Több tízezer különféle fejlődési rendellenesség létezik, s ezek közül csupán néhányat – szerencsére éppen a leggyakoribbakat – lehet kimutatni a rendelkezésünkre álló vizsgálatok segítségével. Egészséges babát egyetlen orvos és vizsgálat sem tud garantálni napjainkban, arra azonban van lehetőség, hogy közel százszázalékosan megbízható eredményt kapjunk például a Down-kór, a velőcső-záródási rendellenesség és néhány más anatómiai eltérés kimutatására vonatkozóan. A vizsgálatok elvégeztetése esetén arra a kérdésre is válaszolnunk kell, mit teszünk, ha az eredmény rendellenességre utal.
Mit kell tudni róla?
Down-kór: számbeli kromoszóma-eltérés, kettő helyett három 21-es kromoszóma található a magzat sejtjeiben. A súlyos szellemi fogyatékosság leggyakoribb oka ez. Szűrővizsgálatok nélkül 7-800 újszülött közül egyet sújtana.
Velőcső-záródási rendellenesség: a gerincoszlop fejlődési hibája folytán a gerincvelőt borító kemény burok nem ép, így a gerincvelő megsérülhet. Ez bénuláshoz, az alsó végtagok gyengeségéhez, az agyfolyadék felszaporodásához vezethet. Különböző súlyossági fokú, az élettel összeegyeztethetetlentől a jól operálhatóig. Szűrővizsgálatok nélkül 1000-ből 3 újszülöttet sújtana. Az AFP-vizsgálat és az ultrahang eredménye együttesen értékelendő.
Edwards-kór: a 18-as kromoszóma számbeli többletére vezethető vissza. Halálos rendellenesség. Szűrés hiányában 7000 terhességre jut egy eset előfordulása.
Kinga 26 éves,
első babáját várja. Pusztán az életkorából kiindulva 1:1300 esélye volna arra, hogy Down-kóros babája szülessen. Úgy ítéli meg, hogy ez megnyugtatóan alacsony kockázat, ezért megelégszik azokkal a szűrővizsgálatokkal, amelyet választott kórháza (a fővárosi Szent István Kórház) minden biztosított kismamának nyújt.
A vérzéskimaradást követő 3-4. héten a terhesség megállapítását célzó hüvelyi ultrahangvizsgálaton vesz részt. Ekkor az embrió mérete alapján megállapítják, hány hetes a várandósság, kiszámítják a szülés várható időpontját. Ezekből az adatokból az is kiderül, pontosan mikor kell a következő vizsgálatokat elvégeztetni, a pontos időzítés ugyanis jelentősen befolyásolja az eredményt.
A 12. héten újabb hüvelyi ultrahangvizsgálat következik. Ekkor megmérik az embrió nyaki redőjének vastagságát. A vizsgálatot csak jól képzett, gyakorlott, “B-vizsgával” rendelkező orvos végzi jó felbontású, korszerű készülékkel. Kingánál a 3 milliméter alatti érték egészséges fejlődésről tanúskodik, ezért a következő javasolt vizsgálat az AFP-szűrés.
A betöltött 16. héten éhgyomorra kerül sor az AFP-vizsgálat célját szolgáló vérvételre. Két hét múlva meg is érkezik az eredmény. Mivel az AFP kicsit alacsonyabb (0,7 MOM) volt az átlagértéknél (0,8-1,2 MOM), a laboratóriumban egy másik anyag szintjét (a ? HCG-t) is meghatározták a vérmintából. Ennek értéke normális volt, vagyis 0,5-1,4 MOM közé esett.
A 18. héten hasi genetikai ultrahangvizsgálatra kerül sor. Ennek során az orvos alaposan megvizsgálja a magzatot, és így számos rendellenesség gyanúját kizárja.
Adrienn 31 éves,
második babáját várja, s orvosától érdeklődik a Down-kór-szűrési lehetőségek iránt. Kiderül, hogy az életkor alapján számított kockázata 1:800. Orvosa elmondja, hogy ez olyan alacsony, hogy ennek alapján nem végeznek diagnosztikus értékű vizsgálatot, vagyis magzatvíz-, illetve korionboholy-mintavételt. Ezek a vizsgálatok ugyanis egyszázalékos vetélési kockázattal járnak. Ez sokkal magasabb, mint amekkora a Down-kór előfordulásának valószínűsége.
Adrienn választott kórházában végeznek ugyan ultrahangvizsgálatot a terhesség megállapítására, tarkóredőszűrést azonban nem nyújtanak, mivel a régi, korszerűtlennek számító készülék ezt nem teszi lehetővé, és az orvosnak sincs megfelelő gyakorlata a vizsgálatban.
Adrienn ennél nagyobb bizonyosságra vágyik, ezért térítés ellenében kombinált tesztet végeztet a 12. héten egy fővárosi géndiagnosztikai magáncentrumban 28 000 Ft ellenében. Ekkor hüvelyi ultrahangvizsgálattal megmérik az embrió ülőmagasságát, fejátmérőjét, a tarkóredő vastagságát (lásd Kingánál), és az orvos azt is megnézi, látható-e orrcsont az embrióban. Ha nem, az Down-kórra utalhat, mivel a Down-os magzatoknál csak később, a 15. hét körül jelenik meg az orrcsont. Vérvizsgálat is tartozik a kombinált teszthez, ennek során két különböző biokémiai jellemző értékét vizsgálják. Adriennek ebben az esetben 5 százalék esélye van arra, hogy tévesen pozitív eredményt kapjon, a vizsgálat azonban a Down-kórral sújtott embriót az esetek 95 százalékában kimutatja. A vizsgálat eredménye POZITÍV lett – a Szakmai Kollégium állásfoglalása szerint minden olyan eredmény pozitív, amelynél a rendellenesség kockázata nagyobb, mint 1:150. Adrienn esetében az eredmény 1:120 lett, vagyis 120 ilyen eredményt mutató kismama közül egynek Down-kóros a magzata.
A géndiagnosztikai centrumból ezért a Szabolcs utcai klinikára irányították, ahol azonnal kapott időpontot magzati kromoszómavizsgálatra. Hasfalon keresztül korionboholy-mintát vettek ultrahangvezérlés mellett. Ezért a vizsgálatért nem kellett fizetnie, mivel a rendellenesség fokozott gyanúja miatt került rá sor. Két héttel később az eredmény is a kezében volt: a magzatnál szerencsére nem lehetett kimutatni kromoszóma-rendellenességet.
Infó: www.gendiagnosztika.hu
Andrea 40 éves,
most várja első gyerekét, aki többéves várakozás után ugyan, de beavatkozások nélkül fogant. Orvosa már a terhesség megállapításakor javasolta az életkora miatt a magzatvízből végzett kromoszómavizsgálatot, 40 évesen ugyanis a Down-kór valószínűsége 1:110. Andrea azonban hallani sem akart erről az egyszázalékos vetélési kockázat miatt. Ennek ellenére nyugtalanította, hogy fogyatékos gyerekük születhet, ezért ő is “fizetős” vizsgálat, az úgynevezett integrált teszt igénybevétele mellett döntött.
Az első vizsgálatra a 12. héten került sor, ekkor ultrahangot és vérvizsgálatot végeztek. Megmérték a nyaki redő vastagságát, valamint egy biokémiai jellemző (PAPP-A, terhességgel járó plazmafehérje) értékét a vérmintában.
A második vizsgálat a 16. héten volt, ez újabb vérvétellel járt, ekkor négy jellemző értéket vizsgáltak (AFP, ösztriol, inhibin-A, szabad -HCG). (Ha valaki csak a 14. hét után szánja rá magát szűrővizsgálatra, ezt a négymarkeres vérvizsgálatot önmagában 25 000 forintért veheti igénybe, találati aránya 90 százalék.)
Így összességében hat jellemző vizsgálatára került sor, ennek segítségével határozzák meg a Down-kór kockázatát 94 százalékos találati aránnyal. Az eredmény negatív lett, ami ennél a vizsgálattípusnál azt jelenti, hogy a Down-kór valószínűsége kisebb, mint 1:300. A személyes kockázat pontos értéke Adrienn esetében életkora ellenére is rendkívül alacsony, 1:1200 lett.
Az eredmény nagyon megnyugtató volt, de Andreáék a 18. héten egy magánorvosi praxisban négydimenziós genetikai ultrahangon is részt vettek, s ezért további 14 000 forintot fizettek. Ennek során megvizsgálták többek közt a magzat szívét, a köldökzsinórvér áramlását, a köldökzsinór ereinek számát, a gerincet, a magzat orrcsontjának méretét, a vesék működését. Az orvos egészségesnek találta a babát.
Infó: www.downszures.hu
Mennyit kell várni?
Amikor a család a diagnosztikus eredményre vár, érthető, hogy minden nap számít. A magzatvíz- vagy korionboholy-mintavétel után a sejttenyésztés két hetet vesz igénybe. A laboratóriumok túlterheltsége és adminisztratív okok miatt azonban négy hétig is eltarthat, mire az eredményt kézhez kapják a szülők.
Az úgynevezett PCR-technika segítségével (fizetős szolgáltatás) két-három nap alatt tudnak biztos eredményt mondani. Ehhez a vizsgálathoz is magzatvízmintára van szükség, amelyet a Telki Magánkórházban vesznek le, majd prágai laboratóriumba küldenek ki. A magzatvízminta alapján nem csak PCR-eljárással vizsgálják a baba kromoszómáit, hanem a hagyományos, sejttenyésztéses eljárással is megerősítik, ennek eredménye két hét elteltével derül ki.
Forrás: Kismama magazin
Kapcsolódó cikkek
