Terhesség

Januártól minden újszülöttnek elérhető lehet az SMA-szűrés

Az SMA mintaprogram tavaly novemberben indult el, a szülők háromnegyede élt az ingyenes szűrés lehetőségével. Velkey György az Economxnak elmondta, azon dolgoznak, hogy az SMA-szűrés 2024. január 1-től is elérhető legyen mindenki számára.
2023. November 29.
Újszülött baba
Kép: Getty Images

Tavaly november óta ingyenesen elérhető az újszülöttkori SMA-szűrés Magyarországon, a szülők háromnegyede élt az ingyenes szűrés lehetőségével. Kilenc babánál diagnosztizáltak SMA-t, a génterápiát pár hetes korban megkapták, ezért fejlődésük töretlen, és teljes életet tudnak élni – mondta az Economxnak Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője.

A mintaprogram 2023. december 31-ig tart, és jelenleg mindenki azon dolgozik, hogy a program 2024. január 1-től is elérhető legyen minden újszülött számára.

Európa-szerte a Bethesda Kórház volt az első központ, amely SMA génterápiát alkalmazott. Szlovákiából, Szerbiából, Erdélyből, Hollandiából és Törökországból is érkeztek betegek, de időközben felépültek a nemzeti gépterápiás központok, ezért az elmúlt egy évben új gépterápiás kezelést külföldieknél nem végeztek – mondta a lapnak Velkey György. Kiemelte, hogy jelenleg háromféle génterápia érhető el itt a Bethesda Kórházban és a Semmelweis Egyetemen az újszülöttek számára, mindegyik terápiát a NEAK finanszírozza.

Az SMA kialakulásának esélye ugyan csekély, de nemtől függetlenül körülbelül 54-ből egy ember hordozza a hibás gént. Ha mindkét szülő egészséges, de rendelkezik az SMA genetikai hajlammal, akkor 25 százalék esély van arra, hogy gyermeküknél diagnosztizálják az SMA-t.

Mi az az SMA?

A veleszületett gerincvelő izomsorvadás egy örökölt genetikai betegség, amely a mozgatóidegsejtek gyors elhalásával, az izmok fokozatos elgyengülésével és folyamatosan romló izomsorvadással járhat megfelelő terápia nélkül. A SMA az újszülöttek között a leggyakoribb genetikai halálok. Magyarországon évente 12-15 SMA-s beteget diagnosztizálnak.