A hemofília (ismertebb nevén vérzékenység) ritka, veleszületett, egész életen át tartó betegség. Azoknak a betegnek, akik ezzel élnek, vérük alvadékonysága csökken és ezért, amikor megsérülnek, hosszabb ideig véreznek, mint az egészséges emberek. Súlyos esetekben az is előfordulhat, hogy minden külső behatás nélkül kezdenek el vérezni a betegek.
A vérzékenység oka azt, hogy a beteg szervezetéből részben vagy egészben hiányzik egy olyan fehérje (úgynevezett véralvadási faktor), mely elengedhetetlenül szükséges ahhoz, hogy a véralvadás folyamata megfelelő módon menjen végbe.
A vérzéssel kapcsolatos rendellenességek közül a leggyakoribb örökletes kórkép a Von-Willebrand szindróma, ez az emberek körülbelül 1-2 százalékát érinti. A tünetei: könnyű sebezhetőség, lányoknál a menstruáció során a bő vérzést erős (akár rendellenes) görcsös fájdalom kíséri, gyakori ínyvérzés, orrvérzés, vagy a belek mentén kialakuló vérzés, a vágott sebek esetén hosszú ideig fennálló vérzés, valamint foghúzáskor, vagy a mandula eltávolításakor nagyobb vérveszteség, esetlegesen bővebb utóvérzés.
Gyakori ugyanakkor még a két legismertebb: az A-hemofília (VIII. véralvadási faktorhiány) és a B-hemofília (IX. faktorhiány). A hemofília mindkét típusa ugyanúgy öröklődik és a betegség tünetei is ugyanazok. Az „A” típus ötször gyakoribb, mint a „B”. A beteg faktorszintje alapján megkülönböztethető súlyos fokú (1% alatti), mérsékelten súlyos (2-5%) és enyhe fokú (5- 40%) hemofília. A betegek kb. 2/3-a tartozik a súlyos kategóriába – írja a betegséggel kapcsolatban az okosgyogyszer.hu.
Mindkettő nemhez kötötten öröklődik, vagyis egy beteg férfi fiúgyermeke vagy egészséges vagy beteg lehet, leánya pedig egészséges vagy hordozó, így ez utóbbi esetben csak a következő generációban várható a vérzékenység jelentkezése: a hordozó nő továbbadhatja a hibás gént fiúgyermekének, aki beteg lesz. A gyermekkorban a sérülések vagy műtétekkel kapcsolatban jelentkező elhúzódó vérzések mellett a betegség súlyos formájában leginkább spontán ízületi és izomközti bevérzések fordulnak elő, nem ritka a vesevérzés, de ritkábban más belső szervi vérzések (gyomor- bélrendszeri, idegrendszeri) is előfordulhatnak – írja az okosgyogyszer.hu.
Ugyanakkor azt is tudni kell, hogy a hemofília ritka betegség: előfordulási gyakorisága 1:10.000, a súlyos hemofíliáé pedig 1:16.000. Magyarországon közel 3000 vérzékenységtől szenvedő ember él, a legtöbb Von-Willebrand beteg illetve A-hemofíliás.
A betegség nem gyógyítható, de karbantartható. Nagyon fontos a figyelmes és felkészült környezet, különösen egy kisgyermek esetében. A picik ugyanolyan teljes életet élhetnek, mint társaik – néhány szabály betartásával. A betegség kezelésére ma már korszerű gyógyszerek állnak rendelkezésre, amelyek a normális életvitelt is lehetővé teszik. A folyamatos terápia mellett ugyanakkor az is fontos, hogy az érintettek (gyerekek esetében a család, az bölcsőde, óvoda, iskola) is legyen felkészülve azokra a helyzetekre, amikor a kezelés ellenére gyógyszert kell kapnia a betegnek egy spontán vérzés esetén. A megfelelő gyógyszereknek köszönhetően ma már szinte teljes életet élhetnek, dolgozhatnak, utazhatnak, sportolhatnak a fiatal vérzékenységgel élő betegek is.
Kapcsolódó cikkek
