A másfél éves Bíborka egy rendkívül ritka genetikai betegséggel, GM1 gangliozidózissal küzd, egy lizoszomális tárolási betegséggel, amely fokozatosan pusztítja az agy és a gerincvelő idegsejtjeit. A kislány gyógyulása reményében szülei egy nagyon költséges, 200 millió forintos génterápiára gyűjtenek.
A kislány támogatására a szülők létrehozták az Együtt Bíborkáért Facebook oldalt. Az egyik posztban bővebben mesélnek a történetükről – ezt az írásukat és az eredeti posztot közöljük itt. A posztban részletes információt is adnak arról, milyen módokon lehet segíteni Bíborkát, elérni a gyógymódot.
“Eszeveszett küzdelem.Ez nem csak egy remek film címe, hanem a jelen életünk pontos meghatározása is egyben. Nagyon nehezen formáljuk a szavakat, hiszen egyáltalán nem hétköznapi a történetünk, amit szeretnénk veletek megosztani.Hol is kezdjük?!Eszterrel már 6 éve vagyunk házasok, Debrecen közelében, Ebesen élünk. Nagyon vártuk már, hogy bővüljön a családunk, a legboldogabb nap volt életünkben, amikor 2020. július 11-én Bíborka lányunk megszületett. Elmondhatatlanul nagy volt az örömünk, hogy gyermekünk gyönyörű, egészséges kisbaba. Ugyan egy kis tartási dongalábat diagnosztizáltak nála, de mindenki azt mondta majd kinövi, tornáztassuk.Teltek a napok, hetek és sajnos Bíborka nem úgy reagált a külvilágra ahogyan azt egy vele egykorú kisbabától várja az ember. Nem figyelt, nem reagált a hangokra, fejét sem tudta még megemelni. De továbbra is mindenki nyugtatgatott minket, hogy majd megindul, minden baba máshogy fejlődik.Nem hagyott minket nyugodni a dolog, ezért elmentünk Dévény tornára, ahol a gyógytornász erős hipotóniát (izomtónus gyengeséget) állapított meg nála, de semmi gond, kezelhető. Kicsit megnyugodtunk, azonban nem sokáig tartott ez az állapot.A gyógytornászunk felfigyelt egy enyhe oldal irányú szemmozgásra, nystagmusra is, ezért komolyabb kivizsgálást javasolt. Neonatológus, neurológus és genetikus is látta Bíborkát, és sajnos már sejthető volt, hogy valami nincs rendben, ezért teljes genetikai kivizsgálást rendeltek el. A teljes genom szekvenálás részeredménye sajnos hamar igazolt egy bizonyos GLB1 génmutációt, ami miatt enzimaktivitási vizsgálatot kellett elvégezni.Gyönyörű karácsonyunk volt együtt, de legbelül rettegve vártuk a vizsgálati eredményeket. Sajnos nem sokkal később jött a hír, hogy Bíborka enzimaktivitása nagyon alacsony, ami igazolta az ún. GM1 gangliosidosis betegséget. Ez egy nagyon ritka lizoszomális tárolási betegség, ami körülbelül 100-200 ezer gyerekből egyet érint.A GM1 gangliosidosis egy örökletes lizoszomális tárolási rendellenesség, amely fokozatosan elpusztítja az agy és a gerincvelő idegsejtjeit (neuronjait). Jelenleg még nincs gyógymódja, és nagyon progresszív, gyors lefolyású. Kislányunk betegsége az 1-es típusba sorolható, az ebben a betegségben szenvedő gyermekek várható élettartama sajnos nagyon rövid, 1-3 év.Lassan tudatosult bennünk, hogy ez nem egy olyan betegség, amit kinő, vagy kap valamilyen gyógyszert vagy kezelést, és meggyógyul. Jelenleg nincs rá ismert megoldás vagy bevált gyógymód.El kell fogadni az elfogadhatatlant?Nem tudjuk!Felvettük a kapcsolatot a Cure GM1 Foundation szervezettel, és megtudtuk, hogy 2021-ben három klinikai kísérlet is indul külföldön a GM1 gangliosidosis gyógyítására/kezelésére. Habár mind a három kezelés nagyon biztató eredményeket hoz, Bíborka, és még nagyon sok sorstársa sajnos lemaradt. Bármennyire is gondolod, hogy a gyermeked megfelel a kritériumoknak, hogy van esélye, mindig van egy elérhetőbb, egy fiatalabb, egy, aki pont jókor van jó helyen és jó időben…Persze ki ne értené, az érdek is azt kívánja, hogy sikeres legyen mind a három kísérlet. Azonban szülőként úgy érzed, hogy nem fair, hiszen a te gyermeked is megérdemel egy esélyt, ahogy az összes kis beteg!Amíg az ember nem a saját bőrén tapasztalja, könnyen kimondja a szavakat: ‘Fogadd el!’, ‘Ne várj csodát!’, ‘Lehet majd még gyereked!’Nem! Nekünk VAN gyerekünk! Most! Itt, mellettünk! Hogyan mondhatnánk le róla? Hogyan törődhetnénk bele, hogy ezen a hatalmas, kerek világon, ahol már a Marsra tervezünk utazni, NINCS GYÓGYMÓD?De nem csak Bíborka, hanem világszerte rengeteg gyermek és a családjaik, akik szintén ezzel az alattomos betegséggel harcolnak, hogyan állhatnának tétlenül, nézve, ahogy ezek a gyermekek szép lassan elmúlnak?Tudjátok, mi igenis várjuk a CSODÁT! De nem tétlenül, hanem hittel, és a hit az cselekszik. Tehát kiegészíteném azzal a már fent említett mondatot: Ne várj csodát, HA TE MAGAD NEM TESZEL ÉRTE SEMMIT!Az Isten úgy adta, hogy már eddig is rengeteg segítséget kaptunk mindenféle formában, amikért ezúton is hálásak vagyunk mindenkinek! Olyan szülőkkel, orvosokkal és kutatókkal kerültünk kapcsolatba, akik mind-mind segíteni akarnak. Végül összeállt a kép és szakmai segítséget is kaptunk ahhoz, hogy belevághassunk egy kísérleti gyógyszer elkészítésébe, amely gyógymódot jelenthet megannyi gyermek számára, nem csak GM1-ben, hanem egyéb tárolási betegségben szenvedőknek is.Hogy ezt a kísérleti gyógyszert elkészíthessék rengeteg energiára, időre és persze pénzre van szükség. Ebből sajnos a pénz, ami a legtöbbet nyom a latba.Nagyon nagy feladat, tudjuk! Az idő viszont úgy is telik, ha nem teszünk semmit, és Bíborka még viszonylag jól van. Bármely apró lépés már nagyobb annál, mint hogy tétlenül várjunk.‘Amikor a fal tövében állsz, pont akkor dobhatsz rá kötelet, mászhatsz át rajta és kerekedhetsz felül az akadályon. Amikor a hegy lábánál állsz, pont akkor vagy kedvező helyzetben, hogy megmászd!’ /Eric Célérier/”A nagyon progresszív, gyors lefolyású betegségnek jelenleg még nincs gyógymódja, de klinikai kísérletek, kutatások már léteznek, azonban Bíborkának nem sikerült klinikai kísérletbe bejutnia. A kislány szülei azonban olyan szakmai segítséget kaptak, ami lehetővé teszi egy kísérleti gyógyszer elkészítését. A kísérleti gyógyszer elkészítéséhez azonban rengeteg energiára, időre, és főként pénzre van szükség.
A teljes kutatási projekt költsége 200 millió forint, az idő szűkössége miatt ebből 70 millió forint elérése az első cél, ami legelőször szükséges a munkafolyamatok elindításához.Az oldalon rendszeresen beszámolnak arról is, hogy éppen hol tart a gyűjtés – ez az összeg legutóbb 46 293 757 forint volt. A szülők elindították az “Ezer forintos kihívást” is, amelyben 70 000 embert keresnek, aki tud Bíborkának 1000 forintot utalni.
Kapcsolódó cikkek
