Hogy alakul ki az autizmus?
Az autizmus iránti fokozódó társadalmi és tudományos érdeklődést szem előtt tartva az Magyar Tudományos Akadémia a Magyar Tudomány Ünnepén kiemelt előadást szentelt a területnek: Sperlágh Beáta, a KOKI igazgatóhelyettese előadásában először az autizmussal kapcsolatos jelenlegi tudásunkat vázolta, majd ismertette a Nemzeti Agykutatási Program keretében a témában tett legújabb, alapvető felfedezését, végül kitért a megelőzés és a kezelés jövőbeli lehetőségeire is.
Az autizmus spektrumzavar (ASD) meghatározása ma sem teljesen egységes. Annyi bizonyos, három fő tünetcsoport – a kommunikáció és a szociális viselkedés zavara, illetve bizonyos repetitív viselkedési formák megjelenése – jellemzi, amelyek már a korai gyermekkorban kialakulnak. E tünetcsoportok rendkívül széles spektrumon, eltérő formában és intenzitásban – az enyhe magatartási különbségektől a teljes gondozást igénylő állapotokig -mutatkozhatnak meg.
A nyelvi kommunikációt tekintve az eltérések megmutatkozhatnak például a beszéd hiánya vagy késése, a hallott szöveg ismétlése vagy a szerepjáték hiánya. A nem nyelvi kommunikációs eltérések alatt azt értjük például, ha nem néz a szemünkbe a gyerek vagy ha kéznyújtásra nem nyújtja ő is a kezét illetve ha nem tud különbséget tenni mimikák között (mosoly-vicsorgás).
Az autizmus tünetei között olyan szociális viselkedésbeli eltérések figyelhetőek meg 3 éves kortól, mint például a szemkontaktus elkerülése, a gesztusok hiánya, kortárs társas kapcsolatok hiánya vagy a hanghordozás, hangerő eltérései.
A harmadik tünetcsoport a repetitív, rugalmatlan viselkedés jelenléte: ragaszkodás nem funkcionális rutinokhoz (pl. mindig ugyanazon az úton szeretnek menni), cél nélküli, önismétlő mozgások (ugrálás, pörgés), sarokba nézés (fixálás), túlérzékenység bizonyos ingerekre (szagokra, érintésre), tárgyak sorba rendezése.
Egyes autistáknál kiemelkedő képességek figyelhetőek meg, ezt az Esőember c. film óta jól tudjuk, de azért ez korántsem jelent általánosságot. Ilyen pl. a tanult információk hatékony eltárolása, numerikus-számolási feladatokban sokszor jobban teljesítenek. Váratlan helyzetekben szélsőségesen reagálnak, dühkitörésekkel akár agresszióval.
Az autizmus kialakulásában genetikai és környezeti okok egyaránt szerepet játszhatnak. Az elmúlt évtizedben azonosították az autizmus genetikai tényezőit, ezek azonban mindössze az esetek 15-20%-áért felelősek. Ezért egyre nagyobb figyelem irányul a környezeti faktorokra, különösen a terhesség és a születés időszakának az autizmus későbbi előfordulásával összefüggést mutató kóros történéseire, ezen belül is a fokozott immunaktivációval járó állapotokra, amelyek állatkísérletekben is jól modellezhetőek.
A legújabb kutatások eredményei azt mutatják, hogy az anyai immunaktiváció és az annak következményeként a keringésbe kerülő gyulladásos fehérjék, a placentán keresztül az agy fejlődésének kritikus periódusában a magzatba jutva, az utódokban autizmusra jellemző morfológiai és viselkedésbeli elváltozásokat okozhatnak.
A kutatócsoport eredményének fő újdonsága az, hogy kimutatták: a magzat számára káros fehérjék termelődése az ún. P2X7 receptor működéséhez kötött – állatkísérleteikben a P2X7 génkiütött egerek esetében a fokozott anyai immunaktiváció ellenére sem következtek be a fent említett elváltozások. Ebből adódik a következtetés, ami a veszélyeztetett egyének esetében felveti a jövőbeli megelőzés, illetve kezelés lehetőségét: amennyiben a P2X7 receptor aktiválódását meggátoljuk, akkor hiába betegszik meg az anya, hiába lép működésbe az immunrendszere, az nem fogja a magzat agyfejlődését befolyásolni.
Kell-e egyáltalán kezelni az autizmust? Sperlágh Beáta véleménye szerint csak abban az esetben kell, ha életminőség romlást okoz az autistának vagy a családjának. Már napjainkban is van kezelése, rendkívül személyre szabott és komplikált. Gyógyszeres terápiát inkább csak tűzoltásként alkalmazzák.
Sperlágh Beáta teljes előadása itt nézhető meg.
Kapcsolódó cikkeink autizmus témában:
- Autizmussal összefüggő fehérjét találtak
- Autizmussal élni
- A szem is segíthet az autizmus felismerésében
Forrás: MTA/babaszoba.hu
Kapcsolódó cikkek
