Gyerek

Autizmussal összefüggő fehérjét találtak

A Duke Egyetem tudósai új fehérjét mutattak ki, mely meghatározza az agyban az idegsejtek közötti kommunikációt. A fehérje mutációja autizmushoz vezet.
2011. Április 01.

A Nature oldalain közzétett tanulmány kísérleti körülmények között előállított autizmusban szenvedő egerekkel foglalkozik, melyekben a zavart a Shank3 nevű fehérje mutációja okozta. Az állatok – hasonlóan az ebben a betegségben szenvedő betegekhez – képtelenek társas kapcsolatokat kialakítani, emellett bizonyos viselkedésformákat kényszeresen ismételgetnek.

Az autistáknál típusos kép a kommunikáció hiányossága, mely szociális elszigetelődéshez vezet. A jelenség hátterében számos gén, biokémiai és környezeti faktorok szerepe felmerült, azonban a tudomány mindeddig nem tudott meggyőző magyarázattal szolgálni. Mivel az igen változatos tényezők közül egyes betegekben csak néhány van jelen, a hatásos gyógyszeres kezelés igen nehézkes lenne. Az új megközelítés a kutatók reményei szerint, célzott terápiás szerek alapja lehet.

A Shank3 az idegsejtek közötti speciális kapcsolatokban (orvosi szóval szinapszisokban) van jelen, mely a sejtek közötti kommunikációban alapvető jelentőségű. A Shank3-mutációt hordozó egerek kerülték a többi egyeddel való szociális kapcsolatot, valamint ismétlődő, helyenként önveszélyes viselkedést mutattak.

A kutatás szerint a központi kérdés az agykéreg és a törzsdúcok kapcsolata. Ahol ez a kapcsolat ép volt, ott az egyedre normális magatartás volt jellemző, ahol a Shank3-mutáció meggátolta az idegsejtek közötti kommunikációt, autisztikus viselkedést tapasztaltak. A vizsgálatot vezető Dr. Guoping Feng szerint az autistákban az elsődleges zavar ez a mutáció lenne, és a leírt sokfajta variáció pedig mind ennek az elváltozásnak a következménye.

Az új felfedezés segíti az agy működésének megértését, valamint a jövőben új, célzott gyógyszerek fejlesztéséhez vezethet, azonban addig még számos vizsgálatot el kell végezni.

Babaszoba: Ma egyre többet hallunk az autizmusról, ennek csak egyik oka, hogy az Esőember című film közismertté tette a problémát. A mai vizsgálóeljárások és kutatási eredmények lehetővé teszik, hogy az autizmusspektrum-zavar enyhébb eseteit is kimutassák a szakemberek, ezért egyre több beteg juthat szakszerű fejlesztéshez, így egyre nagyobb az esélyük, hogy beilleszkedjenek környezetükbe, és környezetük elfogadja őket. Ha érdekel a téma, olvasd el Jodi Picoult Házirend című izgalmas regényét. A hazai helyzet nehézségéről ebben a cikkünkben írtunk.

Forrás: Medipress