(Kép forrása: Getty Images)
Négy a vakság ritka formájával született gyermek látása jelentős mértékben javult, miután kutatók kipróbáltak egy új, kísérleti génterápiás kezelést – írja az IFLScience alapján a 24.hu.
A kísérletben részt vevő gyermekek mind a retina dystrophia súlyos formájával születtek, aminél az AIPL1 nevű gén hiánya miatt a retina sejtjeinek gyors pusztulása tapasztalható a szem hátsó részén található fényérzékeny rétegben. Ennek a rétegnek az lenne a feladata, hogy a látóideg révén jeleket küldjön az agyba.
Az érintettek a sötétséget és a fényt meg tudják különböztetni, de születésüktől kezdve vaknak számítanak.
A génterápiával egy ártalmatlan vírusba csomagolják az AIPL1 egészséges másolatait, és ezt a retinába injekciózzák. A vírus megfertőzi a retinasejteket, amelyek egy az AIPL1 gén hatásához fontos fehérjét kezdenek termelni, ami döntő szerepet játszik a retinasejtek fejlődésében és működésében.
„Először áll rendelkezésünkre hatékony kezelés a gyermekkori vakság egyik legsúlyosabb formájára, amely lehetséges, hogy paradigmaváltást jelent a betegség gyógyításában” – idézi a portál Michel Michaelides, a The Lancet szaklapban megjelent tanulmány szerzőjét.
A gyerekek – akik 1-3 év közöttiek voltak a kezelés időpontjában – biztonsági okokból csak az egyik szemükbe kapták meg az injekciót, ám a következő három-négy év során mindannyian jelentős javulást tapasztaltak látásélesség terén.
Kapcsolódó cikkek
