Az emberi génhibákra visszavezethető veleszületett rendellenességek és egyéb betegségek (pl. magas vérnyomás, szívinfarktus, daganatos betegségek, stb.) okaival, megelőzésével és gyógyításával a genetika három ágazata foglalkozik.
Humángenetikának nevezzük azt a (nem feltétlenül orvosi) tudományt, mely az emberi öröklődés sajátosságainak vizsgálatával foglalkozik. Az orvosi genetika célja a megelőzés a genetikai tanácsadás segítségével. A tevékenység alapját a genetikai-teratológiai epidemiológia (“biostatisztika”) alkotja. A klinikai genetika a veleszületett rendellenességek gyógyításával foglalkozik.
A genetikai tanácsadó segíthet
A genetikai tanácsadókat a következő esetekben érdemes igénybe venni:
- bármelyik szülőnél fennálló veleszületett rendellenesség,
- bármely szülő elsőfokú rokonságában előforduló veleszületett rendellenesség,
- bármely szülőnél fennálló idült betegség,
- bármely szülő családjában halmozottan előforduló betegség esetén,
- ha az előzetes terhességek bármelyike veleszületett rendellenességet eredményezett,
- rokonházasság előtt,
- ismétlődő vetélés esetén,
- ha az asszony terhessége során gyógyszerszedésre kényszerül,
- ha az asszonyt terhessége során sugárbehatás érte,
- és minden egyéb esetben, amikor felmerül a veleszületett rendellenesség fokozottabb kockázata.
Felmerülő kérdések
A genetikai tanácsadás régebbi módszerét, melyben az orvos irányította a betegek döntését, direktív módszernek nevezzük. Ez ma már etikátlan. Az orvos felelőssége a szülők objektív felvilágosítása és döntésük tudomásul vétele, továbbá a beteg gyermek gondozásának elősegítése.
A genetikai tanácsadás során az orvosnak az alábbi kérdésekre kell választ adnia:
- Mi a diagnózis?
Meg kell adni a betegség pontos nevét, amelyen az adott kórképet az orvostudomány nyilvántartja. Nem elégedhetnek meg, pl. többszörös fejlődési rendellenesség esetén a rendellenességek felsorolásával. A diagnózis pontosítása a genetikai tanácsadásban a legbonyolultabb folyamat. Szerencsére számos kiváló adattár áll az orvosok rendelkezésére, ma már interneten keresztül is. Ilyen például az összes ismert monogénes ártalmat katalógusba foglaló, kódszámmal ellátó “McKusick (e: mekjuzik) katalógus” ahol az egyes entitások kódszámmal is beazonosíthatók.
- Mi okozta a rendellenességet?
A pontos diagnózis birtokában kell megválaszolni, hogy az adott rendellenesség kromoszóma-rendellenességre, egyetlen gén hibájára, több gén hibájára és/vagy környezeti ártalmakra vezethető-e vissza.
- Miként öröklődik a rendellenesség?
Ha a rendellenesség genetikai eredetű, meg kell állapítani, hogy miként öröklődik. E nélkül a többi kérdésre pontos válasz nem adható. Az öröklődés tisztázására családfát kell felállítani, amelynek értékelése komoly tudást igényel.
- Mekkora az ismétlődési kockázat?
Amennyiben a betegséget pontosan sikerült azonosítani, az ismétlődési kockázat megadása nem jelenthet problémát. Vannak genetikailag heterogén kórképek is, azaz többféle ártalom hasonló rendellenességet okoz. Ilyenkor az irodalomban is fellelhető adatok alapján tapasztalati ismétlődési kockázatot állapítanak meg. Ha a családban már fordult elő ilyen rendellenesség, családfa-analízis segítségével követhető nyomon a hibás gének vándorlása.
- Mekkora a teratogén (gyógykezeléssel összefüggő) kockázat?
Bizonyos anyai betegségek terhesség alatti gyógyszeres kezelést igényelnek. Ilyenkor fel kell mérnünk a teratológiai kockázatot is. Mániás-depressziós elmezavar esetén például az alapbetegség ismétlődési kockázata kb. 10%, amihez hozzáadódhat a lítium szívfejlődési rendellenességet okozó magzati kockázata (8%) is. Az epilepsziás anyáknál az epilepszia ismétlődési kockázatának meghatározása mellett meg kell állapítani a kezelésre használt gyógyszer rizikóját is.
- Mekkora az anyai (“maternális”) kockázat?
Bizonyos terhességi betegségek, például a másodlagos toxémia nemcsak a magzat életét és egészségét veszélyezteti, de rontja az anyánál meglévő alapbetegség (például idült vesebetegség, magas vérnyomás) állapotát is, csökkentvén ezzel az anya életkilátásait. A genetikai tanácsadó tevékenység során természetesen az anyai (“maternális”) kockázatot is számba kell venni.
- A gyermek gyógyításának segítése
A genetikai tanácsadó orvosnak aktív szerepet kell játszani a beteg gyermek gyógyításának megszervezésében is. Mivel a genetikai tanácsadás során többnyire nagyon ritka rendellenességekről van szó, ezeket nemzetközi központokban gyűjtik össze annak érdekében, hogy az orvosok és egészségügyi dolgozók megfelelő tapasztalatokat szerezhessenek a rendellenes gyermekek gondozásáról. A genetikai tanácsadó orvosnak kötelessége ismerni a legfontosabb központokat és aktívan közreműködnie a gyermek optimális körülmények között történő elhelyezésében is.
Kockázatok
A kockázatok megítélése szempontjából általános kockázatot, családi vagy specifikus kockázatot és aktuális kockázatot különböztetnek meg. Általános kockázattal minden gyermeket szülő asszonynak számolnia kell. Ha azt mondjuk, hogy a Down-szindróma születéskori gyakorisága 1/1000 összes születés, akkor a rendellenesség mindenkire érvényes általános kockázatát fejeztük ki. 40 éves korban ez az arány már 1/50 összes születés, melyet az adott szülőnőre érvényes családi vagy specifikus kockázatnak nevezünk. Ha ebbe beleszámoljuk, hogy a Down-szindróma méhen belül kvázi 100 % biztonsággal kimutatható, akkor a tényleges, “aktuális” kockázat gyakorlatilag nulla (nem számítva a beavatkozás spontán vetélésben megnyilvánuló plusz 0,5 %-os kockázatát.
Ilyen esetben még a galtoni eugenikai megelőzési elvek érvényesülnek (l. Betegségek megelőzése c. cikk), vagyis a rendellenesség születéskorlátozással érhető el. Eredményesen gondozható rendellenességek esetén egyre nagyobb teret nyer a Joshua Lederberg nevéhez fűződő eufenikai megelőzés. Ilyenkor születéskorlátozás nem történik. Fenilketonúria esetén, például az egész populációra érvényes általános kockázat 1/10 000 összes születés.
Testvérekben az ismétlődési kockázat 25 %. Megfelelő, fenilalaninmentes diétával az agykárosodás viszont elkerülhető. Természetesen a döntés minden esetben a szülők joga, hogy vállalják-e a rendellenesség miatt szükséges, speciális szakértelmet és külön törődést igénylő gyermekgondozást vagy élnek a születéskorlátozás lehetőségével. A genetikai tanácsadó tevékenysége csak a felvilágosításra szorítkozhat.
Használni kell a genetika eredményeit!
Sajnos, az orvos genetika ma még távolról sem nyerte el méltó helyét az orvosi diszciplínák között. Ez egyrészt történelmi örökség. A szocializmus ideje alatt, Marx és Engels egyes tanainak félreértelmezése folytán, a kelet-európai országokban, a humángenetika orvosegyetemi oktatását egyszerűen elszabotálták. Emiatt sok orvos hiszi úgy, hogy ért a genetikához.
Nem kevésbé bűnösek a gyógyszergyártók sem, akiknek sokkal egyszerűbb minden készítményre ráírni, hogy “terhesség alatt ellenjavallt”. Mindezek következtében, ma, hazánkban mintegy 5-6000 terhességet szakítanak meg orvosilag indokolatlanul, de “orvosi javallatra”. Ideje volna a gyakorló orvosoknak is felismerniük, hogy a genetikai tanácsadók jelentős súlyú felelősséget vehetnek le vállukról, ha igénybe veszik szolgáltatásaikat.
Ha nem így történik, a már említett emberveszteség mellett számos rendellenes gyermek születésével is számolhatunk, mert például genetikai ismeretek hiányában elmulasztják a lázas anya adekvát kezelését a gyógyszerek vélt ártalmasságára hivatkozva.
Forrás: HáziPatika.com
Kapcsolódó cikkek
