is lehet.
Jó tudni!
Ha egy párnak már volt Edwards-szindrómás gyermeke vagy magzata, és újabb gyermeket szeretnének, akkor érdemes genetikai konzultáción részt venni. Az Edwards-kórnál általában nem jellemző az örökletesség, de egyes esetekben ez is előfordulhat. Ilyenkor kromoszóma-áthelyeződés (transzlokáció) is kimutatható a beteg gyermeknél vagy magzatnál. Ezekben az esetekben a szülők genetikai tesztje is ajánlott, annak tisztázása végett, hogy a következő terhességnél mekkora eséllyel fordul elő újra a rendellenesség.
Lektorálta: Kékesi Anna, genetikus, biológus
Kapcsolódó cikkeink:
Kapcsolódó cikkek
