A gyógyszerről nem lehet biztosan tudni, hogy mennyibe került, de az biztos, hogy dollármilliókba. A vállalkozás számos kérdést vet fel: meddig szűkíthető a személyre szabott orvoslás és nem megy a többség kárára, a kutatásra fordított erőforrás.
A nyolcéves Mila Makovecnek egy ritka, halálos genetikai betegsége van, ez a Batten-kór. Három éves korától egyre romlott az állapota. Idegrendszere napról-napra épült le. Korábban mozgékony, beszédes kislány volt, de látását elveszítette, később már nem tudott állni sem, és fejét sem tudta felemelni. Néhány év múlva már csövön keresztül kellett táplálni, és naponta 30 rohamot élt át. A előrejelzések szerint kamaszkorára meghalt volna – írja az Index.
A kislány betegségében az az érdekes, hogy a Batten-kór általában úgy öröklődik, hogy mindkét szülőtől hibás gént kellett volna örökölnie, a kislány azonban csak az egyik szülőtől örökölte és mégis beteg. Timothy Yu, a bostoni gyermekkórház orvosa felfedezte, hogy ennek az az oka, hogy Milának az egészséges génje sem hibátlan: egy fontos fehérjét nem képes megfelelő módon szintetizálni.
Yu és kollégái megkeresték a szülőket azzal az ötlettel,, hogy elméletben lehetséges lenne egy speciálisan erre a célra tervezett ribonukleinsav (RNS) segítségével ellensúlyozni a hibás gén hatását. A szülők alapítványt hoztak létre a gyógyszer elkészítésének fedezésére, illetve a GoFundMe közösségi finanszírozó honlapon is kampányt indítottak. Eddig több mint hárommillió dollár (908 millió forint) gyűlt össze. Arról nem tudni pontos adatokat, hogy mennyibe kerülne a gyógyszer kifejlesztése.
A szert sejtkultúrán és kísérleti állatokon is kipróbálták, és hatásosnak mutatkozott. Ezután az amerikai gyógyszerügyi hatóság, az FDA is engedélyezte, így elkezdhették a kislány gerincvelői folyadékába fecskendezni. Az esetről most közölt tanulmányban az eredményekről leírják, hogy bár a kislány továbbra is veszít agysejteket, a rohamait sikerült meggátolni, sőt a neurológiai értékei nem romlottak, esetenként javultak is.
Az esetet megismerve persze sokakban felmerült, hogy ez lehet a genetikai rendellenességek hatékony kezelésének új iránya: mindenkinek olyan RNS-részletet kell adni, ami konkrétan a benne található mutáció hatását küszöböli ki. Yu és munkatársai szerint ez a módszer az összes neurodegeneratív betegség tíz százalékában lehet hatékony.
Ugyanakkor nem ismertek az eljárás mellékhatása és számos veszélye is van. Jelenlegi formájában csak az életveszélyes idegrendszeri rendellenességek esetén alkalmazható, és csak abban az esetben, ha nincs más megoldás. Egyben azt is kijelentették, hogy a kutatócsoport még nem áll készen arra, hogy más gyerekeken is segítsen. Más forrás azonban azt állítja, hogy hogy Yu és munkatársai mégis kezelnek két másik pácienst hasonló módon.
Milanak alig vannak rohamai, és bár csak pürésített ételt tud enni, arra már nincs szüksége, hogy egy csövön keresztül táplálják.
Ugyanakkor az utolsó szavakat is elveszítette, amiket eddig még ki tudott mondani, és már arra a kevés dologra sem reagál, ami korábban megnevettette. Vagyis az eredmények vélhetően jobbak annál, mint amit kezelés nélkül tapasztalnának, de nincs szó gyógyulásról.
Még ha hatásosnak is bizonyulnának az efféle kezelések, akkor sem lehetne tömegesen alkalmazni, hiszen nincs ennyi genetikus és nincs ennyi pénz sem. Az is felvet néhány kérdést, hogy egyetlen betegnek kifejlesztett gyógyszerek esetében hogyan értékeljük a gyógyszerekkel szemben alapkövetelményként támasztott hatásosságot és biztonságosságot. Általában hosszú ideig, sok betegen tesztelnek egy gyógyszert, mielőtt alkalmazni kezdik. Ebben az esetben erről azonban nincs szó.
Kapcsolódó cikkeink:
- Miért alakulnak ki fejlődési rendellenességek?
- Mennyit ér egy beteg kislány élete?
- Először próbálnak meg génszerkesztéssel gyógyítani vakságot
Forrás: Index.hu
Kapcsolódó cikkek
