Kisgyerek

Egy debreceni kisfiú olyan génterápiát kapott, ami megállíthatja az izomsorvadást

A magyar gyerekek közül elsőként kapta meg egy debreceni kisfiú azt az 1,3 milliárd forintba kerülő külföldi génterápiát, ami megállíthatja a Duchenne-féle izomsorvadás miatti állapotromlást.
2024. Július 31.
infúzió

Kép: Getty Images

Duchenne-szindróma egy izomsorvadást előidéző betegség, ezt diagnosztizálták másfél éve Ádinnál. A kisfiú terápiájára még 2022 végén kezdett gyűjtésbe családja. A felajánlásoknak köszönhetően idén júniusra lett meg a szükséges pénz.

A Duchenne-féle izomdisztrófia egy örökletes, fokozódó izomgyengeséggel és az izomsejtek károsodásával járó betegség. A betegséget az izomsejtek stabilitásához nélkülözhetetlen disztrofin fehérje módosulása okozza. Tünete a fokozódó izomgyengeség, általában 2-3 éves korban jelentkezik.

 

A debreceni kisfiút Dubajban fogadta egy orvoscsapat. Heteken keresztül vizsgálták, mielőtt megkapta volna a génterápiát, ami megakadályozhatja, hogy lebénuljon, vagy rosszabb esetben leálljon a légzése. A speciális infúziót a kisfiú kezébe vezetett csövön keresztül kapta meg. „Volt egy megható pillanat, mikor azt mondta: nekem ma van a szülinapom” – mesélte a gyerek édesapja az RTL-nek.