Magzati genetikai vizsgálatok

A várandósság alatt különböző szűrő- és diagnosztikai eljárásokat alkalmaznak, hogy az esetleges genetikai eltérések valószínűségét megállapítsák. Egy állapotos nő számára azonban sokszor komoly dilemma, hogy mikor és milyen teszteket végeztessen el, és milyen szempontokat mérlegeljen döntésekor.

Jelenleg a legmodernebb és legmegbízhatóbb szűrővizsgálatok a hazánkban is elérhető, új generációs, anyai vérvizsgálaton alapuló tesztek (NIPT tesztek: Non Invazív Prenatális teszt). Ezek a tesztek a méhlepényből származó DNS-t elemzik, hogy ennek segítségével határozhassák meg a magzati kockázatot számos genetikai rendellenességre.

A Babagenetika oldalán található információk szerint jelenleg Magyarországon hét ilyen tesztet vehetnek igénybe a kismamák, ezek egy részét már egészségpénztáron keresztül is lehet fizetni.

A NIPT tesztek előnyei

Az ún. invazív beavatkozásokkal ellentétben (chorionboholy-mintavétel, amniocentézis), ahol is egy vékony tűt vezetnek a kismama hasfalán át a méhbe illetve a méhlepénybe a mintavétel céljából, a NIPT tesztek mindössze egy anyai vérvételből állnak, és nem járnak vetélési kockázattal.

A nem invazív tesztek további előnye a kockázatmentesség mellett, hogy kevesebb hamis riasztást eredményeznek, és rendkívüli – 99 százalékos – megbízhatóságuk van. A NIPT tesztek megbízhatósága tehát megközelíti az invazív vizsgálatok megbízhatóságát.

Csak összehasonlításképpen álljon itt néhány felismerési arány más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok esetében:

Anyai szérum biokémiai szűrőtesztje 60-70 százalék
Magzati tarkóredő mérés 60-80 százalék
Kombinált-teszt 90-93 százalék

Nem diagnózis!

Fontos tudni, hogy a NIPT tesztek szűrővizsgálatnak számítanak, vagyis még nem tekinthetők diagnosztikus értékűnek (fals pozitivitás terén még nem 100 százalékosak).

Ez azt jelenti, hogy pozitív eredményeket esetén mindig amniocentézissel vagy chorionboholy-mintavétellel kell alátámasztani vagy megcáfolni a szűrővizsgálat eredményét.

Genetikai tesztnek minősülnek

Hazánkban a hatályos törvényeknek megfelelően a NIPT vizsgálatok genetikai tesztnek minősülnek, így mind a szűrőteszt elvégzése előtt, mind pedig az eredmények interpretálásakor klinikai genetikus közreműködésével tanácsadást kell nyújtani az azt igénybe vevőknek.

A TRISOMY-tesztről röviden

Jelenleg a TRISOMY-teszt a legkedvezőbb árú Non Invazív Prenatális Teszt a hazánkban elérhető NIPT-ek között. Ezzel a teszttel a három leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenesség mutatható ki 99 százaléknál nagyobb pontossággal, és segítségével a magzat neme is megállapítható, amennyiben azt a szülők kérik – ikerterhesség esetén is.

Ezek a kromoszóma rendellenességek a következők:

a 21-es kromoszóma triszómiája (Down-kór vagy Down-szindróma),
a 18-as kromoszóma triszómiája (Edwards-kór vagy Edwards-szindróma),
a 13-as kromoszóma triszómiája (Patau-kór vagy Patau-szindróma).

A módszer kifejlesztői fiatal szlovák tudósok, molekuláris biológusok.

Mennyire pontos a TRISOMY-teszt?

A TRISOMY-tesztet a magas érzékenység (szenzitivitás) és fajlagosság (specificitás) jellemzi, vagyis ez a teszt a hagyományos szűrővizsgálatokkal összehasonlítva sokkal kevesebbszer ad fals pozitív eredményt.

A magas érzékenység annak a valószínűségét fejezi ki, hogyha a magzatnál jelen van a háromféle kromoszóma rendellenesség valamelyike, akkor a teszt pozitív lesz. Ez a teszt a Down-, Edwards- és Patau-szindróma esetén 99 százalék feletti érzékenységgel bír, vagyis a teszt 99 százalék feletti pontossággal detektálja e betegség fennállását.

A fajlagosság azt mutatja meg a kismamának, hogy a teszt eredménye negatív lesz, amennyiben a magzatnál nincs jelen a háromféle triszómia valamelyike. A TRISOMY-teszt a Down-, Edwards- és Patau-szindróma esetében is egyaránt 99 százalék feletti. Ez a szám tehát azt jelenti, hogy 99 százalék feletti pontossággal azonosítja azokat, akikben nem kóros a vizsgált paraméter.

Kiknek javasolt a TRISOMY teszt elvégzése?

Elsősorban azoknak a kismamáknak, akik már túl vannak a kombinált teszten, és a Down-kórra kapott magas vagy közepes kockázatuk miatt szeretnének egy nem invazív, nagy pontosságú és egyúttal kedvező árfekvésű prenatális tesztet elvégeztetni.

Emellett azoknak is javasolt

akik már betöltötték a 35. életévüket, attól függetlenül, hogy biokémiai szűrővizsgálatuknak (pl. kombinált teszt) negatív lett az eredménye
akik mesterséges úton estek teherbe
akiknél a biokémiai szűrővizsgálatok eredménye magas/vagy köztes kockázati érték lett
akiknél az ultrahangos szűrővizsgálatok felvetették a 21-es, a 18-as, illetve a 13-as triszómiák fokozott kockázatát
akiknél a korábbi terhességében már előfordult kromoszóma-rendellenesség
akik el szeretnék kerülni a magzatvíz mintavételt
akiknél korábban már többször előfordult spontán vetélés

Milyen speciális esetekbe jó alternatíva még a TRISOMY teszt?

Olyan nőgyógyászati és szülészeti ellenjavallatok esetében (pl. fokozott vetélési kockázat, hátsófali méhlepény, HIV-fertőzés, véralvadási zavar) is felmerül a teszt használata, amelyek mellett az invazív magzati szűrővizsgálat szövődményekkel járhat.

Mikortól lehet a tesztet elvégzeni?

A TRISOMY-teszt a terhesség 11. hetétől elvégezhető. Fontos tudni azt is, hogy ritkán (az esetek 4-5 százalékában), de felmerülhet az, hogy valamilyen oknál fogva még nincs elegendő magzati DNS az anya vérében, ilyenkor ismételt vérvételre – természetesen költségmentesen – lehet szükség egy későbbi időpontban.

Hogy történik a vizsgálat?

Kb. 10 ml-nyi vért vesznek le a kismamától, majd a mintát a laborba küldik, ahonnan speciális szoftveres adatelemzés és kiértékelést követően küldik vissza az eredményeket a páciens kezelő orvosának a rendelőjébe küldik, aki a vizsgálatot kérte.

Mennyi idő múlva kapunk eredményt?

A központi laboratóriumba történő beérkezéstől az eredmények elektronikus úton történő megküldéséig 5-7 munkanap, míg az eredményeket kézhez kapjuk.

Ha pozitív lesz a teszt

A TRISOMY-teszt pozitív eredménye esetén szükséges az eredmény megerősítése méhlepényi vagy magzatvíz mintavétel és az abból történő kromoszómavizsgálat segítségével – erre az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum lehetőséget nyújt a kismamáknak költségmentesen.

Ha a teszt negatív lesz

Ez esetben az eredményt nem szükséges diagnosztikus vizsgálattal alátámasztani. A következő fontos genetikai vizsgálat a 18. heti genetikai ultrahang.

Amire figyelni kell a teszt elvégzésekor

Léteznek olyan speciális esetek is, amikor nagy körültekintést igényel a TRISOMY-teszt időpontjának megválasztása:

Eltűnő iker szindróma esetén – amikor az ikerterhességnek indul a terhesség, de az egyik magzat időközben elhal-, ennek a 8. hétig meg kell történnie és az ikermagzat elhalását követően minimum 8 hétnek kell eltelnie a vérvételig.
Ha a kismama heparinos véralvadásgátló-kezelés alatt áll, akkor a vérhígító beadása és a vérvétel között 24 órának kell eltelnie.