Kép: Együtt Pénzes Márk gyógyulásáért Alapítvány // Facebook
„Márkó nagyon le volt maradva a mozgásfejlődésben, mindenki azt mondta, ki fogja nőni, ne aggódjunk. Amikor a háziorvos az egy éves státuszon a problémák ellenére 100%-ra értékelte az állapotát, időpontot kértünk egy neurológus magánrendelésére. Megvizsgálta Márkót, és azonnal jelezte, hogy gond van” – írják a szülők annak az alapítványnak a Facebook-oldalán, amelyet azért hoztak létre, hogy előteremtsék az anyagi fedezetet kisfiuk gyógykezelésére. Márknál ugyanis négy évvel ezelőtt a genetikai vizsgálat Duchenne-féle izomsorvadást állapított meg. “Diagnózis: Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD). Nekem a következő fél óra kiesett, gyakorlatilag sokkot kaptam. Az első dolog, amire ezután emlékszem, hogy egy másik irodában ülünk a pszichológussal, és azt kérdezi, hívjon-e taxit nekünk, vagy haza tudok vezetni. Nem kértük a taxit. Hazaértünk, ott várt a családunk és két fiunk, órákon át együtt zokogtunk mindannyian.”
A Duchenne-féle izomdisztrófia egy ritka genetikai betegség, ami nagyrészt fiúgyermekeket érint és anyai ágon öröklődik, de Márk esetében a vizsgálatok kimutatták, hogy nem hordozó az édesanyja. „Ebben a konkrét esetben véletlenszerű, nem pedig örökölt mutációról van szó, amire a genetikusok szerint kisebb az esély, mint egy lottóötösre” – írták a szülők.
A DMD – amely Magyarországon nagyjából tíz-tizenöt embert érint – hatására az izomsejtek szétesnek, mert a szervezet nem termel az izomsejtek stabilitásához elegendő fehérjét. „A betegek többsége tízéves kora környékén kerekesszékbe kényszerül. Mivel a szív is egy izom, és a légzéshez is izommunka szükséges, a kór kimenetele végzetes” – írják a szülők. „A DMD betegségnek vannak tüneti kezelései, amikkel lehetséges lassítani a leépülést. Napi szintű magas dózisú szteroid, különböző gyógytornák, nyújtások. Műanyag csizma, ami nyújtja alvás közben az achilles inat, táplálékkiegészítők és hasonló nem túl kellemes dolgok, kifejezett gyógyszer viszont nem létezett eddig.” Most azonban az Egyesült Államokban elérhető egy olyan génterápia, amely Európában egyelőre nem. Ez a hiányzó fehérje helyett egy másik fehérje termelésére tanítja meg a szervezetet. A betegség folyamatát visszafordítani nem tudja, de megállíthatja a további állapotromlást, ha a beteg időben, azaz minél fiatalabb korban megkapja a kezelést. Az ára azonban elképesztően drága: valamivel több, mint egymilliárd forint. Ezt az összeget Márk szülei önerőből nem tudják előteremteni, ezért létrehozták az Együtt Pénzes Márk gyógyulásáért Alapítványt, ahol a legkisebb adományt is köszönettel fogadják.
Aki segíteni szeretne, az alábbi formákban tudja megtenni:
Átutalás az Együtt Pénzes Márk gyógyulásáért Alapítvány nevére belföldről az alábbi OTP-s bankszámlaszámra: 11742513-21458903
Átutalás, ha külföldön élsz: IBAN:HU98 11742513-21458903-00000000
PayPal-al: [email protected]
REpont QR-kód, mert sok kicsi is sokra megy! Adószám: 19395287-2-13
Kapcsolódó cikkek
