Ezt a kromoszómaeltérést X triszómiának is nevezik, a szindrómában érintett nőket pedig „szupernőnek”. 1000 lány újszülött közül 1 gyermek érintett a tripla X-szindrómában.
A tripla X-szindróma
Az X-kromoszóma triszómiája esetén a sejtekben a nőknél normális két X-kromoszóma helyett eggyel több X-kromoszóma található meg. Emiatt a sejtekben a szokásos 46 helyett 47 kromoszóma lesz, a feleslegesen jelenlévő X-kromoszóma pedig különféle testi és mentális jellegzetességeket eredményezhet a szindrómában érintetteknél. A Tripla X-szindróma a legtöbb esetben nem öröklött. Az ivarsejtek kialakulása során véletlenszerűen zajlanak le a kromoszómákat érintő változások.
A mozaikos Tripla X-szindróma esetén a plusz X-kromoszóma nem minden sejtben, csak a sejtek egy részében található meg. Ilyenkor a hiba nem az ivarsejtek kialakulásakor, hanem a korai embrionális fejlődés során következik be.
A Tripla X-szindróma tünetei
A Tripla X-szindróma nem jár abnormális fizikai állapottal, de jellemző a betegségben érintett hölgyekre az átlagnál magasabb és csontosabb testalkat. A betegek belső nemi szervei normálisak (esetenként csökkent fejlettségűek), szexuális fejlődésük normálisan zajlik, és a gyermekvállalásnak sincs többnyire akadálya.
Esetükben számítani lehet arra, hogy korán jelentkezhet a menopauza és előfordulhatnak a későbbiekben cikluszavarok is.
A Tripla X-szindróma tünetei igen változatosak lehetnek. Alacsonyabb születési súly, kisebb fejkörtérfogat jellemezheti. A gyermekek motoros fejlődése az átlagosnál lassúbb lehet, előfordulhat izomtónus gyengeség, valamint hogy később tanulnak meg ülni és járni. Számítani lehet a beszédfejlődésben való elmaradásra és olvasási nehézségre is.
Az X-kromoszóma triszómiájával születettek intelligenciahányadosa az esetek ötödében alacsonyabb, mint az átlagé, hajlamosak lehetnek diszlexiára, koncentrációzavarra, és memóriaproblémák is jelentkezhetnek náluk.
A betegek 10%-án figyelhetőek meg veseproblémák és remegések is.
A Tripla X-szindróma diagnózisa és kezelése
A várandós szülők a terhesség alatt olyan magzati szűrőteszteket vehetnek igénybe, amelyek a különféle kromoszóma-rendellenességeket, így a Tripla-X szindrómát is ki tudják szűrni. Az úgynevezett NIPT-tesztek (non invazív vagyis beavatkozást nem igénylő tesztek) egy egyszerű vérvétel után az édesanya véráramában keringő anyai és magzati DNS-t vizsgálják. Ezek a tesztek nem jelentenek semmiféle kockázatot sem a gyermek sem az anya számára, és megbízhatóságuk is igen magas.
Tripla-X szindrómás édesanyának lehetősége van magzati kromoszómavizsgálatra (CVS/AC) is, mely invazív, hasfalon keresztül történő beavatkozást jelent. A kromoszómavizsgálat a méhlepényből (CVS) vagy a magzati sejtekből (AC) történik és a várandósság 12-20. hete között végezhető el.
A gyermek világra jöttét követően az ún. karotípus vizsgálat (melyhez vérvétel szükséges) alátámaszthatja a későbbiekben a kromoszóma-rendellenességet.
A Tripla X-szindróma nem gyógyítható rendellenesség, a kezelést a tünetek és az egyéni egészségügyi állapot határozzák meg.
Fontos tudni
A női meddőség hátterében többek között az ivari kromoszómák számbeli eltérései (pl. a tripla-X szindróma és a Turner-szindróma) is állhatnak. Kromoszóma rendellenességek gyanúja esetén kromoszóma vizsgálatot is végezhetnek, hogy feltárják a meddőség okát.
Lektor: Kékesi Anna genetikus, biológus.
További cikkek kromoszóma-rendellenesség témában:
Kapcsolódó cikkek
