Bár a betegség előfordulása viszonylag ritka, a beteg és családja számára, sőt a társadalom számára is felbecsülhetetlen veszteség.
Hatékony gyógyításuk nagy szakmai kihívást jelent, mivel az alacsony esetszám nagy genetikai variabilitással társul. Ezért nehéz hatásos gyógyszerkészítményeket és megfelelő terápiás stratégiákat kifejleszteni. Az eddigi kutatások szerint a gyermekkori daganatokban azonosított genetikai hibák csak részben fednek át a felnőttkori megbetegedésekhez köthető génhibákkal. A gyermekkori daganatok kezelése széleskörű molekuláris jellemzését és a felnőttkori daganatokra jellemző génhibák spektrumán kívül eső genetikai eltérések azonosítását igényli. Erre az NGS technológia és a teljes exom vizsgálat (WES) nyújt lehetőséget.
A daganatok kialakulásában a genetikai tényezőknek meghatározó szerepe van. A daganat szövetekből származó molekuláris genetikai információ és annak beépítése a kezelési stratégiákba új korszakot nyitott az onkológiában, amelyet ma precíziós onkológiaként definiálunk. A személyre szabott kezelési stratégiák kialakítása során a kezelőorvosnak naprakészen ismernie és követnie kell a publikált tudományos eredményeket, a rendelkezésre álló konvencionális (kemoterápiás) és célzott terápiás hatóanyagokat, azok elérhetőségét (törzskönyvezett-e, közfinanszírozott-e, klinikai vizsgálat keretében hozzáférhető-e), továbbá a nemzetközi ajánlásokat és össze kell kapcsolnia a beteg kórtörténetével és az azonosított genetikai hibáival, ismerve azok funkcionális jelentését. Ez a feladat információ technológiai eszközök nélkül nagyon nehéz.
Az Oncompass Medicine 2016-ban a Szilicium-völgyben, a világ legnagyobb személyre szabott orvoslással foglalkozó konrenciáján (PMWC) mutatta be nagy sikerrel a saját fejlesztésű online orvosi döntéstámogató szoftverének (Precision Medicine Calculator) első verzióját. A Calculator nemzetközi szabadalmaztatási igénnyel és CE védjeggyel rendelkezik.
A pályázatban olyan WES-alapú orvosi döntéstámogató rendszert fejlesztenek daganatos gyermekek számára (ONCOMPASS-WES-PED), mely ötvözi a génhibák azonosítására legalkalmasabb és legkorszerűbbszekvenálási technológiák és az Oncompass Calculator döntéstámogató szoftverünk képességeit a daganatos gyerekek leghatásosabb kezeléshez jutása érdekében.
Fejlesztéseik érintve az elemzési algoritmusunkat és az evidencia adatbázisunk gyerekkori daganatokra való kibővítését, forradalmasítani és egységesíteni fogja a WES-alapú vizsgálatok kiértékelését és klinikai interpretációját.
A fejlesztésekkel 3-4 hétre kívánják rövidíteni a molekuláris információ alapú terápiás döntésig eltelt időt is. A gyerekkori daganatok kezelésének ez az újszerű megközelítése nemcsak hazai, hanem nemzetközi viszonylatban is újdonságnak számít. A program megvalósítása nemzetközileg versenyképesebbé teszi Magyarországot a gyermekkori daganatok diagnosztikája, betegellátása, sőt az innovatív gyógyszerkutatás terén is.
A személyre szabott, precíziós orvoslással kapcsolatos innovatív fejlesztések társadalmi haszna a jobb betegellátásban, gazdasági haszna pedig a gyógyszerkutatások segítésében (racionális hatóanyag tervezés, biomarkerek azonosítása, klinikai vizsgálatokhoz történő betegcsoportok rekrutálása), az egészségügyi ellátáshoz kapcsolódó kiadások csökkentésében és költséghatékonyságának növelésében nyilvánul meg (pl. már törzskönyvezett hatóanyagok új indikációkban történő használatához beteg célcsoportok azonosítása, a klinikai fejlesztés és a hatóanyagok regisztrációs költségeinek csökkentése).
Magyarország és Közép-Kelet-Európa nem maradhat ki az onkológiai ellátást forradalmasító fejlesztésekből, a várható eredmények hasznosításából. A vizsgálatok hosszútávon hozzájárulnak a daganatos betegség miatti halálozási ráta csökkenéséhez.
A daganatos betegek molekuláris valamint klinikai profiljára vonatkozó adatok integrálása, és közös adatbázisban történő strukturált rögzítése lehetővé teszi költséghatékony, innovatív klinikai vizsgálatok Magyarországon történő szervezését és lefolytatását.
A projekt és a termék sikerességét az Oncompass Medicine Kft. több ezer betegen végzett molekuláris diagnosztikai eredményei, valamint a cég orvos alapítója, Dr. Peták István szavatolja, aki Gábor Dénes Díjban részesült a rákkutatás terén végzett műszaki innovációs tevékenységéért. A cég hazai és nemzetközi gyermekonkológiai központokkal működik együtt, mely lehetővé teszi, hogy a termék beépüljön a mindennapi onkológiai ellátásba.
Kapcsolódó cikkeink:
– Rákot és meddőséget okozhatnak egyes növényvédő szerek
Forrás: ONCOMPASS MEDICINE HUNGARY KFT
Kapcsolódó cikkek
